300名SMA患者沒藥用、人權律師陳俊翰自爆也是其中一人！期盼健保放寬門檻

近期網路節目《賀瓏夜夜秀》邀請前中國央視記者王志安談論台灣選舉，沒想到他提出「把殘疾人士推上去煽情」的言論，暗指罹患罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的人權律師、民進黨不分區立委候選人陳俊翰，引起民眾熱議，也讓大眾關注SMA罕病。一劑4900萬的SMA藥物被稱為「史上最貴注射劑」，去年8月納入健保給付，不過卻不是每個患者都能打，今（1/30）陳俊翰律師出席SMA衛教活動，為SMA病友發聲，期盼台灣追隨國際腳步，讓罕病病友治療全給付。

 

台版「非常律師」陳俊翰罹患SMA，1歲就發病

中華民國肌萎縮症病友協會法律顧問陳俊翰律師，不僅是現任中央研究院法律研究所博士後研究學者，更是台灣第一位前往美國取得法學博士與律師執照的SMA病友，同時也是會計師、人權工作者。陳俊翰律師自幼無法抬頭、翻身、獨坐，甚至出現全身無力的狀態，在1歲的時候確診SMA，全身僅剩嘴巴與眼睛可動，僅靠嘴巴控制特殊滑鼠來操作輪椅、寫字，目前日常起居與工作只能仰賴母親貼身照料。

 

SMA是什麼？

高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部暨檢驗醫學部鐘育志醫師被譽為「台灣SMA之父」，他表示，SMA（脊髓性肌肉萎縮症）為一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，根據統計，台灣目前約有420名SMA病友，大人小孩皆有；平均帶因率約2.1％，估計在台灣有將近50萬人為無症狀的SMA基因者。

 

一旦確診SMA，主要的臨床表現包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮，且運動功能隨著年齡增長而持續退化。坐輪椅的病友幾乎都是極重度肢體障礙者，最嚴重者除了肌肉沒有力量，還有一個特徵就是全身肌肉鬆軟到連自己的頭部垂倒時都無力撐起，不但照顧者難以抱起，病友可能連自己移位、如廁、刷牙、洗臉、拿碗、舉筷、咀嚼、吞嚥都有困難，甚至睡覺時翻身或呼吸的力氣也沒有，晚上還需使用呼吸器。

 

SMA依發病年齡與最佳運動功能將疾病分為4種類型，其中約6成SMA病友在出生6個月以內發病，是最嚴重的第一型，若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。

看更多：打一劑4900萬！罕病男嬰出生12天確診SMA、最嚴重活不過2歲，健保給付全台首例成果出爐[1]

 

SMA的3種治療方式幫病程踩煞車

隨著醫療進展與政府的支持，台灣醫療團隊積極參與全球SMA藥物臨床試驗，於藥物研發問世後，成為全球第一個全面實施SMA新生兒篩檢且提供確診嬰幼兒藥物治療的國家，更陸續擴大健保給付的藥物種類與對象，讓許多SMA病友看到生命的希望。

 

台大醫院神經部蔡力凱醫師表示，SMA在過去無藥可醫，臨床主要依據病人的需求提供營養與呼吸照護，幫助預防肌肉無力產生的併發症。直到2016年開始，SMA陸續出現俗稱的背針、基因治療與口服藥等3種新興治療藥物，透過影響特定基因表現，不但有助減緩惡化，「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察更發現及早治療有機會讓運動功能進步。

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有藥無法治療比沒藥更殘忍，推動罕病用藥權益

陳俊翰律師曾在美國擁有治療的機會，但他卻選擇毅然回國，與SMA病友一同等待，爭取平等醫療。他表示，醫學證實SMA治療藥物可以防止疾病惡化，甚至讓運動功能進步，在健保德政之下，已有100多位病友獲得治療，逐漸看到生命的曙光，但是不符合給付條件的人，還有將近300位。這300位病友從滿心希望藥物給付，到「有藥可用，但不包括我」的沮喪，這個等待的過程與結果對病人來說是殘忍與煎熬的，而陳俊翰律師今自曝，他也是「望藥興嘆」的其中一人。

 

蔡力凱醫師說明，以下沒有在健保給付範圍的2大類SMA病友，仍在等待治療：

 

1.上肢運動功能差者：RULM<15分（RULM=15，相當於可自行吃飯）。雖然目前功能狀態較嚴重，但根據文獻，治療也有機會改變疾病進程。
2.疾病惡化速度相對較慢：3歲以後發病。雖然疾病進程比較慢，但仍期待及早治療，以維持現有運動功能。

 

陳俊翰律師呼籲，每一位罕病病友都在跟時間賽跑，他們迫切需要藥物來阻止疾病惡化，而這些藥不僅僅代表病友們是否可以活動，更代表的是生命的延續，每一條生命都有它存在的意義、也都值得被救。期待政府多關愛SMA與其他罕見疾病病友，也都能享有應有的平等醫療權益，有機會發揮自我價值。

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◎ 圖片來源／顧詩蓓攝
◎ 諮詢專家／鐘育志醫師．蔡力凱醫師．陳俊翰律師

 

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References

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