全球第1!台大醫院獨創罕病腦部基因治療獲歐盟核准上市,台灣新藥發展里程碑
發展新藥上市台灣罕見疾病台大醫院核准里程碑血清素基因治療多巴胺AADC胡務亮芳香族L-胺基酸脫羧基酶歐洲藥品管理局EMAUpstaza 文章 參考資訊
罕見疾病病友常面臨無藥可醫的困境,「芳香族L-胺基酸脫羧基酶AADC缺乏症」是一種遺傳性的罕見疾病,患者在嬰兒時期就會出現症狀,四肢無法做出動作、眼睛不自主飄移等,導致嚴重的發展遲緩,可能在兒童時期就因為併發症而導致死亡;台大醫院成功開發AADC缺乏症療法,成功幫助30位病童,成為全球第1個取得藥品管理單位批准的AADC 缺乏症治療方式,日前獲歐洲藥品管理局(EMA)同意授予這項基因治療藥物Upstaza的上市許可。
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病童只要可以站起來 「世界就是他的了」
台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮表示,AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病,致病原因是AADC基因發生變異,由於缺乏這個酵素,導致對大腦和神經系統的正常功能的多巴胺及血清素缺乏,患者無法做出站立、坐等動作,也無法進行智能評估。根據台大醫院新生兒篩檢資料,台灣每3萬人就有1人患有AADC缺乏症;一項國際調查甚至顯示,每100個病人中有30人來自台灣,可能是台灣兒童這個基因較容易發生突變。
對於AADC缺乏症的治療,胡務亮說明,該療法是利用AAV病毒載體,攜帶有功能的AADC基因,注射到患者的腦核位置,促使重新產生AADC,並進行後續的內分泌過程,恢復患者的運動功能,這是屬於一次性且相當長效的治療,只要進行一次,其他口服藥物都可以停止。胡務亮說,一般來說,病童2歲時就不會生長,長到10公斤都很困難,且全身癱軟無力,但經這項治療後,病童只要可以站起來,「這個世界就是他的了」。
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胡務亮說,這是全球第1個成功的腦部基因療法,台大醫院利用這項技術在2010年完成全球首例治療,至今成功進行基因療法共30名個案,治療最久個案已存活10年,患者經治療後症狀緩解,且運動功能都有明顯改善。這項治療技術不只造福台灣及全世界的AADC缺乏症患者,對台灣生醫製藥產業也是一個重要的里程碑,成果發表於許多世界級期刊,日前獲歐盟核准上市,未來也會在台灣循正式管道上市,還需要經食藥署核准,但已在台灣完成臨床試驗,美國FDA申請方面,還需要做銜接試驗。
這項腦部基因治療藥物由研發到臨床試驗都由台大醫院主導,並在台灣進行,堪稱台灣新藥發展的一項重要突破。截至目前為止,全世界尚無其他批准的AADC缺乏症治療方式,是歐盟核准的第1個腦部基因治療藥物;目前歐美核准的基因治療藥物也僅約10個。
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◎ 圖片來源/台大醫院提供 ◎ 資料來源/台大醫院
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