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 染色體疾病發病率徵狀檢測準確度 NIFTY
BASIC三倍體綜合症：NIFTY PRO唐氏綜合症
Trisomy 21隨著孕婦年齡增加而上升 （35歲：1/400）21號染色體三體症，俗稱唐氏綜合症，是由於多了一條21號染色體而引致的疾病。約30%的流產個案都是因為懷有唐氏綜合症的胎兒。根據不同的健康問題，有些患有唐氏 綜合症的嬰兒需要特別的照顧及醫療護理。大多數唐氏綜合症患者會有智力障礙，程度由輕微到中度不等。早期干預已被證實能夠有效改善唐氏綜合症患者的健康及生活。

靈敏性：＞99.99%[1]

特異性：＞99.97%[1]

愛德華氏綜合症
Trisomy 18(1/6,000）18號染色體三體症，又稱愛德華氏綜合症，是由於嬰兒出生時帶有三條18號染色體。懷有愛德華氏綜合症胎兒的孕婦會很容易流產，而大多數能夠出生的嬰兒會在出生後數 星期內夭折，不足10%的嬰兒能夠存活一年以上。大多數愛德華氏綜合症的嬰兒會有嚴重智力障礙及出生缺陷，包括心臟、腦及腎臟不正常等；外部異常，如唇裂/腭裂，頭小，畸型足，手指發育不全及下腭細小等。

靈敏性：＞99.99%[1]

特異性：＞99.97%[1]

巴陶氏綜合症
Trisomy 13(1/10,000~1/21,700)13號染色體三體症，又稱巴陶氏綜合症。正常嬰兒帶有兩條13號染色體，巴陶氏綜合症嬰兒卻常帶有三條13號染色體。懷有巴陶氏綜合症胎兒的孕婦會有很高的流產或死胎 風險，即使能夠出生大多數嬰兒都會在出生後一週內夭折。陶氏綜合症嬰兒有可能有心臟缺陷，腦或脊髓的問題，額外的手指和/或腳趾，腭裂或免唇及肌肉張力低下。嬰兒 亦會有很多其他出生器官缺陷。

靈敏性：＞99.99%[2]

特異性：＞99.96%[2]

 三倍體綜合症（僅限單胎）：9號染色體三倍體
Trisomy 9unknown9號染色體三倍體是罕見的染色體疾病。完全型9號染色體三倍體（Full Trisomy 9）胎兒大多數於第一孕期發生自然流產，活產的嬰兒大部份活不過出生後一週。嵌合型9號 染色體三倍體（Mosaic Trisomy 9）表示胎兒部分細胞多出一條9號染色體，主要臨床症狀爲發育缺陷、先天性心臟病、智力障礙、神經系統發育遲緩及骨骼肌系统異常等。罕見案例，
檢測靈敏度未經驗證16號染色體三倍體 Trisomy 1632/100,00016號染色體三倍體是罕見的染色體疾病。完全型16號染色體三倍體（Full Trisomy 16）胎兒大多數於第一孕期就自然流產。 嵌合型16號染色體三倍體（Mosaic Trisomy 16）表示胎兒部分細胞多出一條16號染色體，主要臨床症狀爲發育遲緩及認知障礙等。罕見案例，
檢測靈敏度未經驗證22號染色體三倍體 Trisomy 229/1000,000~ 20/100,00022號染色體三倍體是罕見的染色體疾病。完全型22號染色體三倍體（Full Trisomy 22）胎兒大多數於第一孕期發生自然流產，活產的嬰兒也無法存活長久。 嵌合型22號染色體三倍體（Mosaic Trisomy 22）表示胎兒部分細胞多出一條22號染色體，主要臨床症狀爲智力障礙、腎臟形態異常、身體兩側不對稱發育等。罕見案例，
檢測靈敏度未經驗證NIFTY
BASIC性染色體異常綜合症（僅限單胎）：透納氏綜合症 45,
X (XO) Turner Syndrome1/2,000~1/5,000透納氏綜合症是女性出生時 X性染色體全部或部分缺失而引起的疾病。患有透納氏綜合症的女性有不同程度的臨床病徵及一些獨特徵狀，但絕大多數透納氏綜合症患者都有 以下兩種病徵：身材比正常矮小；先天卵巢發育不良，從而導致閉經（沒有月經）及不育。靈敏性：＞95%柯林菲特氏綜合症 XXY Klinefelter Syndrome1/500柯林菲特氏症是一種只會出現於男性身上的染身體異常疾病。受影響男性會比正常男性額外出一條X染色體。男性柯林菲特氏症患者的睪丸較小，在出生前及青春期不能製 造足夠的男性荷爾蒙，從而導致第二性徵沒有正常發育。其他病徵包括減少鬍鬚及陰毛，乳房有輕微發育。缺少男性荷爾蒙亦都會引致其他不同徵狀，包括不育。靈敏性：＞95%三 X 綜合症
XXX Triple X Syndrome1/1,000三X綜合症，又稱為X染色體三體症，是由於女性患者多出一條X染色體而引致的疾病。三X綜合症患者的身體特徵及臨床病徵程度因人而異。有些患者並沒有任何臨床表徵， 或只有輕微徵狀，有些甚致終身都未被確診。但某些患者可能表現出很多異常的情況；例如增加了學習障礙的風險，導說話和語言發展遲緩，動作技能（如坐和行走）的發 育緩慢，及肌肉張力低下。這些徵狀在女性患者中有很大的差異，但10%受影響的女性都會出現癲癇症或賢臟異常等病徵。靈敏性：＞95%XYY 三體綜合症
XYY XYY Syndrome1/1,000XYY三體綜合症，又稱雅各氏症，只出現於男性。患者比正常人額外多了一條Y染色體。XYY綜合症患者通常身材高大，而在青春期時容易有嚴重的青春豆問題。其他徵狀包 括學習障礙及一些行為上的問題，如脾氣暴躁等。靈敏性：＞95%胎兒性別檢測NA單胎孕婦：檢測靈敏率＞99%