家人多罹癌...男大生「這功能異常」慘中標醫驚：無法治療

一名男大生的家族中有25歲就罹患大腸癌[1]的病史，讓他相當擔憂是否該進一步檢查。針對這名年僅20歲的男大生，大腸直腸外科醫師陳威佑立即為他安排檢查，發現他的大腸內已經佈滿大大小小的息肉，並確診為大腸癌。經過進一步的基因定序檢查，驚覺他患有無法治療的遺傳疾病。

陳威佑醫師日前在臉書粉專「大腸直腸外科 陳威佑醫師」指出，替該名男大生安排檢查後，確認其確診大腸癌，孰料，不僅僅是他，追問後才發現其家族還有好幾人被診斷過多種癌症（攝護腺癌、乳癌...），因此趕緊幫他安排大腸鏡檢查，才發現腸內佈滿大大小小的息肉，經過基因定序確診「林氏症候群」。
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陳威佑解釋，大腸癌的發病主要與大腸上皮細胞的基因突變有關。大部分人是由於年紀增長、長期不良的飲食習慣而罹癌；不過若是基因突變，則可能讓人在年紀輕輕時就罹患大腸癌。例如，「林奇症候群（Lynch syndrome）」就是一種會提升多種癌症風險的基因突變疾病。

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陳威佑說明，林奇症候群的發生，關鍵在人體無法有效進行基因修復。腸道是個高度新陳代謝的器官，每24小時就會汰換一套新的上皮細胞。在細胞複製的過程中，需要進行染色體的複製與重組。不過，在這個過程中染色體若因複製太快出錯，這些「錯誤」也未被修正，就可能形成癌症。

他透露，林奇症候群的患者主要因「修復染色體的功能失效」，於MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和 EPCAM的基因出現突變。當這五組基因突變或異常，染色體將失去正常修復機制，容易累積致癌突變、進而導致罹癌機率增加，尤其在50歲前罹癌可能性更高。提醒若有符合林奇症候群的「四大跡象」，就需要提高警覺：

1. 多名親屬患有林奇症候群相關癌症。
2. 一名或多名家庭成員在50歲前患有癌症。
3. 一位或多位家庭成員患有超過一種類型的癌症。
4. 超過一代的家庭成員患有相同類型的癌症。

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陳威佑建議，林奇症候群的患者要從成年開始進行終身的癌症篩檢，每年定期進行一次大腸鏡或其他癌症篩檢，以便及早發現癌症。他也強調，家族中第一個被診斷出癌症的人，其年齡減少10歲，可做為整個家族第一次篩檢的時間，「儘管林奇症候群是無法治療的遺傳疾病，但癌症是可以及早發現並及早治療的。因此若您屬於高風險族群，請定期進行大腸鏡檢查，早期發現息肉或病變就能早期處理」。
 

References

大腸癌 (news.tvbs.com.tw) 大腸直腸外科 陳威佑醫師 (www.facebook.com) 不只蝦味先！5類食物恐含「蘇丹紅」　專家曝5招避免食用 (news.tvbs.com.tw) 檢出致癌物！印度政府擬禁售棉花糖：「吃了全身器官壞」 (news.tvbs.com.tw)