脆折症是什麼?智能障礙遺傳疾病如何篩檢?35歲懷孕女星淚崩呼籲1件事
35歲藝人洪詩是前女團「Popu Lady」成員,在今年8月宣布懷孕喜訊,不過她產檢時發現是「X染色體脆折症帶因者」,讓她十分緊張,幸好寶寶跟她一樣都是不會發病的帶因者。脆折症是一種智能障礙的疾病,發生率僅次於唐氏症,洪詩除呼籲想懷孕的人,不只要做基礎孕前檢查,還需要做X染色體脆折症基因檢查。
X染色體脆折症是什麼?
禾馨宜蘊生殖中心廖娸鈞副院長表示,X染色體脆折症是一種性聯顯性遺傳疾病,主要是X染色體長臂末端上的一段基因突變,FMR1中有一段三核苷酸CGG重複次數異常增加,使得其調控的蛋白質FMRP無法順利形成,造成染色體有一個脆弱的斷點而呈現斷裂現象,使得X染色體無法正常發揮作用,影響認知、行為系統遲緩與智能障礙,嚴重者甚至無法自我照護。
因女性有兩條X染色體,若媽媽是帶因者且懷上女寶寶(XX),即使其中一條X染色體基因突變影響功能,在另一條X染色體輔助下仍能維持功能,因此小孩的症狀較輕。但若懷上的是男寶寶(XY),因為只有一條X染色體,小孩就有很高的機率發病。
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X染色體脆折症篩檢方式?
廖娸鈞醫師說明,任何正常女性都可能帶有X染色體脆折症的基因,機率約0.4%。篩檢方式為抽血進行基因篩檢,檢測結果根據三核甘酸序列CGG重複次數分為:
1.完全突變型-患者(重複大於200次)。
2.準突變型-帶因者(重複55~200次)。
3.中間型(重複45~54次)。
4.正常型(重複小於44次)。
中國附醫婦產科醫師陳柏廷表示,重複次數越多,有可能突變、症狀會越嚴重。廖娸鈞醫師提醒,若孕婦為X染色體脆折症患者或帶因者,可以經由絨毛膜取樣、羊水檢查或胎兒臍帶血抽取術,獲取胎兒檢體來做基因分析。
建議哪些人做X染色體脆折症基因檢查
廖娸鈞醫師提醒,以下這些人建議要做篩檢:
1.有已知家族史。
2.家族中曾有不明原因的運動失調症、震顫症或智能障礙、自閉症病史者。
3.家族中的女性有早期停經或早發性卵巢衰竭的情形。
4.計劃生育者或已懷孕之婦女擔心自己為帶因者。
禾馨宜蘊生殖中心院長陳菁徽表示,假使不幸帶因,能與遺傳諮詢專家以及人工生殖專科醫師討論,是否應用胚胎著床前基因篩查(PGD)的技術,挑選出健康胚胎植入,終結未來後代的夢魘與恐懼。
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X染色體脆折症患者出生後會有什麼症狀?
陳柏廷醫師表示,X染色體脆折症患者在幼兒時,外觀特徵不明顯,通常要到3歲左右才能確診,症狀如下:
1.額頭大、耳大、下巴明顯。
2.男性青春期後有巨睪現象。
3.社交、情緒障礙,例如自閉。
4.學習、語言遲緩。
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X染色體脆折症有無藥物能治療?
廖娸鈞醫師說明,因為目前無治癒的藥物,只能依照不同發病症狀,安排各科統合照護,搭配用藥控制症狀,接受早期療育治療與特殊教育計畫。
◎ 圖片來源/翻攝自洪詩IG[4]
◎ 諮詢專家.資料來源/廖娸鈞醫師.陳菁徽醫師[5].陳柏廷醫師[6]
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References
先天性心臟病/如何預防先天性心臟病?會遺傳嗎?誰是高危險群? (health.tvbs.com.tw) 注意力不足過動症/過動兒是五臟功能失調了!中醫可以治療嗎?針灸3穴位減少衝動 (health.tvbs.com.tw) 打一劑4900萬!罕病男嬰出生12天確診SMA、最嚴重活不過2歲,健保給付全台首例成果出爐 (health.tvbs.com.tw) 洪詩IG (www.instagram.com) 陳菁徽醫師 (www.facebook.com) 陳柏廷醫師 (www.facebook.com) 【健康2.0 LINE好友】 (page.line.me) 【FB粉絲頁】 (www.facebook.com) 【下載APP】 (bit.ly)智能障礙基因檢測x染色體脆折症準突變脆折症寶寶x染色體脆折症第二胎染色體異常疾病對照表脆折症特徵染色體異常怎麼辦 [no_relate_sql.name;block=a]
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