全球之光!華人川崎氏症致病基因找到了!
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家長若發現小孩發燒五天以上,全身或四肢出現皮膚疹,結膜充血、發紅、草莓舌、嘴唇紅腫乾裂等,就應做進一步檢查,嚴防小孩是否罹患了川崎氏症。在許多國家,川崎氏症是後天性心臟病的主要原因,好發在五歲以下的幼童。至於為何發生?如何有效治療?至今還不是很明確。令人興奮的是,中國醫藥大學研發長蔡輔仁等人有最新發現,終於找到致病基因。根據本月國際重要期刊PLoS ONE所載,該研究找到華人特有的川崎氏症致病基因,這是全球首度發表,也將解開治療的新契機。
川崎氏症是一種急性多系統血管發炎症候群,常在幼童感冒後現身。蔡輔仁表示,冠狀動脈病變是最嚴重的後遺症,尤其怕冠狀動脈瘤藉機生成,病患終身都要擔心瘤破致死的可能。川崎氏症在亞洲的發生率是歐美的十多倍,台灣僅次於日本與韓國,是發生率第三高的國家。
針對其人種特性,研究團隊試圖在基因中找答案。透過高密度基因型鑑定法,在六百餘名病童身上,發現COPB2、ERAP1和免疫球蛋白重鏈變異區三種基因有顯著的影響,這是川崎氏症前所未見的報告。然而另一方面,這些華人特有的致病基因,與其他人種的研究比較,事實上有些出入。換言之,想要進一步釐清川崎氏症的易感基因為何,需要跨國性的整合研究來推展,目前大型國際合作計畫正在進行。
全球急於揭開川崎氏症的神秘面紗,主要和治療效果有關。目前採取的高劑量免疫球蛋白注射,在某些病童身上看不到效果,也就難以阻斷心臟病變的生成。若早日確定川崎氏症致病機轉,進一步開發出對症良藥,臨床上發炎反應和免疫反應能獲得控制,病童才有長久健康可言。甚至往前推溯,做到早期預防,更會是醫學的一大躍進。
中央研究院生物醫學科學研究所特聘研究員陳垣崇院士表示,此論文最大的貢獻之一,是再次清楚呈現許多疾病的致病基因,的確會因各個種族而有所不同。目前除擴大原研究團隊,組成台灣川崎症疾病聯盟,也積極參國際合作,以期能勾勒出川崎症的致病基因全貌。未來期待以基因體醫學為基礎,發展出來川崎症預防與治療之生物標誌,朝向精緻的個人化醫療之目標前進。
在許多國家,川崎氏症是後天性心臟病的主要原因,好發在五歲以下的幼童。 ... 令人興奮的是,中國醫藥大學研發長蔡輔仁等人有最新發現,終於找到致病基因。根據本 ...
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令人興奮的是,中國醫藥大學研發長蔡輔仁等人有最新發現,終於找到致病基因。根據本月國際重要期刊PLoS ONE所載,該研究找到華人特有的川崎氏症致病基因,這是全球首度 ...
病因目前仍未明,可能是一種和感染、免疫及基因都有關的疾病。嚴格說來川崎病應該是一個症候群( 幾種症狀組合而成),因為其診斷主要是依據病人的臨床症狀。如果 ...
由 郭和昌 著作 · 2006 · 被引用 1 次 — 目前在文明國家中,川崎氏症已成為兒童後天性心臟病的主要原因。 ... 以下將就川崎氏症致病原因進行推論式的探討,並且著重於與感染疾病及遺傳基因之 ...
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