花慈遺傳諮詢中心用心陪伴遺傳及罕病病友成長 - TCnews慈善新聞網
病友遺傳用心陪伴慈善陌生文獻新聞網TCnews諮詢中心 文章 參考資訊
「在罕病領域最常遇到的挑戰,是需要不斷面對『第一次見到』的疾病。」花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心主任朱紹盈指出,花東地區的罕病病人約一百五十名,其中卻包含了近七十種疾病,面對可能只在文獻上看過的陌生疾病,治療和照護的過程更彷彿在不斷接變化球。為了幫助病人及家屬面對可能的衝擊,遺傳諮詢中心團隊除了醫護,還涵蓋了遺傳諮詢師、營養師、心理師、物理治療師、語言治療師、職能治療師等跨領域的專業團隊,自1992年至今,持續提供高品質的五全照護,守護著東部地區遺傳疾病與罕病病友。
為聯絡病友間的感情,遺傳諮詢中心於三月二十四日舉辦罕見疾病病友家庭聯誼會,邀請遺傳及罕見疾病的患者與家屬、罕病關懷志工,和遺傳諮詢中心照護團隊一起至花蓮秀泰影城欣賞電影《BIG-讓孩子拯救世界!》。朱紹盈主任表示,遺傳諮詢中心每年會舉辦二次的病友聯誼活動,除了較靜態的作品觀賞,也會帶著大家外出郊遊踏青,透過病友家庭之間的交流,彼此加油打氣,形成相互支持的力量。
罕病病友小晨(化名)二歲那年,因四歲的姊姊嚴重抽筋送醫後確診為罕見的先天性代謝異常「3-羥基-3-甲基戊二酸血症」——一種胺基酸無法代謝的酵素缺乏的疾病,經基因檢查確診,小晨和姊姊一樣同為罹病者,並在還未發病時就接受飲食治療,由營養師積極介入,打造專屬小晨和姊姊的無白胺酸飲食。團隊也特地到小晨家附近的餐廳,請店家準備她可以吃的料理,讓小晨爸爸平常也能安心到餐廳買專屬便當。如今小晨已二十二歲,健康平安地長大了,並在去年順利誕下一子!
罕病或遺傳疾病經過確認診斷後,可能會發現有些家族成員是醫療團隊需要追蹤和照顧的對象。朱紹盈醫師表示,因具「遺傳性」的特質,同樣的疾病可能在同一個家族中再出現罹病者,為了讓疾病再發風險降至最低,面對罕病或遺傳疾病族群,須找到遺傳風險較高的家族成員;有些遺傳性疾病若能提早診斷,在發病前即接受治療,通常預後會更好,甚至能與常人生活無異。花蓮慈院遺傳諮詢中心團隊具備研究團隊和實驗室,可進行高度專業的基因檢測和分析,一旦篩檢出一名罹病的個案,就順著族譜找出家族中其他可能有風險的成員。
電影分享會上,病友與團隊開心合影!「有些病人和家屬在面對疾病時難免比較退縮,所以我們會透過比較輕鬆的方式跟他們互動,和他們建立長期的醫病關係。」朱紹盈醫師表示,遺傳諮詢中心不僅是在醫療上提供協助,也從生活和社交方面積極提供友善的管道和環境,給予從生理和心靈全方位的照顧;如同過去二十年來,團隊陪伴小晨歷經就學、就業、婚姻、懷孕生產,朱醫師期許未來繼續和團隊一起努力,照顧好花東地區每一個遺傳疾病和罕見疾病的病人。
撰文/鍾懷諠;攝影/花蓮慈濟醫院
登入後可以閱讀全文[1]
喜歡我們的文章嗎?歡迎加入慈善新聞網
References
登入後可以閱讀全文[no_relate_sql.name;block=a]
捐款勵馨500元即享女性健身品牌Curves可爾姿入會費0元-壹蘋新聞網
2024年Curves可爾姿以「運動力發揮影響力」為號召,呼籲即日起至4月底只要愛「馨」捐款500元即刻享有入會費0元,獲得獨家聯...
貴婦奈奈老公診所出人命!判賠867萬麻醉師下場最慘-壹蘋新聞網
貴婦奈奈曾為丈夫黃博健與公公黃立雄開設的杏立博全醫美診所宣傳,但該診所2018年無預警倒閉,貴婦奈奈與丈夫、公公都人間蒸...
牡蠣「殼」才是寶!入藥比肉更珍貴中醫讚6好處:含鈣鹽可健胃安神、治早洩
牡蠣富含蛋白質、醣類、維生素、各種礦物質及牛磺酸,營養價值高,可降低膽固醇與預防高血壓,還能解除疲勞、提升肝臟機能,...
泡泡尿「20秒沒消失」當心了!醫示警:恐是「4疾病」徵兆|健康|三立新聞網SETN.COM
柳瑞明解釋,由於腎臟疾病可能會引起腎臟無法回收蛋白質,導致尿蛋白過量,就會產生泡泡尿。糖尿病:.患者因尿液含有過量的...
演員張詠華爬山昏倒猝逝享年51歲!醫警猝死前「7警訊」不可忽略
劇烈頭痛,腦部血管出問題;身體不明原因疼痛,心肌梗塞缺血警訊;胸部頻繁疼痛,恐是心血管中斑塊堆積;無症狀.猝死前身體恐出...
你的耳鳴是「嗡嗡、嘶嘶」還是「咚咚」?專家揭差別-民視新聞網
1.血管異常:耳朵附近的血管如果有畸形、狹窄或血管瘤等問題,可能引起搏動性2.定期健康檢查:經常檢查你的心血管健康,尤其...
向太「纖細鉛筆腿」超驚豔!網讚底子好「不輸關之琳」年輕美照曝光|三立新聞網
娛樂中心/徐珮華報導香港娛樂大亨向華強妻子「向太」陳嵐近年經常透過直播與粉絲互動,鏡頭前的她總顯現出身材微胖、福態的...