癌症精準治療新趨勢!「跨癌別特定基因」是什麼?
癌症趨勢患者基因檢測精準未來今年定序五月跨癌 文章 參考資訊
癌症治療日新月異,除了過往針對特定「器官」概念,現今越來越著重在「基因變異」,且今年五月起健保將正式給付癌症患者使用「次世代基因定序」檢測,未來使用跨癌別特定基因變異的對應標靶藥物的機會將越來越多,醫師也期盼找出更多精準治療的選擇。
治療癌症不只看器官!同時看有無特定基因
過往癌症著重在「器官」,但其實不同器官的癌症,都可能找到對應相同的跨癌別特基因突變,台灣免疫暨腫瘤學會張文震理事長表示:「傳統的癌症分類是以癌症原發部位、血液或細胞組織命名,治療以原發部位癌別為處方用藥的基礎。」
癌症治療策略開始有明顯的轉變,發現不同癌別也可能發現「相同的」基因突變,即為「跨癌別特定基因」。根據「2022 年台灣晚期肺癌治療共識」,若以非小細胞癌中有 9 類驅動基因,像是EGFR、ALK、ROS1、KRAS、MET、RET、NTRK、BRAF 等,這些驅動基因當中,除了在肺癌以外在其他的癌別中也可能出現。
近年醫學發現不同癌別也可能發現相同的基因突變,即為「跨癌別特定基因」,病友只要經基因檢測,確認有特定基因突變,舉例如高腫瘤突變負荷量(TMB-H)、RET 融合基因或突變基因、BRAF 突變、NTRK 融合基因等,就有機會不論癌別使用相同的藥物治療。
特定基因變異肺癌傳統化療預後差
當帶有這些特定基因的肺癌[1],確實在傳統化療下可能治療預後較差,過往研究比較有沒有帶有 BRAF 基因突變的肺腺癌病友,結果發現帶有基因突變者的患者,不論在疾病無惡化存活期、總存活期都明顯較差。台大醫院內科部何肇基教授說:「但若這些帶有特定基因突變的患者,接受標靶藥物治療時,確實治療成果就有明顯改善。」
事實上,最一開始 BRAF 基因被發現是在黑色素瘤的患者身上發現,竟然高達 4-5 成黑色素瘤患者都帶有此基因,但後來逐漸在其他癌別中也發現此基因突變。從研究結果顯示,跨癌別特定基因變異的癌症病友,採用對應藥物的治療反應率明顯增加,以 BRAF 基因變異對應的標靶藥為例,肺癌、甲狀腺癌[2]、黑色素瘤[3]、腦瘤都有效,反應持續時間可望達一年。
三種常見癌症基因檢測方式
癌症精準醫療觀念不斷進步,台灣免疫暨腫瘤學會吳教恩理事進一步說明,不但強調個人化治療的「同病異治」,近年跨癌別特定基因對應藥物的研發,包括口服單一標靶、兩種標靶藥物等,也開啟「異病同治」的新時代。
目前臨床上常見的癌症基因檢測的常見有以下幾種方式:
IHC(免疫組織化學染色) PCR(聚合酶連鎖反應技術) NGS(次世代基因定序)前兩者目前有健保給付,但檢測項目有侷限,較新的NGS可以一次檢測較多種基因,政府預計近期納入健保給付,幫助癌友及早診斷、確認突變的基因類型,及早擬定更精準的治療策略。何肇基提到:「以現在肺癌的狀況來說,帶有 EGFR 突變患者佔五成以上,因此健保規定需要先用比較傳統的 PCR 檢驗,如果沒有找到對應基因才可以做健保次世代定序。」
目前這樣的基因檢測仍只提供給已確認罹患癌症患者使用,並未開放一般的健康或亞健康民眾作為預測風險使用,何肇基解釋:「考量在於若健康的人檢測帶有基因,無法做明確的解讀,但在韓國確實有開放給高風險具有家族史的民眾進行檢測,但這方面還需要更多的研究及資料。」
文、王芊淩/圖、巫俊郡
延伸閱讀
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References
肺癌 (cancer.heho.com.tw) 甲狀腺癌 (heho.com.tw) 黑色素瘤 (heho.com.tw) 做基因檢測「自己嚇自己」有必要嗎?醫師三重點解析 (heho.com.tw) NGS 擬明年第二季納健保!基因檢測精準狙擊癌細胞 4 種家族癌可及早防範 (heho.com.tw)用吃的防十大癌症之冠「肺癌」!營養師推6營養食物,大蒜、菠菜、蝦都上榜
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