全球第一！台灣心臟型法布瑞氏症發生率高

　　一項由台北榮總遺傳諮詢中心所進行的「新生兒篩檢研究」發現，台灣心臟型的法布瑞氏症發生率高達1/1600，目前為全世界發生率最高的區域。台北榮總兒童醫學部牛道明醫師表示， 此類病患往往在年輕的時候，沒有任何症狀，但大多在40~50歲後會有逐漸心臟肥大的現象，患者常被誤認為不明原因的心臟肥大，而無法對症下藥，最後只能等待心臟移植，法布瑞氏症已經有有效的藥物可以治療。 　　鄭醫師為台北榮總兒童醫學部一位年輕優秀的住院醫師，當他知悉遺傳諮詢中心發現台灣許多不明原因心肌肥大症起因於法布瑞氏症時，驚覺他父親的心臟肥大可能和法布瑞氏症有關，急忙帶著父親到遺傳諮詢中心檢驗，確診鄭爸爸為法布瑞氏症患者。鄭醫師聽到這個消息，高興地留下眼淚說：『爸爸終於有救了！』 　　法布瑞氏症（Fabry disease），是一種負責製造α-半乳糖甘酵素(a-galactosidase ,a-GAL)酵素的基因缺陷，目前已有超過300種以上的基因缺陷被發現，這些缺陷會造成某些脂質[globotriaosylceramide (GL-3)為主] 無法代謝，這些脂質會堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中，造成各種器官的傷害，如：心臟、腎臟、腦血管及周邊神經病變。　　其中心臟變異型，正是法布瑞氏症裡比較不容易被早期診斷的變異型，因為心臟變異型的患者，其體內的α-半乳糖甘酵素的尚有部分活性，這些殘存的酵素活性，會幫助脂質代謝，因此患者在幼年和青少年時期症狀反而不明顯，有的病人只有單純的心臟症狀，通常在40-50歲左右心臟的問題才會浮現。 　　心臟症狀嚴重度有差異，從心室肥大，二尖瓣閉鎖不全，心律不整，到嚴重的心絞痛，鬱血性心衰竭，到心肌梗塞都可能發生。 診斷上可以借助心電圖，心臟超音波，核磁共振以及酵素活性檢測和基因分析來確診，目前法布瑞氏症的治療是以酵素替代療法為主。