罹神經罕病妙齡女中風+妄想已故權威醫揪出全台首例
首例台北中風榮總神經研究成果妙齡女權威學者研討會生前細數聯合報 文章 參考資訊
台灣小腦萎縮症研究始祖宋秉文上月3日逝世。「宋秉文教授紀念研討會」今在台北榮總舉行,學者細數宋秉文生前重大研究成果,他發現無數華人、台灣第1例罕見神經疾病,除小腦萎縮症外,亦找出國人常見的傳性腦部小血管中風[1](CADASIL)致病基因[2]突變,翻轉臨床治療處置模式。
台北榮總神經周邊神經科主任李宜中表示,宋秉文生前發現許多全台第一例罕見神經疾病,包括脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、裘馨氏肌肉萎縮症、不同型別小腦萎縮症等,並藉由國際學術分享,讓全球病人都能受益。另,宋秉文民國77年在台北榮民總醫院神經醫學中心設置全國第一個「神經基因實驗室」,至今仍以「免費」為核心概念造福病人。
李宜中回憶,1992年,宋秉文第一次遇到「陣發性動作誘發型運動不良症(PKD)」患者[3],該名病人一天內出現多次肌肉僵硬、舞蹈症等情況,經詢問家族史,並進一步搜集臨床、基因病歷資料,才終於完成確診。此後,他參與國際研究,於2012年首度發現該疾病致病基因PRRT2,研究成果刊載在知名期刊「CELL Report」首發紙刊的第一篇。
1999年,一位36歲女患者,23歲時發生急性中風、左肢體麻木,多年後又出現神經病變,包括認知混亂、聽覺及視覺妄想等,至北榮求醫。宋秉文歷經多次診斷,並對比國際上在2年前,1997年才出現的第一例個案,發現台灣首例「傳性腦部小血管中風(CADASIL)」。
2006年,宋秉文針對8例疑似病例進行基因型、表現型分析,共5位個案確診,並找出台灣專屬的基因突變型態,即NOTCH3基因突變位點R544C,且發現一位87歲病人症狀不明顯,與疾病生活多年才至醫院就診,顯示台灣有許多人有帶病體質,卻沒有病識感。後經廣泛篩檢,發現全台1%、即20萬人帶有此項突變,這項發現發轉臨床處置,不必等到中風再來診治,30、40歲就能提前部署。
References
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