一樣是運動神經元退化，但不是漸凍人，1疾病讓人權律師陳俊翰回台，為罕病病友爭平等醫療

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人權律師陳俊翰在1歲時確診了脊髓性肌肉萎縮症（SMA，全名為Spinal Muscular Atrophy），當年因為無藥可醫，醫師評估僅能活3、4年，但在自己的不放棄以及母親的陪伴下，加上醫藥科技的進步，靠全身唯一能動的嘴巴控制輪椅和寫字，取得美國法學博士與律師執照，卻捨棄國外治療的機會，毅然返台為罕病病友爭取平等醫療。

另一位9歲的病友小晴是第一型SMA患者，在她4、5個月大時被父母發現不會翻身、抬頭，確診後，大約1歲時因肺炎導致呼吸衰竭，當時評估僅剩下幾周的生命，還好在小晴的努力、家人陪伴和醫療人員的努力下度過難關。在藥物治療之後進步很多。

SMA常被誤認為軟骨症或漸凍症

高醫附設中和紀念醫院小兒部暨檢驗醫學部鐘育志教授指出，脊髓性肌肉萎縮症SMA常被誤認為軟骨症或漸凍症，SMA是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病，患者的運動功能會隨時間持續退化。SMA和民眾較為熟知的漸凍症雖然都與運動神經元的退化有關，但從好發年齡可以區別，漸凍症好發年齡介於50至75歲，而SMA則多在18歲內發病，甚至高達99％。

SMA主要是由於SMA基因缺失或是突變了，導致脊髓前角細胞，也就是運動神經元退化，造成肌肉無力的一種隱性的遺傳性疾病，屬於罕見疾病的一種，目前全台有大約420名患者，但有50萬人帶有SMA基因。

分為四種類型，第一型最嚴重

鐘育志說明，SMA依發病年齡與最佳運動功能將疾病分為4種類型，第一型的發生率約50~60%，多在出生6個月前發病，大多數此類型患者得靠他人協助生活，這也是最嚴重的型別，甚至若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成，也是全球嬰兒死亡率最高的疾病。

第二型發生率大約是20~0%，多於出生後6~18個月內發病，多可以輪椅代步，但會逐漸失去獨坐能力，進而臥床；第三型約10~20%的發生率，大多在18歲以下發病，病程從可以獨立行走至需要輪椅代步；第四型發生率不多，約1%左右，成年後發病，僅有輕微的運動功能障礙。

運動功能隨年齡增長持續退化
鐘育志進一步說明，SMA主要的症狀包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮，且運動功能隨著年齡增長而持續退化。

至於已經以輪椅代步的病友幾乎都是極重度肢體障礙者，最嚴重者除了肌肉沒有力量，還有一個特徵就是全身肌肉鬆軟到連自己的頭部垂倒時都無力撐起，不但照顧者難以抱起，病友可能連自己移位、如廁、刷牙、洗臉、拿碗、舉筷、咀嚼、吞嚥都有困難，甚至睡覺時翻身或呼吸的力氣也沒有，晚上還需使用呼吸器。

過去無藥可醫，目前有多種藥物選擇

台大醫院神經部蔡力凱教授表示，SMA在過去無藥可醫，僅能給予症狀治療，依據病人的需求提供營養與呼吸照護，幫助預防肌肉無力產生的併發症，但這是治標不治本，無法阻止病程的惡化。

不過從2016年開始，陸續出現包括俗稱的背針、基因治療與口服藥等3種治療藥物，透過影響特定基因的表現，讓患者可以免於運動功能退化的恐懼，同時也能穩定患者的呼吸和進食功能，從臨床上觀察到，及早治療大約有80~90%的機會，讓患者的運動功能進步。

期望病友能享有平等醫療權益

蔡力凱指出，目前全台約有420名的SMA病友，但僅有100多人獲得健保給付藥物費用，因此仍有將近300人，因為RULM（上肢運動功能）低於15分、目前功能狀態較嚴重，或是3歲以後才發病，病程惡化速度相對較慢，而被排除在健保給付之外。

然而根據文獻，即使目前功能狀態較嚴重，透過治療也有機會能夠翻轉，且全球與國內的真實世界數據也皆看到類似的成果，因此期待政府不要放棄每一個生命，讓SMA病友都能獲得治療的機會。

(圖片來源：Dreamstime/典匠影像）

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References

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