11歲血友病男孩：「玻璃人」也能像「健康人」一樣奔跑

    吳潤暉醫生在診室里遞給血友病患兒糖果。受訪者供圖     2023年，劉子涵參加武術比賽並獲獎。受訪者供圖

    見到11歲的劉子涵時，並不會把他和疾病聯繫在一起。這個開朗的男孩，擅長籃球、足球、羽毛球等多種運動，熱愛騎行，會打架子鼓，可以隨時隨地來一曲吉他彈唱，還學過武術。

    但他同時是一名重型血友病A患者，凝血因子FⅧ活性低於1%。這意味著如果不加以治療和控制，一次輕輕的磕碰，就有可能導致嚴重的出血，像個易碎的「玻璃人」。

    作為遺傳性罕見病，血友病（Hemophilia）是一類遺傳性凝血功能障礙出血性疾病，於2018年被納入我國《第一批罕見病目錄》。在中國，約有10萬名和劉子涵一樣的血友病患者。

    今年4月17日是第36個「世界血友病日」，主題為「認識出血性疾病，積極預防和治療」。首都醫科大學附屬北京兒童醫院（以下簡稱「北京兒童醫院」）血液病科主任、血友病綜合管理中心主任吳潤暉說，預防治療在兒童血友病治療過程中具有重要意義。如果不做預防治療，一個重型血友病的孩子可能終生依靠輪椅；做好預防治療，「玻璃人」也可以像「健康人」一樣好好生活。

    「血友病讓我像個有缺口的圓」

    吳潤暉第一次在門診見到劉子涵時，4歲的他被媽媽抱在懷裡。由於出現關節出血和皮膚出血，家人帶劉子涵來到北京兒童醫院就診，最終確診為重型血友病A。

    血友病可分為血友病A和血友病B兩種。前者為凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，後者為凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分別由相應的凝血因子基因突變所致。臨床上血友病A最常見，約佔80%-85%。按照症狀輕重以及凝血因子的活性水平，血友病分為輕型（因子活性5%-40%）、中間型（因子活性1%-5%）和重型（因子活性<1%）。重型患者時常會發生肌肉或關節出血，通常是自發性的。反復關節出血可導致患者逐漸出現關節畸形甚至殘疾，若出現顱內出血、喉部出血、內臟出血等，甚至可能危及生命。

    在此之前，劉子涵不小心發生磕碰後，瘀青總要過很久才消去，父母一直以為是小孩子皮膚嬌嫩。直到劉子涵4歲，某次吃飯時把舌頭咬破，7天后依舊血流不止，這引起了一家人的警覺。由於子涵媽媽家中有長輩患血友病，劉子涵被帶著去醫院進行了基因篩查，最後確診為血友病。

    頻繁去醫院做檢查、接受治療、靜脈注射，組成了劉子涵童年時期的記憶。劉子涵告訴中青報·中青網記者，自己在6歲時曾問媽媽，為什麼要一直打針，媽媽第一次正式告訴了他什麼是血友病。

    「當時我覺得我的世界都要崩塌了。」劉子涵說，「我當時就想，為什麼概率這麼低的一個疾病會發生在我身上？這一點都不公平。」

    在剛進入校園的年紀，劉子涵被迫接受了自己和別的孩子「不一樣」。當同學在操場恣意奔跑時，他需要小心翼翼地保護自己，減少磕碰出血。劉子涵不敢告訴周圍人他的病，擔心別人覺得自己是異類，甚至孤立自己，他只能日常儘量減少和同學追逐打鬧。

    但意外還是發生了。三年級時，劉子涵不小心被同學的額頭撞到了眼睛，在後續的一個月裡，他眼睛下方的青紫和淤血都沒有消失。由於這次意外，劉子涵的媽媽才和校方說明了他的病情。

    因為不想讓孩子失去童年快樂，劉子涵的父母從小並沒有限制他的活動，只是叮囑一定要注意安全。在預防治療充分的情況下，劉子涵可以和其他孩子一樣上體育課、做運動，只是在運動前要做好充分的保護，比如戴好頭盔和護具。他甚至還參與了一個武術社團學習武術。

    由於患的是重型血友病，劉子涵需要接受兩天一次的凝血因子注射治療。最開始他很抗拒，「太疼了，我很怕疼」。「爸爸媽媽就不停地和我講，為什麼要打這個針，打針對我有什麼幫助。」慢慢地，劉子涵開始接受並習慣預防治療。

    隔天跑一次醫院非常辛苦。為了減少意外風險，劉子涵的父母在醫生的指導下練習靜脈注射，開始在家中給他注射凝血因子。有時父母出差無法及時給劉子涵注射，二年級時，他在媽媽的指導下，學會了給自己進行靜脈注射。

    「我其實就像缺了口的圓形，注射凝血因子就相當於把我缺的那個口給補上了，補上之後，我就變成了一個正常的圓形。」劉子涵說。

    從無藥可治到實現屬地同質化診療

    血友病治療大體分為兩種方式：按需治療和預防治療。按需治療是指在出血發生後，根據患者實際情況輸注凝血因子製品來控製出血；預防治療又稱規律性替代治療，是在出血前定期注射凝血因子製劑，保證患者體內凝血因子維持在一定水平，以預防出血和關節損傷、降低致殘率。「兒童期是血友病治療的黃金時期。」吳潤暉說。

