龐貝氏症難確診 延誤治療恐引發呼吸衰竭
醫藥衛生罕見疾病肌肉氏症龐貝氏症龐貝呼吸衰竭GAA酵素梁文貞 文章 參考資訊
就讀國中的小潔,常常喊背痛,不僅動作遲緩,走路也容易喘,連下床都必須依靠家人協助,求診後才得知罹患罕見的遺傳疾病「龐貝氏症」。龐貝氏症主要症狀為漸進性的肌肉無力及下背疼痛、呼吸短促等,由於症狀不一,大部分病童難以早期確診,為此,社團法人台灣龐貝氏症協會製作宣導短片,呼籲家長提高警覺。 高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科主治醫師梁文貞表示,龐貝氏症屬於隱性遺傳罕見疾病,小病童天生缺乏可以分解多餘肝醣的GAA酵素,以致肝醣持續堆積,長期下來會傷害肌肉的功能與運作,可能導致肌肉無力、萎縮,喪失活動力,甚至因為呼吸衰竭而死亡。 龐貝氏症可分為嬰兒型與晚發型,嬰兒型龐貝氏症盛行率約1/40000,在出生幾個月內便會出現明顯的心臟肥大及嚴重的肌肉無力,且病情發展快速。所幸,台灣於2005年起實施龐貝氏症新生兒篩檢計畫,儘早確診、及早治療。至於晚發型龐貝氏症盛行率約1/20000,初期症狀與其他神經肌肉疾病相似,且惡化速度不一,容易導致家長與病童四處就醫,包括骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等門診,最後卻仍無法確診。 國外研究顯示,晚發型龐貝氏症患者從症狀出現一直到就醫確診,平均需花6年時間。梁文貞提醒,龐貝氏症發展到晚期,屬於不可逆疾病,一旦延遲診斷,容易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力,肺功能更會逐年下降,患者必須終身仰賴輪椅與呼吸維持器。 如果孩子出現肌肉無力,特別是軀幹和下肢,行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群,早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀,至一般門診求醫後無法改善,應尋求神經科協助。
#1 認識龐貝氏症
龐貝氏症 是一種罕見且嚴重的遺傳疾病,可見於兒童或成人。 ... 基因提供人體內所有活動的指令,包括酵素 GAA 的生成。 ... 診斷為 ” 無力發育 ” (failure to thrive) ,隨著維持生命功能的肌肉被快速毀損,典型的嬰兒病患在第一年多死於心臟呼吸衰竭。
龐貝氏症 是一種罕見且嚴重的遺傳疾病,可見於兒童或成人。 ... 基因提供人體內所有活動的指令,包括酵素 GAA 的生成。 ... 診斷為 ” 無力發育 ” (failure to thrive) ,隨著維持生命功能的肌肉被快速毀損,典型的嬰兒病患在第一年多死於心臟呼吸衰竭。
#2 影 背痛、頭痛、肌無力龐貝氏症從發病到確診平均6年
龐貝氏症患者小潔多年前出現背部抽痛、脊椎側彎、無法起身、手抬不起來等 ... 隱性遺傳罕見疾病,患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素,使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能與運作,導致出現肌肉無力甚至呼吸衰竭而死亡。 ... 台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟説,因為初期症狀與其他神經肌肉疾病相似,且 ...
龐貝氏症患者小潔多年前出現背部抽痛、脊椎側彎、無法起身、手抬不起來等 ... 隱性遺傳罕見疾病,患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素,使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能與運作,導致出現肌肉無力甚至呼吸衰竭而死亡。 ... 台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟説,因為初期症狀與其他神經肌肉疾病相似,且 ...
