影／健保給付打破活不過兩歲宿命高雄男嬰打1針近5千萬針劑獲重生 - 聯合影音

2023/ 10/ 15 17:08

高雄6個月大的男嬰小寶，出生第12天就被高醫確診是脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA）患者，這是種進行性神經退化疾病，若不治療，8成患者活不過2歲，健保於8月核可針劑基因治療藥物給付，一劑4900萬元，但可治癒SMA，小寶4個月大時，8月23日施打此藥，是全台首例，如今已可抬頭與大哭，父母今帶著他出席記者會，感謝高醫與健保，讓孩子有活下去的機會。

高醫今舉辦「健保給付全台首付SMA基因治療成果發表會」，健保署長石崇良出席，他說，這是彰顯健保的價值，集社會眾人之力，照顧需要幫忙的人，看到小寶在記者會不耐地大哭，他說，「這哭聲令人太開心」，代表小寶治療很成功，這麼有力氣，能哭得這麼大聲。

小寶的主治醫師、高醫兒科教授鐘育志指，SMA曾被視為無法治療的神經退化疾病，分一至四型，逾半數患者是最嚴重的第一型，病童在出生半年內發病，因脊髓運動神經受損，影響獨坐、行走、說話，甚至呼吸等肌肉功能，8成以上患者在2歲前死亡，即使未死亡，也只剩眼球能動，臥床以管餵食至死亡。

小寶媽媽說，小寶是家中第三個孩子，經由新生兒篩檢與高醫檢查，出生第12天大，被確診是SMA，可能活不過兩歲，「我天天哭」，「我告訴醫師用最好的藥，沒關係，但後來知道，這個藥要幾千萬，我還是哭，我們就算傾家蕩產也沒辦法。」

小寶爸爸說，小寶不像老大與老二，身體軟綿綿的，也哭不太出聲音，「我跟太太天天哭」，總算等到曯光，健保在今年8月起給付Zolgensama一次性治癒SMA藥物，小寶在8月23日、4個月大時，在高醫施打此藥，「一切變得不一樣。」

在鐘育志記者會現場播放紀錄影片中，在場者看著小寶治療前的軟趴趴，現變得可趴著抬頭、能翻身、被扶著時可坐立，且哭得超大聲，很多人看得眼角都濕了，不自主地鼓掌，石崇良指，這是因為Zolgensama可修復基因，讓SMA嬰兒可以被治癒，漸漸追上正常嬰兒的發展。

不像英國物理家霍金罹患的是成年才發病的肌肉疾病，SMA第一型患者即使聰明才智如常人，但以往因多活不過兩歲，外界難以看到他們的才華，鐘育志指，未來有此治癒性針劑藥物，可望在患者還沒發病前就用藥，讓他們的人生起點即治癒此病，與一般人一樣，在人生舞台上發光發熱。