罕見基因疾病7旬婦家人早死醫:台灣盛行率被低估
疾病疼痛基因台灣隧道無力手指家人麻木間歇板機旬婦 文章 參考資訊
70歲的邵女士因為手指麻、無力、間接性疼痛等症狀,診斷為板機指與腕隧道症候群,但15年來四處尋醫無法根治,經過基因[1]檢測才確診為遺傳型ATTR-CM,且外公4名兄弟未滿60歲就死亡,懷疑與此相關。醫師表示,ATTR-CM是被低估的疾病,但鑑別診斷上又相當困難,
今年70歲的病友邵女士起初僅是手指麻木、無力,以及間歇疼痛,當時就醫診斷為「板機指與腕隧道症候群」,但經歷15年就醫治療,尋遍各科、進行手術仍無法根治,甚至出現喘的症狀,影響生活。而她的弟弟也有類似症狀,在親友建議下去做基因檢測,最後確診為遺傳型ATTR-CM。
邵女士表示,當時身體一天比一天虛弱,連簡單的洗澡都會喘不過氣,體重也急遽下降,一度很灰心想要放棄治療;且她和弟弟2人一年間爆瘦超過10公斤。而家族內至少6名家人都出現ATTR-CM症狀,懷疑與外公兄弟的早死有關,4名兄弟過世時都未滿60歲。
後來邵女士開始服用ATTR-CM的治療藥物,她表示,藥物搭配健康飲食與調整作息,目前治療4年半以來,感到身體狀況穩定很多,喘的狀況改善,生活品質也明顯提升。
台大醫院內科部心臟血管科醫師林彥宏表示,ATTR-CM屬於罕見疾病[2],是致命的轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積症,所造成心肌病變(ATTR-CM)。由於症狀不典型而診斷困難,目前分為2型別,基因突變導致的「遺傳型」,以及年紀增長引發的「野生型」。
「野生型ATTR-CM通常發生在60歲以上族群。」林彥宏說,外國研究統計野生型是最常見的類型,但台灣尚未正式統計人數,初步估計約有1000餘名病友,以遺傳型為多,主要是野生型的症狀與心衰竭的鑑別診斷上相當類似,臨床上確診有難度。
中華民國心臟學會理事長陳文鍾表示,雖然ATTR-CM確切的盛行率未知,但確實是被低估的疾病。一項解剖研究發現,80歲以上的民眾每4名就有1名心肌內有轉甲狀腺素蛋白沉積。而蛋白質沉積物可能影響多個器官,若心臟衰竭症狀,如:疲倦、喘不過氣、水腫,合併其他非典型症狀,像是腕隧道症候群、腰椎管狹窄、或是腹瀉及便秘等腸胃問題時,有以上7種徵兆,就得懷疑是否為ATTR-CM。
中華民國核醫學學會理事長王昱豐醫師則表示,除了基本的心電圖、心臟超音波、心臟MRI等檢查以外,過往診斷ATTR-CM,需要透過心臟切片檢查確認切片樣本中是否有TTR類澱粉蛋白鏈,但隨著科技發展進步,醫學界發現透過非侵入性的核子醫學PYP掃描可以相對準確且安全的進行診斷。患者一旦被確診為ATTR-CM則需要進一步透過基因檢測確認罹患的是野生型或是遺傳型,若為遺傳型其家人也要進行檢查以排除罹病風險。
由於ATTR-CM診斷困難,而健保於2月1日新增給付AATR-CM口服藥物,採事前申請。林彥宏提供「H-I-D-D-E-N」指標幫助判斷,患者可主動與醫師討論了解新的治療選擇,若符合多個指標則罹患ATTR-CM的可能性越高:
HFpEF:正常收縮分率心衰竭患者,通常為60歲以上Intolerance:無法耐受標準心臟衰竭藥物治療
Discordance:心電圖的 QRS 電位與心臟超音波影像的左心室壁厚度呈現矛盾的結果
Diagnosis:診斷出腕隧道症候群或腰椎管狹窄症
Echo:心臟超音波結果顯示左心室壁增厚
Nervous System:自主神經系統功能異常,包括腸胃道不適或無法解釋的體重減輕
林彥宏表示,ATTR-CM屬於罕見疾病,是致命的轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積症,所造成心肌病變(ATTR-CM)。記者鄒尚謙/攝影References
基因 罕見疾病血管收縮 健檢 清溪拇指 外翻 類風濕點數 北樂
有圖解》健身後為何會「屁股痛」?醫示警:3動作做錯易「臀肌拉傷」-優活健康網
練出結實的蜜桃臀是許多健身愛好者的目標,然而翹臀還沒練成,就因為健身不當,先造成臀部疼痛的情況十分常見。究竟如何避免...
肺阻塞不可逆,小心高血壓、心血管疾病共病!自我評估問卷早篩早治療
氣血.華人健康網2023/11/10.繼續閱讀>>白肉火龍果吃多會拉肚子,真的嗎氣血.熱門關鍵字.經痛·青光眼·食道癌·肺癌·子宮肌瘤·...
南市社會局聽障行車友善體諒貼紙開放索取黃偉哲盼減少聽障朋友行車困擾-ENN台灣電報
【南北傳媒新聞網記者/臺南報導】臺南市為落實身心障礙者權利公約(CRPD)精神,協助身心障礙者社會參與,今(112)年社會局結...
大林慈濟第一屆國術操競賽鼓勵同仁團練促進身心健康-ENN台灣電報
【台灣電報記者玉女/嘉義報導】嘉義大林慈濟醫院推動健康促進醫院,除提供病患與家屬的照顧之外,也關懷同仁的身心靈健康,...
蛀牙不看醫生竟會致命!他牙齒痛、臉頰爆腫染蜂窩性組織炎險死-NOWnews今日新聞
一名年約50歲男性日前突然感覺左側牙齒有點疼,原本想說加強口腔清潔便會痊癒,沒想到幾天後整個臉腫起來,且有劇烈疼痛,忍...
心血管疾病怎麼預防?保健品要含5成分,但這幾種人千萬別吃!挑選技巧、禁忌一次...
市面上心血管的保健品眾多,最廣為人知的成分有「紅麴、納豆、魚油、蚓激酶、甘蔗原素」,如何為自己挑對品項很重要,因為血...