#3 龐貝氏症約需6年確診延誤就醫恐呼吸衰竭致死| 生活新聞
龐貝氏症症狀易不易清楚辨識,平均需要6年才能確診,病童小潔就是一例, ... 是一種隱性遺傳罕見疾病,患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素,使得 ... 這個疾病又可分為嬰兒型與晚發型,梁文貞說,嬰兒型的盛行率約四萬分之一, ... 說,延誤治療可能導致肌肉萎縮、喪失活動力,甚至因為呼吸衰竭而死亡。
龐貝氏症症狀易不易清楚辨識,平均需要6年才能確診,病童小潔就是一例, ... 是一種隱性遺傳罕見疾病,患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素,使得 ... 這個疾病又可分為嬰兒型與晚發型,梁文貞說,嬰兒型的盛行率約四萬分之一, ... 說,延誤治療可能導致肌肉萎縮、喪失活動力,甚至因為呼吸衰竭而死亡。
#4 背痛脖子無力無法仰臥起坐龐貝氏症作怪| 生活新聞
龐貝氏症的患者會漸進性的肌肉無力,特別發生在軀幹和下肢,另有下背疼痛、 ... 嗜睡、行動時感到疲倦、脊椎側彎等症狀,最終可能因呼吸無力、衰竭而亡。 梁文貞說,龐貝氏症可分為嬰兒型與晚發型,嬰兒型龐貝氏症盛行率約4萬分 ... 宣傳影片,透過趣味方式帶民眾了解罕見疾病龐貝氏症,從日常生活中關注身體的 ...
龐貝氏症的患者會漸進性的肌肉無力,特別發生在軀幹和下肢,另有下背疼痛、 ... 嗜睡、行動時感到疲倦、脊椎側彎等症狀,最終可能因呼吸無力、衰竭而亡。 梁文貞說,龐貝氏症可分為嬰兒型與晚發型,嬰兒型龐貝氏症盛行率約4萬分 ... 宣傳影片,透過趣味方式帶民眾了解罕見疾病龐貝氏症,從日常生活中關注身體的 ...
#5 背痛呼吸急促好不了原來她罹患罕見龐貝氏症
高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示,龐貝氏症是一種遺傳性罕見疾病,患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的「酸性α-葡萄糖苷酶」(GAA)酵素,使得 ...
高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示,龐貝氏症是一種遺傳性罕見疾病,患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的「酸性α-葡萄糖苷酶」(GAA)酵素,使得 ...
#6 罕病龐貝氏症延誤就醫問題大
高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示,龐貝氏症是一種隱性遺傳性的代謝疾病,患者體內天生缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素(酸性α-葡萄糖苷酶)導致。 ... 因為呼吸衰竭而死亡,提醒大家應留心生活中可能出現的多種龐貝氏症症狀,若 ... 透過肌肉與運動檢測、呼吸與睡眠檢測做初步評估,若仍無法完全排除 ...
高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示,龐貝氏症是一種隱性遺傳性的代謝疾病,患者體內天生缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素(酸性α-葡萄糖苷酶)導致。 ... 因為呼吸衰竭而死亡,提醒大家應留心生活中可能出現的多種龐貝氏症症狀,若 ... 透過肌肉與運動檢測、呼吸與睡眠檢測做初步評估,若仍無法完全排除 ...
#7 龐貝氏症難診斷蔡阿嘎拍片宣傳
【台灣醒報記者蔡岳宏台北報導】罕見疾病龐貝氏症診斷平均要花費6年,網紅蔡阿嘎拍片教民眾檢視徵兆!高醫小兒神經科主治醫師梁文貞27日表示,龐貝氏症是因為患者先天缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素,使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉功能,導致肌肉無力等症狀,嚴重時會因甚至呼吸衰竭而死亡。
【台灣醒報記者蔡岳宏台北報導】罕見疾病龐貝氏症診斷平均要花費6年,網紅蔡阿嘎拍片教民眾檢視徵兆!高醫小兒神經科主治醫師梁文貞27日表示,龐貝氏症是因為患者先天缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素,使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉功能,導致肌肉無力等症狀,嚴重時會因甚至呼吸衰竭而死亡。
#8 仰臥起坐坐不起來原是晚發型龐貝氏症
梁文貞表示,國外研究發現,晚發型龐貝氏症患者,從出現症狀到確診平均要花 ... 才不會延誤病情;症狀包括軀幹和下肢肌肉無力、早晨頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停、間歇性睡眠等症狀,若需確診判定是否有 ... 這是一種神經系統的罕見疾病,除了造成重度智能障礙,患者還因常不能 ...
梁文貞表示,國外研究發現,晚發型龐貝氏症患者,從出現症狀到確診平均要花 ... 才不會延誤病情;症狀包括軀幹和下肢肌肉無力、早晨頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停、間歇性睡眠等症狀,若需確診判定是否有 ... 這是一種神經系統的罕見疾病,除了造成重度智能障礙,患者還因常不能 ...
