脆弱的銅人 威爾森氏症患者手抖、身體肢體障礙
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少林十八銅人威震武林,但現實生活中的「銅人症」(威爾森氏症)病人卻像個魯肉腳,肝臟功能不好,中樞神經也遭受損傷,手抖、運動障礙、說話不清楚、肢體平衡失調,異常脆弱。
偶像劇「換換愛」中,高帥挺拔、桀傲不遜的男主角,原本意氣風發,卻在一夕之間,罹患猛爆性肝炎,陷入昏迷,經過一系列的檢查,才證實罹患罕見疾病「威爾森氏症」。
許多青少年都是觀賞了這齣偶像連續劇,才開始對威爾森氏症有初步的認識,男主角發病之後,肝臟功能嚴重受損,中樞神經也遭受襲擊,雙手容易發抖、說話不清楚、肢體平衡失調、運動障礙等,他脾氣變得暴躁易怒,甚至出現了憂鬱傾向,最後只有靠家人的愛及肝臟移植一途才挽救了他的性命。
長庚醫院神經內科黃錦章教授表示,「威爾森氏症」患者基因缺陷導致身體對銅的代謝異常,造成過多的銅堆積在不同的器官中,進而產生對組織的毒性與破壞,臨床上,在肝臟、腦神經及精神等方面都會出現症狀。
黃錦章指出,「威爾森氏症」多半出現於青少年時期,突如其來的急重症,改寫了原本青春、充滿希望的年輕生命,所遭受的痛苦及沮喪,絕非一般人所能體會。早期診斷早期治療威爾森氏症的治療方式,是用金屬螫合劑或鋅鹽來降低組織中銅含量到正常狀態,來避免銅過度堆積而造成器官不可逆的損傷。
威爾森氏症是屬於隱性遺傳,國外統計發生率為三萬分之一 至十萬分之一,台灣相當於有500至600例,但目前台灣正接受治療的病患卻僅有約100至200例,大多是因病患仍未有明顯症狀顯現,或是被誤診為其他疾病(如肝炎、精神疾病等 )。
黃錦章表示,許多患者都是在出現症狀後,才被確診,但身體各器官都已累積過多的銅,造成了嚴重的器官病變,如何提早且精準地確診患者,並施予正確的治療,對於威爾森氏症患者相當重要,因為越早治療,預後將會越好
黃錦章呼籲社會大眾切勿輕忽罹患此疾病的可能性,尤其是對於年輕人發現不明原因的肝指數升高、肝臟疾病、手部顫抖等症狀,都應懷疑是威爾森氏症。 除了鑑別症狀及相關生化檢查,包括測試血清藍胞漿素濃度是否降低,與24小時尿銅含量是否增加,如果藉由進一步基因突變點的檢測分析,也可幫助患者家族等高危險群及早進行確定診斷,並針對未發病的患者施以早期預防與治療。如果可以早期發現早期治療,並配合低銅飲食控制,就能避免病患體內銅的長期累積,進一步造成對器官的損害,威爾森氏症的病患依舊能像一般人一樣順利升學就業、結婚生子,擁有像偶像劇中人物中幸福的日子。
性肺動脈高壓、龐貝氏症、軟骨發育不全症、遺傳性表皮鬆解 ... 結節性硬化症、第一型肝醣儲積症、威爾森氏症等19 種病類. 之照護手冊。 .... 中的開支上,由於必要開支(如疾病醫藥支付)的增 ..... 復健對已發病的威爾森氏症患者極為重要,應配合復.
威爾森氏症對他中樞神經的損傷,常讓他此刻暴躁發怒而下一刻又是沮喪落淚。 ... 爾森氏症患者會在肝臟或中樞神經系統中出現病變,或是兩者同時出現。 ... 威爾森氏症是少數可以治療的罕見遺傳疾病,及早治療效果愈好,一旦延誤將會對身體器官 ...
