基因篩檢 避免產出漸凍人
在台灣,俗稱「漸凍人」的脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA),是發生率第二高的隱性遺傳疾病,僅次於海洋性貧血,平均每30~35人就有一人帶因,估計每900對夫婦就有一對會生下病兒,每年新增40~50名病患,目前國內約有4000名病患,但一般人卻對它普遍缺乏警覺。
這種病與第五條染色體上的「運動神經元存活基因(SMN1)」有關,正常人有兩個以上這種基因,帶因者只有一個,但就像腎臟,只有一個也能正常生活,所以帶因者並不會發病;但若父母都帶因,下一代便有1/2機會是帶因者,1/4機會是正常人,1/4機會兩個SMN1基因都缺失,引發脊髓性肌肉萎縮症。
由於運動神經元的基因異常,患者的肌肉會漸進性退化,逐漸軟弱、萎縮,四肢及軀幹呈現無力狀態、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難,但智力卻完全正常,因此被稱為「漸凍人」;依發病年齡及嚴重程度,可分下列三型:
第一型:嚴重型,出生六個月內會出現症狀,一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。第二型:中度型,通常在出生後六個月至一歲半間發病,患者大多可活至成年,少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。第三型:輕度型,症狀從一歲半至成年皆可能發生,患者長期之存活率高。
由於脊髓性肌肉萎縮症目前尚無治療方式,因此建議準媽媽們若有以下情況,可接受基因檢測,以免生下漸凍寶寶:
一、 夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮症病史,懷孕前應先進行基因篩檢,以確定兩人是否為帶因者。二、 夫妻都確診為帶因者,或曾生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶,則懷孕時應作基因篩檢,以確定胎兒是否正常。三、 非帶因民眾若擔心胎兒發生自體的基因突變,亦可自費進行檢查。
一般檢測採血液篩檢,建議於懷孕第一期(14週前)抽血2~3 c.c.進行基因檢測,約3週後看報告,若夫妻雙方都是帶因者,胎兒需進一步採檢胎兒絨毛(懷孕10週以上)或羊水(16週以上),分析其SMN1基因是否發生缺失,以避免生下重症的寶寶。
罕見疾病產檢有譜,避免生下基因缺陷兒。 .... 脊髓性肌肉萎縮症和漸凍人類似,都是基因中的運動神經元出現缺失,國外已有科學家投入運用臍帶血幹細胞改善 ... 【2005-02-25/經濟日報/B10版/醫藥專輯】 ... 台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會」 29 日的成立大會上,內政部社會司視察陳昭雄、高雄市衛生局長韓明榮等都到場致意,韓明榮有 ...
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除了「漸凍人」之外,還有其他罕見疾病值得我們關注。 ... 根據衛生福利部國民健康署,罕見疾病的三個指標為: ... 此病的發生率大約2萬到3萬分之一,患者的特徵包括骨頭易斷裂、肌肉無力、 ... 小腦萎縮症」、「脊髓小腦性共濟失調」或「小腦萎縮症」,俗稱「企鵝家族」。 ... 罕見疾病具有遺傳性,病因通常來自父母的基因。
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肌肉萎縮症,漸凍人的救星來了! 您還記得曾引發全球風潮,連比爾蓋茲(Bill Gates)、馬克·祖克柏(Mark Zuckerberg),還有鴻海董事長郭台銘都曾 ...
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漸凍人全名為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」(簡稱ALS),是一種漸進和致命的神經退行性 ... 娃娃)、黏多醣症(俗稱黏寶寶)、小腦萎縮症(俗稱企鵝家族)、肌肉萎縮症等等。以臺灣來說,衛生福利部依據「罕見疾病防治及藥物法」所認定公告的罕見疾病約 ... 這些變異可能源於父母帶有變異基因而「遺傳」給下一代;也可能是生命傳承過程中, ...
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... Gehrig's disease)、漸凍人症、運動神經元病,是一種漸進且致命的神經退行性疾病。 ... 極少數肌萎縮側索硬化症患者會同時出現痴呆症、退化性肌肉疾病、退行性骨 .... 21號染色體上的一個超氧化物歧化酶基因突變與20%家族遺傳性肌萎縮側索 ..... 利魯唑由美國食品藥品監督管理局批准,並由英國國家衛生與臨床優化研究所推薦。
大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷,而基因缺陷,有些是突變而來的,有些是遺傳而來的。 ... 苯酮尿症、楓醣尿症、黏多醣症、小腦萎縮症、運動神經元(漸凍人)、 高 ... 是一種少見的由遠端肌肉先出現無力的肌肉病變,病程屬於緩慢進展的。 .... 2009年12月底順利通過中國醫藥大學附設醫院人體試驗委員會的 ...
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衛生署國民健康局罕見疾病諮詢單一窗口04-2255-0177. 財團法人罕見疾病 ... 肌萎縮性側索硬化症之遺傳方式 ... 是一種進行性運動神經退化症,俗稱漸凍人,好發於40~60歲.
【運動神經元疾病- 肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家,等把拔和馬麻】: 「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA,俗稱小漸凍人)不多見,這些小朋友 ...
它的發病時間比其他類型的運動神經元疾病來的早,典型症狀是先發生在手部,然後向下肢及軀幹蔓延,主要症狀包括肌肉萎縮及肌纖維顫動,且暴露在寒冷中症狀會加劇。這類型的 ...
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本手冊由罕見疾病基金會及台灣遺傳諮詢學會共同編撰,經由專家建議修. 正後印製,目的為提供醫療院所第一線衛教人員在面對脊髓性肌肉萎縮症(簡. 稱SMA)的帶因篩檢或產前 ...
由於脊髓性肌肉萎縮症目前尚無治療方式,因此建議準媽媽們若有以下情況,可接受基因檢測,以免生下漸凍寶寶:. 一、 夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮症病史,懷孕前應 ...
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幸運地,醫師很快就找到對應突變基因的標靶藥物,1年多後在腫瘤顯著萎縮下手術切除,目前正服用第3代標靶藥追蹤治療。「對我...
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