遺傳性運動感覺神經病變 致病基因新發現
健康養生健康新知運動基因神經內科遺傳性遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經榮陽團隊台北榮總神經醫學中心周邊神經科林恭平GNB4G蛋白李宜中感覺神經 文章 參考資訊
國內遺傳性疾病基因研究新突破!在50歲的遺傳性運動感覺神經病變病患林先生一家6人協助下,台北榮陽團隊成功篩檢出發現一個新致病基因,未來可望幫助提早確診。目前研究團隊將利用基因轉植動物試藥實驗,希望早日找出治療解藥,以造福更多患者。 遺傳性運動感覺神經病變最常在兒童期及青春期發病。根據美國統計,盛行率約為2500分之1,以此推估,台灣至少有9000名病患。台北榮總神經醫學中心周邊神經科主治醫師林恭平表示,早期患者發病時,常被誤診為小兒麻痺,若症狀更輕微,患者很可能以為只是自己體能差,因而延誤治療時機,以致病情惡化。 林恭平指出,目前醫界已找出44組與遺傳性運動感覺神經病變有關的致病基因,台北榮陽團隊這次在患者林先生以及其家族患者共6人的配合下,利用次世代DNA定序技術全面檢測分析基因序列,終於確認林先生家族中的基因變異是發生在一個名為「GNB4」的基因上。 這一新基因發現,突顯G蛋白在遺傳性運動感覺神經病變致病機制的佔有重要地位,也為治療提供新的研究方向。研究成果已刊登在遺傳學界頂尖學術期刊「美國人類遺傳學雜誌」上。目前榮陽團隊也將利用基因轉植動物試藥實驗,希望進一步找出解藥。 台北榮總神經內科主治醫師李宜中提醒,遺傳性運動感覺神經病變目前沒有根治方法,只能藉避免壓力,適當運動,來延緩症狀惡化。民眾如出現不明原因的步態不穩、手腳無力,或有家族病史者,最好及早抽血檢測基因。
偏頭痛王署君蔡秉晃醫師g protein pathway榮總神經內科雙和醫院接駁車周邊 神經疾病 有哪些tyrosine kinase receptor台中榮總神經外科宋秉文門診g protein camp [no_relate_sql.name;block=a]
3 個月前
次世代基因定序給付定案最多補助3萬元健保署曝19類癌友逾2.5萬人受惠
記者黃仲丘/台北報導健保給付癌症病人接受「次世代基因定序(NGS)」方案定案(圖/資料照片)▲健保給付癌症病人接受「次世...
1 個月前
《猜猜我是誰》張予曦不藏私懶人瘦身大法+飲控秘訣!4招躺著瘦全身,輕鬆擁有細腰...
身材纖細的張予曦體重長年維持在40公斤,而她也大方分享自己日常的易瘦習慣和運動,甚至建立專屬tag整理自己的減肥妙招,想...
2 週前
國際蔬食文化節5/10開幕開放民眾免費入場|中央社訊息平台
首頁[1]中文稿[2]發稿時間:2024/05/0914:15:18(中央社訊息服務2024050914:15:18)全台最大規模蔬食展也就是「2024國際蔬食文...
4 個月前
立春節氣要吃什麼?吃一口韭菜「長生菜」軟化血管又防癌!-營養N次方
「立春」是二十四節氣中第一個節氣,象徵新的一年開始了。冬去春來,溫度逐漸回升,空氣濕度增加,這個時節氣候變化較大,民...
3 個月前
最有效的十大減肥運動!超慢跑排第十,第一名做半小時消耗441卡
無論什麼運動都需要量力而為,持之以恆才有效。(marchmeena29viaGettyImages)👉🏻期間限定!運動用品3折起[1]想要順利減肥減脂...