出生2個月體重0變化女嬰檢查竟變男兒身…醫:罕病中的罕病
嬰兒罕見「女變男」。(示意圖/Pixabay)
出生2個月的女兒竟變男兒身。中國大陸河南省婦幼保健院「鄭大三附院」,日前收治一名2個月大但體重與剛出生時一樣的女嬰,未料醫師檢查後發現女嬰其實是男兒身,還罹患罕病中的罕病,驚駭嬰兒父母。
據《鄭州晚報》報導,鄭大三附院小兒科遺傳代謝與內分泌主任王偉,收治時雖確認女嬰「外觀沒有男性生殖器」,但有皮膚黏膜特別黑、瘦小、嚴重營養不良、脫水、嗜睡、精神不佳,以及體重自出生後幾乎沒增加等症狀,立即安排全面檢查。
報告顯示體重僅2.85公斤的女嬰罹患罕見疾病先天性腎上腺增生症(CAH),該病除會造成患者出現高血鉀、低血鈉外,患者一出生就會有生命危險,以及「女性可能發生生殖器變異」。後續染色體、超音波檢查也顯示,女嬰擁有正常男性染色體、睪丸1個在腹股溝內,另個在腹腔內。
王偉指出,嬰兒實際罹患先天性腎上腺增生症(CAH)中的罕見類型先天性類脂質性腎上腺皮質增生症(CLAH),這個又稱為StAR缺陷症的疾病既是罕病中的罕病,更可能奪走嬰兒性命。
王偉表示,遺傳諮詢、新生兒篩檢是預防此類疾病的關鍵,若未事前檢測但發現嬰兒有拒食、昏睡、嘔吐、腹瀉、脫水、體重下降等症狀,必須盡速就醫避免危及性命。
女嬰 體重 罕見疾病 性別
年紀輕輕就失眠...精神科醫師:不想吃一輩子安眠藥,先檢測你是否屬於「這種體質」
photos放大顯示門診來了一個年輕的初診病人,22歲女性,一進門二話不說:「醫師,我要2顆史蒂諾斯。」查詢了雲端病例,看一...
趙小僑打168針安胎肚皮全瘀青!自曝身體出現2變化醫籲習慣性流產要驗血
42歲女星趙小僑與大12歲的劉亮佐結婚6年,求子之路走得艱辛,經歷試管嬰兒失敗、胎停引產之痛,最後才順利懷孕,並即將於7月...
全民健康信息平台基本建成2025年底二級醫院實現檢查結果跨機構調閱
封面新聞記者張馨心11月7日,國家衛健委召開例行新聞發佈會,主題為“全國醫療機構信息互通共享三年攻堅行動”。規劃司司長毛...
70歲翁PSA偏高疑似攝護腺癌卻找不到病灶靠1檢查才發現深處腫瘤
攝護腺指數(PSA)偏高可能是攝護腺癌所致,然而70歲的王阿伯抽血發現PSA偏高後,經過切片檢查卻沒發現病灶、查不出病因,直...
「魷魚、小卷、透抽、花枝」分不清?營養師揭「分辨關鍵」竟這麼簡單
生活中心/張可君報導營養師高敏敏以一圖解說魷魚、透抽、小管、花枝、軟絲的差異。(圖/高敏敏營養師臉書專頁)你分得出花...
吃日式料理可預防「脂肪肝」?研究曝:12大飲食「這三者」效果最好想逆轉疾病快採...
台灣飲食文化深受日本影響,不僅日式料理店眾多,日本的養生文化也深植人心。如今研究證實多攝取「日式飲食」,竟然與促進實...