#9 背痛脖子無力無法仰臥起坐龐貝氏症作怪
龐貝氏症的患者會漸進性的肌肉無力,特別發生在軀幹和下肢,另有下背疼痛、 ... 嗜睡、行動時感到疲倦、脊椎側彎等症狀,最終可能因呼吸無力、衰竭而亡。 梁文貞說,龐貝氏症可分為嬰兒型與晚發型,嬰兒型龐貝氏症盛行率約4萬分 ... 宣傳影片,透過趣味方式帶民眾了解罕見疾病龐貝氏症,從日常生活中關注身體的 ...
龐貝氏症的患者會漸進性的肌肉無力,特別發生在軀幹和下肢,另有下背疼痛、 ... 嗜睡、行動時感到疲倦、脊椎側彎等症狀,最終可能因呼吸無力、衰竭而亡。 梁文貞說,龐貝氏症可分為嬰兒型與晚發型,嬰兒型龐貝氏症盛行率約4萬分 ... 宣傳影片,透過趣味方式帶民眾了解罕見疾病龐貝氏症,從日常生活中關注身體的 ...
#10 龐貝氏症難確診延誤治療恐引發呼吸衰竭
龐貝氏症主要症狀為漸進性的肌肉無力及下背疼痛、呼吸短促等,由於症狀不一,大部分病童難以早期 ... 首頁 · 醫藥衛生 · 罕見疾病 ... 高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科主治醫師梁文貞表示,龐貝氏症屬於隱性遺傳罕見疾病,小病童天生缺乏可以分解多餘肝醣的GAA酵素,以致肝醣持續堆積,長期下來會傷害 ...
龐貝氏症主要症狀為漸進性的肌肉無力及下背疼痛、呼吸短促等,由於症狀不一,大部分病童難以早期 ... 首頁 · 醫藥衛生 · 罕見疾病 ... 高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科主治醫師梁文貞表示,龐貝氏症屬於隱性遺傳罕見疾病,小病童天生缺乏可以分解多餘肝醣的GAA酵素,以致肝醣持續堆積,長期下來會傷害 ...
#11 神經部
龐貝氏症又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症( acid maltase deficiency, AMD ),以及肝醣儲積症( glycogen storage disorder, GSD; glycogenosis II )第二型。 什麼是龐貝氏症 ...
龐貝氏症又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症( acid maltase deficiency, AMD ),以及肝醣儲積症( glycogen storage disorder, GSD; glycogenosis II )第二型。 什麼是龐貝氏症 ...
#12 龐貝氏症難確診延誤治療恐引發呼吸衰竭
2018年8月28日 — 高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科主治醫師梁文貞表示,龐貝氏症屬於隱性遺傳罕見疾病,小病童天生缺乏可以分解多餘肝醣的GAA酵素,以致肝醣持續 ...
2018年8月28日 — 高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科主治醫師梁文貞表示,龐貝氏症屬於隱性遺傳罕見疾病,小病童天生缺乏可以分解多餘肝醣的GAA酵素,以致肝醣持續 ...
#13 罕病龐貝氏症延誤就醫問題大
2018年9月13日 — 然而,對於龐貝氏症患者而言,延誤治療可能導致肌肉萎縮、喪失活動力,甚至因為呼吸衰竭而死亡,提醒大家應留心生活中可能出現的多種龐貝氏症症狀,若有 ...
2018年9月13日 — 然而,對於龐貝氏症患者而言,延誤治療可能導致肌肉萎縮、喪失活動力,甚至因為呼吸衰竭而死亡,提醒大家應留心生活中可能出現的多種龐貝氏症症狀,若有 ...
#14 龐貝氏症簡介
龐貝氏症患者為一種自體隱性遺傳疾病,在溶小. 體中缺少負責分解多餘肝醣的酵素「酸性ɑ-葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)」,導致肝醣不斷堆積而傷害肌肉的功能 ...
龐貝氏症患者為一種自體隱性遺傳疾病,在溶小. 體中缺少負責分解多餘肝醣的酵素「酸性ɑ-葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)」,導致肝醣不斷堆積而傷害肌肉的功能 ...
#15 龐貝氏症症狀易混淆延誤就醫恐呼吸衰竭而死
2018年8月27日 — 然而對於龐貝氏症患者而言,延誤治療可能導致肌肉萎縮、喪失活動力,甚至因為呼吸衰竭而死亡3,因此台灣龐貝氏症協會特別邀請網路名人蔡阿嘎以及眾量級 ...
