港大醫學院全球首創個人化幹細胞治療倡社會關注罕見原發性免疫缺陷病 - 點新聞

跨學科研究團隊開創了全球首個幹細胞新模型有助治療免疫缺陷病患。後排學者包括劉澤星教授（左一）、李曦醫生（左二）及劉澎濤教授（右一）。（港大供圖）

【點新聞報道】香港大學李嘉誠醫學院李曦醫生、劉澎濤教授及劉澤星教授所領導的研究團隊，最近研發了全球首個幹細胞新模型，並應用於個人化治療罕見免疫缺陷病，成功為患者提供新的治療選擇。這項突破性研究成果已發表在《過敏及臨床免疫學期刊》。

原發性免疫缺陷病，也稱為「先天性免疫異常」，是一種嚴重的疾病，會損害免疫系統，使患者極易受感染，對自身免疫疾病甚至癌症都缺乏抵禦能力。至今，已知約有500種原發性免疫缺陷病，隨着新疾病的出現，這一列表每年還在不斷增長。儘管個別罕見疾病的人數稀少，但原發性免疫缺陷病的整體發病率估計為每一萬人中有一人。其中許多疾病也是由基因突變引起的，可以遺傳至下一代。

港大醫學院研發出全球首創個人化幹細胞治療助免疫缺陷病患，呼籲社會關注罕見病。（右起）李曦醫生、免疫缺陷病患者江先生及劉澎濤教授。（港大供圖）

由於免疫缺陷疾病的罕見性，許多病患的病情常被低估，且未能得到充分治療，加上這些疾病的患者通常缺乏特定的治療選擇和完善的病情管理，為患者和家屬帶來巨大負擔。其中一個例子，是一種稱為STAT1功能增益症（STAT1-GoF）的罕見疾病，患者天生免疫系統中帶有一種遺傳缺陷，使他們容易受到致命感染，或患有自身免疫疾病、動脈瘤和癌症。

（左起）劉澎濤教授、李曦醫生及免疫缺陷病患者江先生。（港大供圖）

港大醫學院夥同幹細胞轉化研究中心和劍橋大學，共同開創一個新型幹細胞平台，以幫助原發性免疫缺陷病患者。研究團隊從患者身上提取血液樣本，將血液細胞重新改造為擴展潛能幹細胞（EPSCs），以建立個人化疾病模型，用於測試不同療法，以確定最有效和最安全的治療方案，以免為患者帶來不必要的風險。團隊的幹細胞平台展示個人化基因治療在原發性免疫缺陷病的治療潛力，同時在香港成功鑒定和重新運用原本用於治療風濕病的藥物，用於治療STAT1-GoF患者。

港大醫學院臨床醫學學院內科學系風濕及臨床免疫學科主任、臨床助理教授李曦醫生表示：「憑藉這創新平台，我們成功為罕見免疫疾病患者提供安全、有效和新穎的治療選擇。許多以往被視為無法治癒的『孤兒疾病』，透過重新運用現有藥物並探索其基因治療的潛力，現在有了治療的可能性，為醫療專業人員和患者帶來希望。」