... 以及身體功能的退縮,因為只要透過正確的復健治療,罕見疾病朋友也能有樂活人生。 ... 而這計畫開辦以來,有多少病友因此受惠,其他想申請的人,該如何向基金會 ... 目前擔任罕見疾病基金會醫療服務組的組長林雅玲,從陽明大學衛生 ... 威爾森氏症患者會在肝臟或中樞神經系統中出現症狀,或是兩者同時出現。
病因學:是一種較少見的遺傳性疾病,由於基因缺陷導致身體對銅的代謝異常而造成,由於 ... 有時患者在孩童期就開始呈現臨床症狀,但大多數患者在20~40歲之間才發病,而 ... 神經系統症狀, 通常在成人階段, 顫抖/不自主運動/僵直肢體張力異常/步伐不穩/ ... 性貧血、或無法解釋的肝硬化,或有威爾森氏症親屬的人,都應該考慮到此症。
威爾森氏症. 職病科謝孟軒主治醫師(小港院區) 保健科余明隆主任(94年12月). 威爾森氏症(Wilson's Disease)是一種自體隱性遺傳疾病, 是因第十三對染色體上的兩個 ...
脆弱的銅人威爾森氏症患者手抖、身體肢體障礙. 【健康傳媒楊格非/台北報導】2008.07.01. 少林十八銅人威震武林,但現實生活中的「銅人症」(威爾森氏症)病人卻像 ...
威爾森氏症 - 罕見但可治療的遺傳病 李銘仁醫師. 威爾森氏症是一種較少見的遺傳性疾病,它是由於身體對銅的代謝異常而造成的,過多的銅堆積在不同 ... 不清、流口水、吞嚥困難等等;也有的患者出現類似巴金森氏症的症狀,像行動遲緩,肢體僵硬等。
威爾森氏症(Wilson's Disease)是一種自體隱性遺傳疾病, 是由於第十三對 ... 大部分的威爾森氏症症患者都是自體隱性遺傳的,並且沒有家族史,也就是說患者從 .... 威爾森氏症是一種較少見的遺傳性疾病,它是由於基因缺陷導致身體對銅的代謝異常而 ...
障礙類別之一,然而罕見疾病的某些教. 育需要,有別 ... 身體功能,例如衛生署公告之罕見疾病. ◎通訊作者: ... 有機酸血症、高雪氏症、威爾森氏症、. 高胱胺酸症 ... 症狀,但成長時反而出現類似巴金森氏. 疾病的 ... 銅人症大學生為例,從罕病中除了看見.
這份由本會醫療服務組及其他醫療相關專業老師. 集體編譯的手冊,內容雖非盡善盡美,但相信經由病友及家長. 們的經驗提供與指教,並藉由大家的共同努力,罕病照護手冊. 系列 ...
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這份由本會醫療服務組及其他醫療相關專業老師. 集體編譯的手冊,內容雖非盡善盡美,但相信經由病友及家長. 們的經驗提供與指教,並藉由大家的共同努力,罕病照護手冊. 系列 ...
2008年7月1日 — 少林十八銅人威震武林,但現實生活中的「銅人症」(威爾森氏症)病人卻像個魯肉腳,肝臟功能不好,中樞神經也遭受損傷,手抖、運動障礙、說話不清楚、 ...
威爾森氏症為體染色體隱性遺傳疾病,它是第十三對染色體長臂14.3位置(13q14.3)上的ATP7B 基因產生突變,導致人體內銅代謝時經由膽汁分泌的途徑發生故障,使得過多的銅堆積 ...
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史德格韋伯症候群治療罹患罕見疾病威爾森氏症案例多發性硬化症壽命kasabach merritt症候群肢體障礙成因帕金森氏症剛開始類巴金森氏症治療手抖看哪科parkes weber syndrome radiology 無防腐劑眼藥水 青蛙王子醫美減重 微整形 植睫毛醫藥衛生 生醫
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