受罕見疾病困擾 她體內積存痰液難以排出
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年僅6歲的小君2年前因為常肚子痛而到台北慈濟醫院就診,經醫師評估檢查後,診斷為胰臟炎。2年來她胰臟炎反覆發作,每次都會合併肺炎,必須住院接受大量輸液與抗生素治療。今年初小君爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎,住進加護病房。 台北慈濟醫院兒科部腸胃科余俊賢醫師表示,兒童罹患急性胰臟炎的常見原因為感染、藥物或是外傷造成(如:騎乘腳踏車跌倒,被把手撞擊腹部),但像小君這樣的反覆性急性胰臟炎則相當罕見,在安排一系列詳細檢查後,排除可能為膽胰管結構異常導致阻塞、毒藥物、高脂血症、高血鈣症與自體免疫疾病等因素所致,懷疑問題出自基因異常,在經兒科部遺傳專科蔡立平醫師共同協助下,以最新的次世代基因定序方式,確診罹患在華人族群中相當罕見的「囊狀纖維化」疾病。 蔡立平解釋,那是1種體染色體隱性遺傳疾病,歐美白種人罹患率約1/2000,亞洲人僅1/30000~1/100000,列為罕見疾病。由於病童的第7對染色體長臂上CFTR基因的缺陷,以致於呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能出現問題。腺體的上皮細胞無法正常分泌氯離子,異常增加鈉離子與水分的吸收,使得黏液中的水分降低,當分泌物變得黏稠,無法順利排出,就會使細菌殘存,增加感染和發炎的危險。 「囊狀纖維化」影響多個器官及外分泌腺,症狀多變且表現不一,例如,影響範圍在腸道,就會造成腸阻塞、食慾不振、腹痛腹脹、腸套疊、胃食道逆流等;肝臟部分則是黃疸、脂肪肝,如果影響胰管,就會導致胰臟炎、脂肪吸收不良。 蔡立平說明,其中最怕影響呼吸道,如果肺部積了許多痰液過於黏稠無法排出,就容易感染綠膿桿菌、金黃色葡萄球菌,正是這類病童的主要死因。而治療方面,目前尚無藥物可以治癒,只能症狀治療,提供支持性療法。以小君為例,就必須透過多喝水,提高每日水分攝取量,必須是同年齡、同體重兒童的1.5至2倍,才能避免體內分泌物太黏稠,且需服用胰臟消化酵素來減緩胰臟炎。 加上定期回診接受肺功能檢查,小君目前頻率是每周回診3次,使用拍痰背心,透過震動原理達到擴張肺部,清除痰液的效果,在家則使用居家清痰器,避免濃痰液堆積,引發呼吸道感染。 蔡立平認為,「囊狀纖維化」雖為華人罕見遺傳性疾病,目前沒有根治案例,但是只要及早診斷,接受輔助治療,就能幫助減緩疾病惡化的速度,讓小朋友維持良好的生活品質。
#1 女童反覆胰臟炎竟是囊狀纖維化作祟
10 小時前 - 由於兒童的反覆性急性胰臟炎非常罕見,兒科部醫師安排一系列檢查,排除各種可能因素,高度懷疑是基因異常所導致,以最新的次世代基因定序方式,證實罹患了在華人非常罕見的「囊狀纖維化」疾病。 ... 而最嚴重的是影響呼吸道,患者若時常痰液黏稠排不出去,容易有綠膿 ..... 轉介造血針台大醫認疏失衛生局開罰.
10 小時前 - 由於兒童的反覆性急性胰臟炎非常罕見,兒科部醫師安排一系列檢查,排除各種可能因素,高度懷疑是基因異常所導致,以最新的次世代基因定序方式,證實罹患了在華人非常罕見的「囊狀纖維化」疾病。 ... 而最嚴重的是影響呼吸道,患者若時常痰液黏稠排不出去,容易有綠膿 ..... 轉介造血針台大醫認疏失衛生局開罰.
#2 罕病》女童反覆胰臟炎原來是罕見「囊狀纖維化」惹禍!
17 小時前 - ... 罹患華人罕見的「囊狀纖維化」疾病。今年初,小君更爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎,住進加護病房,由於她的反覆性急性胰臟炎非常罕見,經兒科部 ...
17 小時前 - ... 罹患華人罕見的「囊狀纖維化」疾病。今年初,小君更爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎,住進加護病房,由於她的反覆性急性胰臟炎非常罕見,經兒科部 ...
