SMA新生兒篩檢險停擺衛福部急讓13實驗室就地合法
基因關鍵嬰兒新生兒變異合法衛福部實驗室SMA聯合報 文章 參考資訊
1劑要價4900萬的罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症(SMA)去年納入健保給付,該疾病治療關鍵是要及早找出基因[1]變異嬰兒,才能即時投藥。要找出SMA基因變異,孕婦必須自費進行新生兒[2]篩檢。
不過,日前傳出因「特管辦法」落日條款,執行基因篩檢的實驗室應在本月9日送件才能放行,台大醫院[3]一度公告要暫停SMA新生兒篩檢,在醫界、病團大力爭取,衛福部亡羊補牢,簡化申請程序,篩檢才沒有中斷。
衛福部原要求若醫療機構未於9日前完成特管辦法檢驗許可的申請流程,就必須暫停辦理一切業務。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示,台大醫院為配合該法實行時間,去年底發布公告,預告將於1月停止SMA新生兒篩檢,但後來在醫療端、病友團體積極奔走下,衛福部醫事司終於放寬限制,所以實際上篩檢並未暫停。
簡穎秀表示,SMA已有注射針劑、口服藥物及基因治療三項治療方式,且其疾病特性是愈早治療、效果愈好,可避免運動神經元死亡,若不進行新生兒篩檢,通常必須等到孩子出現症狀,家長才將人帶至醫院評估,且醫師要有足夠警覺心才能確診,往往花費超過2、3個月時間,以第一型SMA為例,患者壽命在檢出後也僅剩不到1年。
據了解,過去醫療機構要進行基因篩檢,必須檢驗單位(即實驗室)簽約後,送至衛福部醫事司才能完成許可程序,為加快申請程序,醫事司簡化流程,讓檢驗單位直接替醫療機構造冊,藉此趕上落日條款截止期限。對此,醫事司副司長劉玉菁僅表示,衛福部國健署新生兒篩檢行之有年,故採取簡便方式讓醫療機構申請。
一位熟悉相關業務的官員指出,雖然實驗室檢驗攸關人命,將其列管也是全球共識,但特管法設計之初,確實沒有考量到罕病篩檢因篩檢量少,執行層面較為複雜,應與其他大眾化的篩檢項目做出區隔。
國內共有台北醫院新生兒篩檢中心、衛生保健基金會附設醫事檢驗所、台北病理中心3大單位可執行罕病新生兒篩檢,但檢出基因變異的患者,需進一步進行基因確診。醫事司上月13日舉行會議協調,將「特管辦法」實驗室認證納入「國健署遺傳性及罕見疾病指定檢驗機構」,國健署列冊的檢驗機構共13家。
罕見疾病基金會執行長陳冠如說,罕見疾病國內確診檢驗項目80項中,有50項可有國健署認證單位可以執行檢測,共涵蓋44種罕病。
References
基因 新生兒 台大醫院2個月嬰兒發展中國時報自由時報電子報Zolgensma 健保sma篩檢聯合新聞網2個月寶寶玩什麼新生兒篩檢SMA基因治療藥2個月寶寶作息時間表 [no_relate_sql.name;block=a]
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