周邊神經病變基因定序揪變異
記者葉進耀∕台南報導
57歲王先生手腳麻痛走不穩,父姊均在差不多年紀產生相同症狀,幾年內持續惡化至走路會喘,後因心衰竭過世。就醫檢查顯示有周邊神經病變,因查不出病變原因,進一步利用「次世代基因定序」查出是基因變異造成疾病,並佐以神經切片得到證實,經接受治療後,病情維持穩定。
成大醫院神經部暨基因醫學部醫師林伯昱指出,個案病情是於4年前發作,為查明王先生的周邊神經病變原因,包括糖尿病、維他命B12缺乏、自體免疫疾病等,檢驗起來都沒有。於是和王先生討論作「全外顯子定序」次世代基因定序檢查。相較於傳統的「初代基因定序」一次只能定出一個片段的DNA序列,「次世代基因定序」是將DNA分子分割成很多片段,然後同時進行很多個片段的定序,產生大量的基因片段序列數據,再由電腦計算進行組合,產生完整的基因序列。次世代基因定序的好處,是一次可以看很多的基因,而缺點則是定序的錯誤率比初代定序要高,因此次世代定序的檢驗結果,需要用初代定序再次確認,才不會造成臨床誤判。
他說,在DNA中會被用來當成蛋白質製作藍圖的部分,稱「外顯子」,使用次世代基因定序,把所有外顯子的DNA序列定出來,此方法稱「全外顯子定序」,以此法來檢查神經科的遺傳疾病,診斷率根據疾病種類不同,大多約3-5成左右。
林伯昱說,個案作「全外顯子定序」檢驗後,再經初代定序驗證,發現帶有TTR c.194C>T(p.A65V)基因變異,此為「家族性澱粉樣多發性神經病變」的相關基因。由於此變異點位是新的,未被發現過,無法完全確定是這個變異造成疾病,經進一步作神經切片檢查,得到驗證並確認此基因變異造成疾病,後續接受家族性澱粉樣多發性神經病變的針對性治療改善。
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