結腸癌年增9千例 注意DNA修補基因突變
在台灣結腸癌正以每年新增9000例快速成長,一般認為生活型態的西化和結腸癌患者的快速增加有關,但約有百分之二的結腸癌患者是遺傳而來,即肇因於DNA修補基因突變。一名31歲女性罹患右側結腸腫瘤並造成腸阻塞,由於發病年齡相當輕,其家族也有多位成員罹患結腸癌或子宮內膜癌,經基因諮詢及篩檢發現,致病原因為DNA修補基因-MLH1突變所造成「Lynch症候群」。
Lynch症候群特徵為年輕即罹患結腸癌,其家族成員罹患其他部位癌症,特別是女性生殖器官的癌症。帶有此相關基因突變的人,一生中出現結腸癌比率高達80%,發生年齡較一般人年輕,也有可能罹患子宮內膜癌、胃癌、肝癌等相關癌症,其家族也有相當高罹癌率。
台北榮總大腸直腸外科張世慶醫師表示, 這一名女性病患因腹脹,嘔吐,體重減輕,來到急診室,身體檢查發現右上腹腫塊,腹部電腦斷層顯示右側結腸腫瘤同時造成腸阻塞,經緊急剖腹手術切除右側結腸,由於發病年齡相當年輕,經查其家族有多位結腸癌,或子宮內膜癌患者。
Lynch徵候分為二型,第一型為年輕即罹結腸癌,但沒有其他部位癌症,第二型則有其他部位癌症的家族成員,特別是女性生殖器官的癌症。這二型其實是同一種疾病的不同表現,都是因為DNA修補基因出現問題的疾病。如果此DNA修補基因有問題,基因突變的機率將大增,進而造成癌症的形成。
帶有和Lynch徵候群相關基因突變的人,在其一生中出現結腸癌的機會約80%,而且發生的年齡較一般人年輕,約42歲左右。其他相關癌症有子宮內膜癌30-43%、胃癌20%、肝癌20%等。有三分之二的Lynch徵候群,其位置分佈在右側結腸,他們的病理分期也屬較早期,少有淋巴或遠處轉移。在組織切片上,這類癌症細胞分化較差(結構異常),含有較多黏液,且常有淋巴細胞的浸潤等。
早期篩檢已是降低結腸癌發生率及死亡率的方法,雖然癌症發生於30歲以前的機會不到百分之五,目前的國際共識是建議Lynch徵候群的家族成員,須儘早於25歲前即施行大腸鏡篩檢。
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