229國際罕見疾病日罕病不罕見國內罕病人數超過2萬人

今天是4年一度的229，也是「國際罕見疾病日」，國內罕病人數超過2萬人，國健署期待透過全民同理罕病病人及其家屬的境遇和需求，加上政府多項罕病照護措施，建構一個溫暖照護網，幫助罕病家庭穿越生命中的風浪。

黃星若/台北報導

首刊 2024/02/29 18:30 ・更新 2024/03/01 09:59

每年2月的最後一天是「國際罕見疾病日」。圖/shutterstock。

國際罕見疾病日

每年2月的最後一天是「國際罕見疾病日」，這是由歐洲罕見疾病組織（EURORDIS）所發起的活動，特別選在2月以其獨特的月份天數，凸顯罕見疾病極其罕見的特殊意義，並透過這一天凝聚全球罕病病人的聲音，呼籲社會各界大眾重視，關懷罕病病人及其家庭。

家住南部47歲的單親媽媽小梅（化名），自小就被無法治癒的不知名皮膚疾病困擾，手掌與腳掌反覆性出現紅斑、增厚、脫皮，有時發出異味，不但疼痛也影響外觀，使她總是習慣性地避免人際互動。由於本身是單親媽媽得獨自扶養3個孩子，艱困的生活讓她從未積極治療疾病，對人生充滿負面想法。

然而症狀隨著年齡增長加劇，由於手部疼痛及萎縮，她不得不到醫院就醫，這才診斷出原來長久以來困擾她的是一種連醫療專業人員都很少聽過的罕病MELEDA島症，罹病機率只有10萬分之一。

在確定診斷後，醫院隨即啟動罕病照護服務團隊，協助小梅申請取得重大傷病身分，讓她可以安心回診，穩定接受專業醫療，照護團隊也給予關懷與心理支持，症狀漸漸獲得改善，小梅也開始願意與外界建立聯結，接受罕病團隊轉介，參加了職業訓練及罕病病友活動，生活態度變得正向，也間接影響了孩子們。

如今，小梅她的2個兒子積極尋找固定工作，穩定了家中經濟狀況，女兒致力於課業，不久前順利考取了公立大學，更獲得了罕見疾病基金會的獎學金肯定，這一連串的正向循環讓小梅看到了生命的轉機。

雖然身為罕病病患，但小梅表示，罕病照護服務網絡提供的醫療及各種社會資源的支持，給了她改變自己和家庭的契機，目前她正準備公職考試，期待進入公部門後，幫助更多人，她特別感謝罕病照護團隊一路走來的照護與相伴，更表示從沒想過自己的人生到了中年，還可以過得這麼精采與樂觀。

國建署長吳昭軍指出，罕見疾病其實並不罕見，截至目前，國內罕病病人累計已超過2萬人，每一位病人背後都代表著一個罕病家庭，對罕病家庭而言，來自各界的支持，使他們能夠平等獲得所需資源，增加持續前進的動力。

自2000年起實施「罕見疾病防治及藥物法」後，台灣成為全球第5個制定罕病專法的先進國家，吳昭軍表示，為了落實罕病法加強照顧罕病病人，政府不僅致力病人獲得所需要的診斷、治療及照護服務，並且積極跨單位合作，結合社會福利、長期照護、就學與就業等資源，此外也與醫院合作，設置可近性且跨專業的罕病照護服務團隊，以個案管理方式定期主動關懷罕病家庭需求，並作為個案家庭取得符合需求的政府或民間資源的轉介平台，讓罕病家庭平等獲得各項資源，不因疾病成為社會中的弱勢，實質幫助許多罕病家庭。