2018年8月27日 — 然而對於龐貝氏症患者而言,延誤治療可能導致肌肉萎縮、喪失活動力,甚至因為呼吸衰竭而死亡3,因此台灣龐貝氏症協會特別邀請網路名人蔡阿嘎以及眾量級 ...
#17 《辨病》龐貝氏症致肌無力甚至死亡
龐貝氏症發展到晚期為不可逆的疾病,高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示,若不及早治療,病患會出現肌肉無力、呼吸功能受損,最終因為呼吸衰竭而死亡。 龐 ...
龐貝氏症發展到晚期為不可逆的疾病,高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示,若不及早治療,病患會出現肌肉無力、呼吸功能受損,最終因為呼吸衰竭而死亡。 龐 ...
#20 認識龐貝氏症(Pompe Disease)
龐貝氏症 是一種罕見且嚴重的遺傳疾病,可見於兒童或成人。雖然發作的年齡與症狀的嚴重性不盡相同,大部分的病患都會出現漸進性的肌肉無力及呼吸困難。而且 ...
龐貝氏症 是一種罕見且嚴重的遺傳疾病,可見於兒童或成人。雖然發作的年齡與症狀的嚴重性不盡相同,大部分的病患都會出現漸進性的肌肉無力及呼吸困難。而且 ...
#21 龐貝氏症難確診延誤治療恐引發呼吸衰竭
2018年8月28日 — 高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科主治醫師梁文貞表示,龐貝氏症屬於隱性遺傳罕見疾病,小病童天生缺乏可以分解多餘肝醣的GAA酵素,以致肝醣持續 ...
2018年8月28日 — 高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科主治醫師梁文貞表示,龐貝氏症屬於隱性遺傳罕見疾病,小病童天生缺乏可以分解多餘肝醣的GAA酵素,以致肝醣持續 ...
#22 女孩背痛以為生長痛拖半年…才知「龐貝氏症」
3 天前 — 梁文貞提到,龐貝氏症患者體內缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素,使得堆積肝糖逐漸傷害肌肉的功能與運作,若放任症狀不理,恐導致肌肉無力,甚至呼吸衰竭死亡。
3 天前 — 梁文貞提到,龐貝氏症患者體內缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素,使得堆積肝糖逐漸傷害肌肉的功能與運作,若放任症狀不理,恐導致肌肉無力,甚至呼吸衰竭死亡。
#23 臺北榮民總醫院兒童醫學部
2023年5月5日 — 所以龐貝氏症除了是屬於代謝性肌肉疾病 ... 衰竭或呼吸衰竭而死亡。 2. 晚發型: 晚發型又 ... 罕見疾病用藥並獲得健保給付。此外還可運用飲食控制、呼吸 ...
2023年5月5日 — 所以龐貝氏症除了是屬於代謝性肌肉疾病 ... 衰竭或呼吸衰竭而死亡。 2. 晚發型: 晚發型又 ... 罕見疾病用藥並獲得健保給付。此外還可運用飲食控制、呼吸 ...
#26 認識罕見遺傳疾病系列(九十二)龐貝氏症
... 酵素acid α-glucosidase 活性降低,肝醣堆積使肌肉肥大並影響功能,造成肌肉張力降低、無力等情形。 相關詞:酵素,gaa,酵素活性,龐貝氏症,心臟,肝醣,皮膚纖維芽細胞 ...
... 酵素acid α-glucosidase 活性降低,肝醣堆積使肌肉肥大並影響功能,造成肌肉張力降低、無力等情形。 相關詞:酵素,gaa,酵素活性,龐貝氏症,心臟,肝醣,皮膚纖維芽細胞 ...
#27 震驚國際醫界!北榮龐貝氏症治療9天就給藥預後指標完勝 ...
2022年10月18日 — ... GAA酵素無法分解肝醣,堆積的肝醣逐漸使肌肉受損,最後將心臟和呼吸道肌肉,嬰兒型的患者若不治療,會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。 龐貝氏症可 ...
2022年10月18日 — ... GAA酵素無法分解肝醣,堆積的肝醣逐漸使肌肉受損,最後將心臟和呼吸道肌肉,嬰兒型的患者若不治療,會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。 龐貝氏症可 ...
龐貝氏症篩檢龐貝氏症外觀龐貝氏症藥物梁文貞高醫龐貝氏症晚發型龐貝氏症羊膜穿刺龐貝氏症指數龐貝氏症數值肝醣儲積症第二型梁文貞門診
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