健康網》5成子女會遺傳年輕人成年型糖尿病快對照5特徵
糖尿病遺傳子女年輕人綜合特徵成年頻道健康網示意圖freepik核稿葉立斌 文章 參考資訊
醫師表示,MODY屬於單基因型糖尿病,可能因自身基因突變或家族遺傳獲得,往往25歲前發病;示意圖。(圖取自freepik)
葉立斌/核稿編輯
〔健康頻道/綜合報導〕父母患有年輕人成年型糖尿病(Maturity onset diabetes of the young,MODY),孩子恐有遺傳而同樣發病的可能性!高雄長庚醫院新陳代謝科醫師吳書婷表示,年輕人成年型糖尿病可能因自身基因突變或家族遺傳獲得,往往25歲前發病。不過此類病人自體抗體為陰性,無胰島素阻抗特徵,診斷不易,除直接基因檢測外,可先自行看看有無5特徵,包括:發病年齡小於25歲、有家族史、糖尿病自體免疫抗體陰性、無胰島素阻抗現象,或是剛診斷5年內胰島素分泌功能正常。
吳書婷在臉書專頁「吳書婷醫師[1]」發文分享,最近門診遇到一個高中同學,被爸爸帶來診間看甲狀腺亢進的問題,但也帶份基因檢測的報告,顯示為GCK基因突變。其會影響醣類的代謝,誘發年輕人成年型糖尿病(Maturity onset diabetes of the young,MODY)。
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醫師比較MODY、第1型、第2型糖尿病的發病年齡、自體抗體破壞胰島細胞等。(圖取自吳書婷臉書專頁)
不同基因突變 治療方式不同何謂MODY?吳書婷解釋,MODY屬於單基因型糖尿病,可能因自身基因突變或家族遺傳獲得,往往25歲前發病,但與第一型或第二型有不同的疾病特色。此類病人自體抗體為陰性,臨床上沒有胰島素阻抗的特徵,診斷不容易。此外,此疾病為染色體顯性遺傳,小孩會有50%機率遺傳到。目前MODY根據不同的基因突變,又可分為6種,如下:
●MODY1:HNF4A突變,較為缺乏胰島素。治療上會使用促進胰島素分泌的口服藥,部分病患需要用胰島素治療。
●MODY2:GCK突變,影響醣類的代謝。只要透過飲食控制,就能有效控制病情。
●MODY3:HNF1A突變,影響胰島細胞分泌胰島素功能下降。這類患者平時做好飲食控制,必要時再使用促進胰島素分泌的口服藥,部分病患需要用胰島素治療。
●MODY4:IPF1突變,影響胰島細胞分泌胰島素功能下降。需使用促進胰島素分泌的口服藥,部分病患用胰島素治療。
●MODY5:TCF2突變,降低胰島素分泌的能力,因此患者需要使用胰島素治療。
●MODY6:NeuroD1/BETA2突變,影響胰島細胞分泌胰島素功能下降,需要使用胰島素治療。
有明顯遺傳基因 基因檢測最直接若想知道自己是否為MODY患者,吳書婷指出,除了自行看看有無下列5特徵外,由於MODY有明顯遺傳基因,因此基因檢測是最直接的診斷方法!並提醒MODY糖友不要太擔心,及早診斷且對症下藥,可以有效控糖,降低併發症!
●發病年齡小於25歲。
●直系親屬也有糖尿病,發病年齡小於25歲。
●糖尿病自體免疫抗體陰性。
●無胰島素阻抗現象(如:黑色棘皮症)。
●剛診斷5年內胰島素分泌功能正常,檢測血清C-peptide數值。
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