治療「龐貝氏症」寶寶 越早越好
「龐貝氏症」是一種遺傳疾病,如果病童沒有及時確診、治療,則可能活不過一歲,台大醫院自94年起啟動全球第一個龐貝氏症新生兒篩檢計畫,並提供酵素補充治療,成功拯救了七個罹病的寶寶。
由於治療效果顯著,該項研究已刊登於今年7月小兒科排名第一的小兒學(Pediatrics)期刊中,獲得國內外兒科醫界的肯定。
台大醫院基因醫學部主任胡務亮表示,「龐貝氏症」是一種罕見疾病,盛行率約三萬分一至四萬分一,也就是台灣每年約有五、六個龐貝氏症寶寶。
龐貝氏症寶寶在出生後,因為體內缺乏一種稱做酸性麥芽糖(酉每)酵素,嬰兒一開始會肌肉無力,合併類似感冒發燒、氣管炎等症狀。
如果沒有治療,寶寶約在一歲之前,就會死於心肺衰竭,即使接受了酵素補充療法,但沒能早一點發現,肌肉還是會持續退化,成為父母一輩子的遺憾。
胡務亮解釋,一旦人體缺乏酸性麥芽糖(酉每)酵素,肝醣就會累積在心臟、肌肉和其它器官,如果沒有即時接受治療,病童幾乎活不過一歲,就會死於心肺衰竭。
胡務亮指出,台大醫院龐貝氏症新生兒篩檢計畫在94年底啟動,利用新生兒疾病篩檢時的初檢血片,不需額外多採血液,就可以分析血點中的酸性麥芽糖(酉每)酵素。如果此酵素活性偏低,就應該重新檢驗一次,如果還是偏低,就進入了確認的階段。 透過這個篩檢計畫,台大醫院總共篩檢出了七名龐貝氏症寶寶,最大的病童已經兩歲多了,在症狀尚未出現時,就給予酵素補充治療,目前身體健康,與一般小孩子一樣,家長相當高興。
由於體內缺乏酸性麥芽糖(酉每)酵素,龐貝氏症寶寶必須補充一輩子的酵素,藥物相當昂貴,所幸,此藥物已在健保給付範圍,大幅減輕了家長負擔。
胡務亮強調,由於此項篩檢屬於研究計畫,不需額外負擔篩檢費用,未來自費時,檢驗費也不貴,約200元左右,由於這種疾病屬隱性遺傳,不一定有家族史,為了寶寶健康,建議家長可考慮將這項檢查納入嬰兒篩檢項目中。
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