    在國內，血友病的治療經過了無藥可治、血製品、濃縮凝血因子3個階段。劉子涵的姥姥張建芬對中青報·中青網記者說，自己的弟弟就是因血友病去世的。20世紀80年代，血友病還缺乏有效的藥物治療，患者由於出血會感受到劇烈的疼痛。如果關節反復出血得不到及時治療，關節就會畸形甚至出現功能障礙。

    「當時我弟弟的腿腫得老大，根本沒有辦法走路，還特別疼。」作為家中的長女，張建芬常常在外奔波，為弟弟尋找一種名為杜冷丁的藥——這種藥可以止痛，但具有成癮性，不能多用。後來，張建芬瞭解到，出血時可以通過輸血漿緩解疼痛，就帶著弟弟去輸血漿。但弟弟病情還是在漸漸惡化，腿部肌肉日益萎縮。37歲那年，弟弟就去世了。

    除了疾病本身的痛苦，還有病恥感。張建芬回憶，當時在村里不敢對外說家裡人有血友病，「怕被歧視」。

    多年來，我國血友病防治水平在不斷提升，這一罕見病正在被越來越多人認識、瞭解。吳潤暉回憶，20年前自己剛進入血友病領域時，患兒來醫院時基本都坐著輪椅。「有和子涵一樣大的孩子坐著輪椅來，或是在家一躺就是兩年，根本沒法上學。」當時很多患者都被告知「先回家，出血了再說」，治療藥物稀缺又昂貴，「即使有藥，家長也用不起」。

    國際研究方案顯示，血友病患者若要得到良好的治療效果，每公斤體重每年需要4000到6000單位的凝血因子。以一個體重20公斤的孩子計算，每年僅這部分的治療費用至少需要20萬元，且伴隨體重的增加而增加，還要終生用藥。

    為了讓血友病孩子有得治、治得起，2006年，吳潤暉開始探索具有中國特色的預防治療方案，最終在2016年，兒童血友病小劑量預防治療的 「中國方案」正式被世界血友病聯盟承認。

    2012年開始，各地逐步建立了血友病分級診療體系。通過分級診療體系，血友病可以在全國各地得到救治，不必集中到少數大醫院。吳潤暉介紹，2020年，中國罕見病聯盟聯合中國血友病協作組發起中國血友病中心能力建設項目，優化完善血友病管理體系，設立三級診療中心。第一級是血友病綜合管理中心，涉及所有血友病的診療，以及科技創新、方法創新，包括新藥的研發、應用等；第二級是血友病診療中心，可以完善血友病等罕見出血疾病的診斷和治療，一般都是省級三甲醫院；最後一級是血友病治療中心，負責血友病的治療。如果患者病情診斷不清，可以先在上一級機構進行診斷，確診後回到治療中心，在當地治療，實現血友病患者的「屬地化管理，同質化診療」。

    「這些都非常好地整合了醫療資源。有人說‘我們的罕見病人要從西藏過來’，我說血友病不需要，西藏也有血友病中心，患者在專業的血友病中心可以得到專業的醫療、醫藥以及醫保。如果當地醫生不清楚，我們有雙向轉診體系，直接從網絡上就可以開展診療指導。」

    在政府和各方共同努力下，2017年版國家醫保目錄正式將兒童血友病預防治療納入醫保報銷範圍。「現在的環境大不一樣了，劉子涵可以得到專業的預防治療，像普通孩子一樣。還有專家一直在優化血友病治療方式，我真的特別感謝時代的發展。」張建芬說。

    「血友病只是我的一個特點，不是我的缺陷」

    劉子涵加入了血友之家的紅蘋果合唱藝術團，每到寒暑假，他會和其他患有血友病的孩子及誌願者一起放聲歌唱。

    「在合唱團我感覺我成長了很多，因為我明白，我不是世界上唯一有血友病的孩子，我看見了其他的孩子跟我一樣，但他們也能很快樂。血友病只是我的一個特點，不是我的缺陷。」劉子涵說。

    在紅蘋果合唱藝術團參加公益活動和慈善演出時，劉子涵常常遇到很多孩子家長，有的人是剛拿到孩子確診血友病的診斷書。作為誌願者，劉子涵會在空閑時間和這些家長聊天。

    「有的家長的孩子確診了輕型血友病，其實可以不用進行預防治療，但他們都很焦慮甚至崩潰。」劉子涵說，「這時我會和他們分享，我是重型血友病，必須要預防治療，不治療會有生命危險。做了預防治療以後，我都能像一個正常人一樣，甚至可能比正常人都做得好。」劉子涵說，他參加合唱團的心願之一，也是想讓這些家長看見，「雖然我們是患了血友病的孩子，但可以和普通人一樣生活」。

    幫助他人的過程，讓劉子涵覺得格外有意義。「未來，我想讓血友病治療變得越來越好。現在我能做的，一個是呼籲大家正確看待罕見病，讓公眾更瞭解血友病患者群體；另一個就是讓這些去看病的家長能接受疾病本身。」劉子涵說，有一些謠言說得了血友病不能運動，必須一直在床上躺著。「我就通過自己的例子告訴他們，如果做好預防治療，血友病患者也可以像正常人一樣生活甚至運動。」

中青報·中青網記者 餘冰玥 來源：中國青年報

2024年04月20日 03 版