台灣推行「這檢查」幫小孩健康長大東南亞國家超羨慕| 罕見疾病
隨著基因療法等創新療法的問世,讓部分罕病患者有了「治癒」的希望,不過基因療法所帶來的昂貴藥價,也在醫界、公衛界引起許多討論。在「亞太罕病組織交流會議-建構東南亞罕病網絡-台灣圓桌會議」當中,台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出,基因療法等創新療法的出現,像是「為罕病、多種疾病治療開一扇窗」,讓許多罕病患者、多種疾病患者得到治癒的機會,令人感到振奮,對於國際學者將基因療法藥價給付視為「投資」的看法,她也有獨特觀察。
簡穎秀進行專題演講時提到台灣罕病治療的進展,她特別提及罕見疾病龐貝氏症病友洪聲平。她表示,台灣是全球首個推動新生兒龐貝氏症篩檢的國家,洪聲平受惠於政策上路前的先驅測試,檢出龐貝氏症基因變異進行治療。台灣全面實施新生兒篩檢後,這類基因檢測、基因治療模式,深獲國際社會的肯定,歐美各國也相繼跟進。另外,龐貝氏症第一代酵素補充治療,也是由台灣中研院士陳垣崇研發,洪聲平於藥物研發成功同年出生,得以藉藥物續命,至今已上高中就讀,「足見台灣罕病治療十年有成的傲人佳績。」
台大醫院基因醫學部主任簡穎秀以罕病龐貝氏症為例,指出新生兒篩檢對罕病及早診斷、治簡穎秀解釋,事實上,基因治療不是只應用於罕病治療,現在也有基因療法針對家族性高膽固醇血症進行治療,當研究人員發現特病基因與家族性高膽固醇血症有關,便研發相對應基因療程,進而降低病患血液中的膽固醇濃度,病患的生命、心血管健康也不再受到家族性高膽固醇血症的威脅,由此可知,基因治療的應用範圍很廣,在醫療上有其深遠影響、價值。
罕病基金會董事長蔡輔仁則表示,多數罕見疾病是基因遺傳所致,藉由新生兒篩檢,讓罕病患者及早進入醫療系統相當重要。否則若疾病很有錢、能夠負擔昂貴藥品,缺乏完整篩檢制度,也難找出病人提供治療,或者病人確診時已錯過治療黃金時期。台灣很早就有高標準的新生兒篩檢計畫,這是領先亞太各國的優勢。
罕病基金會董事長蔡輔仁表示,如果沒有罕病新生兒篩檢,國家再有錢也沒用。記者曾原信(責任編輯:周佩怡)
基因療法 [1] 新生兒篩檢 [2] 龐貝氏症 [3] 罕見疾病 [4] 基因變異 [5] 基因檢測 [6]推薦文章
References
基因療法 新生兒篩檢 龐貝氏症 罕見疾病 基因變異 基因檢測2023年11月14日 — 簡穎秀進行專題演講時提到台灣罕病治療的進展,她特別提及罕見疾病龐貝氏症病友洪聲平。她表示,台灣是全球首個推動新生兒龐貝氏症篩檢的國家,洪聲平受惠 ...
... 疾病. 台灣推行「這檢查」幫小孩健康長大東南亞國家超羨慕. 隨著基因療法等創新療法的問世,讓部分罕病患者有了「治癒」的希望,不過基因療法所帶來的昂貴藥價,也在醫界 ...
2019年10月21日 — 衛福部國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示,目前依照罕見疾病醫療照顧補助辦法,給予病友醫療、國外代檢、國內確診檢驗、輔具租賃等補助。
2019年10月3日 — 新生兒篩檢幫助罹病的寶寶及早確診,但篩出罕病後,後續的治療與照顧攸關孩子能否健康長大。 怕罕病兒誤食高蛋白食物全家搬到深山住. 12歲的宇婕出生後, ...
2023年11月15日 — 北榮兒童醫學部部主任牛道明指出,北榮龐貝氏症快速診斷的標準,平均6小時後就能確診,出生9.7天就能接受治療,台灣是全世界第一個進行龐貝氏症新生兒篩檢 ...
2022年4月15日 — 醫師和家長們對於剛上市的新療法充滿期待,希望藉由相對優勢的新療法,以及國家的支持與協助,讓這群罕見疾病的孩子順利成長,未來對社會有貢獻,成為「 ...
... 檢查」幫小孩健康長大東南亞國家超羨慕. 隨著基因療法等創新療法的問世,讓部分罕 ... 本站內容僅供參考,一切診斷與治療請遵從醫師指導。 關於元氣網 健康聚樂部 精選專題 ...
2023年9月23日 — 龐貝氏症(Pompe disease)是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病,屬於肝醣儲積症第二型,是一種染色體隱性遺傳疾病。 患者因為第17對染色體上的酵素基因acidic ...
... 疾病. 台灣推行「這檢查」幫小孩健康長大東南亞國家超羨慕. 隨著基因療法等創新療法的問世,讓部分罕病患者有了「治癒」的希望,不過基因療法所帶來的昂貴藥價,也在醫界 ...
CJCU logo新生兒自費檢查費用健兒門診ptt健兒門診台大新生兒公費檢查報告長榮大學i learning長榮大學排名長榮大學地址健兒門診彰基健兒門診是什麼 [no_relate_sql.name;block=a]
基因治療跨世紀大躍進SMA健保給付全台首例在高雄
脊髓性肌肉萎縮症(SpinalMuscularAtrophy,簡稱SMA),是一種因SMN1基因變異導致進行性神經肌肉退化疾病,因脊髓運動神經細胞...
政府呼籲市民提高警覺應對呼吸道感染疾病適時接種疫苗加強個人保護
政府呼籲市民提高警覺應對呼吸道感染疾病 適時接種疫苗加強個人保護政府呼籲市民提高警覺應對呼吸道感染疾病 適時接種疫...
淡定2歲哥陪大哭弟無神秀秀媽笑:也太無奈|小孩|家庭|兄弟|大哭|安慰|無奈...
udnvideoNew72views·18:14·Gotochannel·米酵菌酸奪命難辨?廚師示警「澱粉類放久易出事?」|三立新聞網SETN.com.三立新聞網...
50歲的第一場馬松!腳傷後再跑馬,母子三人盼擁有健康愈跑愈久
跑馬拉松[1]是我中年後接觸的一項運動[2],曾經很熱衷,我想只要是在馬場上奔馳過的人都能體會、都能懂!那種欲罷不能的瘋狂...
飲食「3低1高」輕鬆養生!營養師:防代謝症候群、心腦血管疾病。|醫藥健康
現代人飲食隨著西方文化影響,代謝症候群已是相當常見的健康問題。健美營養師DGI黃威杰表示,代謝症候群雖不是一種疾病,但...
腹痛、下肢水腫、視力模糊、性情改變竟都是紅斑性狼瘡害的|三立新聞網
記者黃仲丘/台北報導紅斑性狼瘡攻擊腦部(圖/亞大醫院提供)▲紅斑性狼瘡攻擊腦部(圖/亞大醫院提供)39歲的張小姐,去年...