安醫大一附院:關注“罕見” 點亮生命之光
每年2月的最后一天是國際罕見病日,今年的2月29日是第十七屆國際罕見病日,主題是“關注罕見、點亮生命之光,弱有所扶、踐行人民至上”。
《中國罕見病定義研究報告2021》首次提出了“中國罕見病2021年版定義”,即應將“新生兒發病率小於1/萬、患病率小於1/萬、患病人數小於14萬的疾病”列入罕見病。
病雖罕見,患病的人卻不罕見。目前,中國已知的罕見病大約1400余種,患病人數接近2000萬人,每年新增罕見病患者20萬人。由於確診困難,大量罕見病被當作普通疾病治療,或未被發現,因此實際數量可能更多。
胸悶心慌多年,原是患了罕見血液病
55歲的張大娘是六安人,5年來反復乏力、胸悶、心慌,時不時下肢浮腫,活動越來越難了,最近一年尤其嚴重,臉和雙腿水腫,夜裡時常感覺呼吸困難,有半年都沒睡過完整覺了。家人帶著張大娘反復就診於當地醫院心內科、腎內科,按冠心病治療都沒有明顯好轉。去年8月,張大娘到安醫大一附院腎內科就診,發現有蛋白尿、腎功能、心臟功能受損,心臟腎臟做了一系列檢查,甚至做了骨髓檢查,安醫大一附院組織專家對張大娘進行了罕見病多學科會診,經過多項檢查,張大娘被確診為“原發性系統性輕鏈型澱粉樣變性”,是一種罕見的血液疾病。
據安醫大一附院血液內科主任醫師劉沁華介紹,系統性澱粉樣變性,發病原因比較復雜,其中系統性輕鏈型澱粉樣變性,簡單地說,是患者體內的克隆性漿細胞增殖,分泌產生的異常的單克隆免疫球蛋白輕鏈,這些異常輕鏈蛋白以澱粉樣物質形式沉積在人體內各臟器和細胞間,導致臟器功能受損,臟器功能逐漸衰竭的一種臨床綜合征。
劉沁華表示,這種罕見病可以累及多系統,如心臟、腎臟、皮膚軟組織、神經系統等,其中心臟和腎臟是最常見累及的器官,且對病人健康影響最大。該病臨床表現多種多樣,且以常見的症狀為主,容易想到常見病,如冠心病等,造成誤診漏診。當患者有反復心功能不全治療效果不好,又有腎功能不全、蛋白尿,或者同時有腸道便秘或腹瀉表現,或者有皮疹、周圍神經病變表現,或者有上述多系統病變的,接診醫生需要考慮該病。
張大娘既往治療效果不佳,今年再次住院了,出現嚴重的心功能不全,不能輸液過多,所以治療組醫生採用了去年剛獲批進入中國的CD38單抗皮下制劑結合對症支持治療,張大娘心慌胸悶,夜裡不能平臥的症狀均有了明顯好轉,“夜裡終於能睡個好覺了” 張大娘說,“這幾年來我都以為自己得了治不好的‘絕症’,現在經過治療明顯好多了,我一定積極配合醫生,治好我的疾病。” 張大娘對后續的治療非常有信心。
罕見遺傳病讓他失去行走能力
小羽2歲左右的時候,還無法正常走路,走起來依舊是搖搖晃晃的。2001年,小羽在北京通過基因檢查確診為脊髓性肌萎縮(SMA)。
當時,國內並沒有針對性的藥物,治療也隻能以康復訓練為主。正常孩子輕而易舉能完成的動作,小羽卻需要花費巨大的體力和精力。2歲以后,小羽便再沒有站起來過。
小羽的父母帶著他四處奔走求醫,最終來到安醫大一附院神經內科就診。2022年,SMA精准靶向治療藥物諾西那生鈉注射液的醫保價格大幅降價,科室第一時間通知小羽來治療,目前他已經接受了8次諾西那生鈉鞘內注射,目前病情得到了良好控制,生命得以延續。如今的小羽已經讀完了大學,並靠著自由職業努力生活。
神經內科副主任醫師衛玲介紹,脊髓型肌萎縮(SMA)是一種罕見的遺傳性疾病,影響著中樞神經系統的脊髓,主要症狀包括肌肉無力、運動障礙、呼吸困難以及肌肉萎縮,最終可能會有生命危險。患者往往會在早期出現症狀,有些甚至在出生后幾個月就開始表現出明顯的症狀。這種疾病可能會對患者的生活質量和壽命產生嚴重影響。
衛玲表示,諾西那生鈉注射液能從源頭上治療SMA。然而,SMA不僅需要諾西那生這樣的藥物,更需要多個相關科室相互配合,對疾病進行有效的管理,及時干預患者呼吸、營養、骨骼等合並症,患者也需要遵醫囑進行規律的康復訓練,才能獲得更好的臨床療效。
八歲男孩癲癇頻繁,竟是患了線粒體腦病
“小天,聲音調小一點好不好呀?”安醫大一附院小兒神經康復中心副主任醫師許曉燕查房時,對正在聽收音機的男孩小天說道。這個八歲的男孩將收音機的音量調到最大放在耳朵邊,許曉燕重復了三次,男孩也無動於衷。
男孩母親十分抱歉地說:“對不起,醫生,他聽不清,也聽不懂。”
幾天前,小天因為反復抽搐,來到安醫大一附院小兒神經康復中心就診。既往病歷顯示他曾在外院診斷為病毒性腦炎,后續反復癲癇發作。盡管已經八歲了,但小天連“幾歲了”這樣的問題也無法回答,眼神呆滯,經常聽著音樂傻笑。小天身材瘦小,走路不穩容易摔跤,而且走一段路就說累,智力、聽力都逐漸倒退。經過一系列檢查,小天最終確診為線粒體腦病——MELAS綜合征。
許曉燕表示,線粒體擁有自身的遺傳物質和遺傳體系,線粒體結構和功能異常,會導致人體耗氧量較大的腦和肌肉等器官產生相應缺氧性疾病。線粒體DNA缺陷可造成能量代謝障礙相關的遺傳性疾病,這一疾病遺傳方式復雜,臨床表現也比較復雜。
線粒體性疾病的急性期發病誘因一般包括勞累、上呼吸道感染、情緒激動、外傷、飲酒、停用抗癲癇藥物、受驚嚇、飢餓等,目前治療並無特效藥。但通過綜合飲食治療、藥物治療、運動治療等多種方式,目前小天病情也有了明顯好轉。
預防罕見病,產前篩查診斷很重要
安醫大一附院醫務處處長陳明衛介紹,80%的罕見病與遺傳基因有關,約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病。科學有效的孕期產前篩查和產前診斷,能夠及時阻斷出生缺陷患兒的出生。基因檢測技術可以篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見病基因,明確診療方向,通過醫學手段進行干預,從而避免罕見病患兒的出生。因此,可以說,罕見病與我們的距離其實就是認真進行孕前檢查和孕期檢查的距離。
安醫大一附院是安徽省罕見病診療協作網牽頭醫療機構,院內成立罕見病診療專家組,開設罕見病門診及住院多學科會診。成立安徽省罕見病學組,暢通溝通機制,整合優勢資源,搭建區域協作平台,全面提升罕見病檢查檢驗能力等,在罕見病篩查、診療、康復等方面積累了豐富經驗,在安徽省乃至華東地區享有盛譽。(劉沁華、錢銳、衛玲、許曉燕、趙麗媛、李燕玲)
(責編:歐愷、張磊)
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