#3 0405 囊狀纖維化Cystic Fibrosis 有
囊狀纖維化症是一種體染色體隱性遺傳疾病,由於患者的第七對染色體長臂上的CFTR基因缺陷所造成。 ... 且由於胰臟功能的異常,也可能因此而誘發糖尿病。 ... 新近研發的化痰藥劑可大為減低痰液的黏稠度,有助於肺部症狀的控制;正壓呼吸器的 ...
囊狀纖維化症是一種體染色體隱性遺傳疾病,由於患者的第七對染色體長臂上的CFTR基因缺陷所造成。 ... 且由於胰臟功能的異常,也可能因此而誘發糖尿病。 ... 新近研發的化痰藥劑可大為減低痰液的黏稠度,有助於肺部症狀的控制;正壓呼吸器的 ...
#4 罕病》女童反覆胰臟炎原來是罕見「囊狀纖維化」惹禍!
17 小時前 - ... 罹患華人罕見的「囊狀纖維化」疾病。 今年初,小君更爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎,住進加護病房,由於她的反覆性急性胰臟炎非常罕見,經兒科部 ...
17 小時前 - ... 罹患華人罕見的「囊狀纖維化」疾病。 今年初,小君更爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎,住進加護病房,由於她的反覆性急性胰臟炎非常罕見,經兒科部 ...
#5 6歲女童反覆胰臟炎2年頻住院竟是罕病在作怪
1 天前 - 罕見「囊狀纖維化」上身,女童目前必須使用拍痰背心清除痰液。 ... 台北慈濟醫院兒科部腸胃科醫師余俊賢表示,兒童罹患急性胰臟炎的常見原因多為感染、 ... 這才高度懷疑是基因異常所導致,最後以最新的次世代基因定序方式,證實罹患「囊狀纖維化」疾病。 ... 台大醫涉私賣「造血針」 衛生局決移送交貨女、開罰醫師.
1 天前 - 罕見「囊狀纖維化」上身,女童目前必須使用拍痰背心清除痰液。 ... 台北慈濟醫院兒科部腸胃科醫師余俊賢表示,兒童罹患急性胰臟炎的常見原因多為感染、 ... 這才高度懷疑是基因異常所導致,最後以最新的次世代基因定序方式,證實罹患「囊狀纖維化」疾病。 ... 台大醫涉私賣「造血針」 衛生局決移送交貨女、開罰醫師.
#7 6歲女童反覆胰臟炎2年頻住院竟是罕病在作怪
17 小時前 - 罕見「囊狀纖維化」上身,女童目前必須使用拍痰背心清除痰液。 ... 國家網路醫藥 . ... 台北慈濟醫院兒科部腸胃科醫師余俊賢表示,兒童罹患急性胰臟炎的常見原因 ... 人罹患率約2千分之1;亞洲人為3萬分之1到10萬分之1,列為罕見疾病。 .... 造血針」 衛生局決移送交貨女、開罰醫師 (匯流新聞網2018-12-12 10:44:04) ...
17 小時前 - 罕見「囊狀纖維化」上身,女童目前必須使用拍痰背心清除痰液。 ... 國家網路醫藥 . ... 台北慈濟醫院兒科部腸胃科醫師余俊賢表示,兒童罹患急性胰臟炎的常見原因 ... 人罹患率約2千分之1;亞洲人為3萬分之1到10萬分之1,列為罕見疾病。 .... 造血針」 衛生局決移送交貨女、開罰醫師 (匯流新聞網2018-12-12 10:44:04) ...
#8 囊腫性纖維化
囊肿性纤维化(英语:cystic fibrosis,缩写作CF),亦稱為囊性纤维化、囊腫性纖維變性、囊腫纖維症、纖維性囊腫或囊纖維變性,是一种常见的遺傳疾病,此病症最常影響肺臟,但也常發生於胰臟、 ... 而在非裔與亞裔人口中較為罕見。 ... 由於長時間的反覆發炎,囊腫性纖維化患者的鼻腔內會有鼻肉增生的情況,這些鼻息肉會阻礙呼吸道 ...
囊肿性纤维化(英语:cystic fibrosis,缩写作CF),亦稱為囊性纤维化、囊腫性纖維變性、囊腫纖維症、纖維性囊腫或囊纖維變性,是一种常见的遺傳疾病,此病症最常影響肺臟,但也常發生於胰臟、 ... 而在非裔與亞裔人口中較為罕見。 ... 由於長時間的反覆發炎,囊腫性纖維化患者的鼻腔內會有鼻肉增生的情況,這些鼻息肉會阻礙呼吸道 ...
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