肺癌基因檢測方式「有這些」 專家解析「次世代基因定序」

即時中心／游明哲報導

資料顯示，台灣2022年主要癌症的死亡原因，其中第一名為肺癌。至於肺癌的基因檢測方式有哪些？「台灣肺癌研究學會」邀請台大醫院內科部胸腔科何肇基教授進行相關的說明，並且帶大家認識自今（1）日起納入健保給付的「次世代基因定序檢測」（NGS）。

肺癌基因檢測的方式有哪些？

何肇基說明，目前肺癌基因檢測的方式主要可以分成下列幾種，分別以不同的方式來檢查腫瘤基因的變異型態。

單基因檢測（IHC、PCR）：IHC是利用抗體標記蛋白質，能顯示組織中特定蛋白質的分布跟表現程度，幫助研究和判斷基因的變異。PCR則是透過不斷複製基因片段，快速增加其數量，幫助檢測、分析和研究基因組成的變異，是一種常見的基因檢測方式，但是一次只能找出一種基因變異。

多基因檢測（MGT、NGS）：MGT是利用PCR檢測技術，同時檢測多個基因是否有變異。這種多基因組合檢測，所需要的檢理數量是比較少的。而NGS則是透過電腦同時讀取數百萬個核酸片段，快速且精確地找到基因序列和數十到數百種的變異，做到全面性的基因分析。

總的來說，單基因檢測的檢測基因數量每次只有一種。檢體品質的需求比較低，單次檢體需求量是比較少，等待的時間比較短。多基因檢測的基因檢測的數量在7種以上。檢體的品質要求低，檢體的需求量是少，工作天大概跟PCR所需要的時間差不了太多。

NGS多基因檢測

NGS多基因檢測檢測基因數量每次約為10到400餘種，根據不同的套組會有不同的基因檢測數量，其檢體的品質要求是相當的高，單次檢體需求的量也是比較多，等待結果的時間，會很顯著地增加，因為通常要送到特定的實驗區去做，比較費工，所以需要比較多的時間。

NGS在晚期治療肺癌治療上，為了不同的臨床用途，在市面上有不同基因組合數量的大小基因套組可以選擇，分別為NGS小基因套組、NGS大基因套組。

小基因套組臨床用途包含一線精準用藥、二線找出抗藥規則，找出抗藥性性後，尋找下一線精準用藥。NGS大基因套組可提供小基因套組臨床用途外，也可以提供更多基因資訊，幫助醫師制定較完整的治療策略。

做基因檢測會如何取得檢體？

基因檢測所需要的檢體取得方式主要分成2類，分別為組織採檢、液態採檢

組織採檢：利用手術、內視鏡或是細針穿刺的方式，精確地取得腫瘤病灶上的組織檢體，是當前臨床上優先考量的採檢方式。主要是因為這直接在腫瘤組織採檢，可以更精確地看到腫瘤組織裡基因的變化，是目前最重要的標準做法採檢的方式因為侵入性比較高，如何採檢要跟組織醫師做討論。

液態採檢：較常見的是用抽血取得的血液檢體，其他包括肺積水、腹水或是腫瘤轉移腦部的腦脊髓液都可以用來做液態採檢。液態採檢通常是在腫瘤位置特殊或是不適合進行組織採檢時，可以用液態採檢作為一個取代的輔助方式。

但如果腫瘤基因釋放量非常少的話，那液態採檢可能會檢測不出來，也就是偽陰性或是無法判讀驅動基因的變異資訊。所以液態採檢通常不會是第一個考量的方式。

液態採檢也有好處，就是可以一次收集到不同腫瘤位置或不同變異性的腫瘤基因資訊。另外是可以提早發現腫瘤是否復發、轉移或是產生抗藥基因的突變，進而評估目前的治療效果，可用於長期追蹤。

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References

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