第3 屆「精準醫療產業論壇」力推法規政策、產業亮點、投資與跨界整合| GeneOnline News

第 3 屆「精準醫療產業論壇」於 8 日在台北醫學大學舉行，吳麥斯校長、李岡遠副校長親臨論壇致詞開幕，會場聚集政府主管機關、產業界、學術界及醫藥界等多位專家學者，吸引超過二百位聽眾參與，共同探討精準醫療的法規政策、產業趨勢、投資與跨界整合等議題。論壇由 3 個主題演講組成：政府法規政策與未來趨勢、產業投資與跨界整合趨勢，以及分子檢測服務與產業應用。

Taiwan Breakthrough: Next-Generation Sequencing Now Covered in Health Insurance, Benefitting 20,000 Cancer Patients Annually（基因線上國際版）[1]

第 3 屆「精準醫療產業論壇」貴賓講者合照

LDTs 與 IVDs 妥善監管，政府挹注 NGS 健保給付及新藥發展

衛生福利部食品藥物管理署遲蘭慧組長

食藥署遲蘭慧組長指出，實驗室開發檢測（LDTs）與體外診斷醫療器材（IVDs）的差異。IVDs 具有產品完整生命週期管理的優點，例如臨床前驗證及臨床試驗、商品化製造廠以 QMS 管理與上市後監控，然而缺點是對於需求少量、特定疾病之商品化不易、上市時效長及成本高。因此 LDTs 就是為了彌補這些不足而應運而生，優勢包含即時配合精準醫療快速發展、高通量及快時效且可以針對特定疾病檢測，然而也可能面臨檢測品質穩定性與檢測錯誤導致病人傷害的風險..等。因此自 110 年 2 月 9 日將 LDTs 納入特管辦法進行品質管理，包括檢測提供者需要具備 CAP、TFDA、ISO 15189、台灣病理學會、國健署等多元認證，而落實認證後有展延效期 3 年的機制。在醫療機構方面則需經衛福部醫事司核准，特定實驗室仍需經過 TFDA 認證。她特別分享現階段產業常見的缺失，包括在確效資料的缺乏與品質文件整理的完善程度。

衛生福利部中央健康保險署黃育文組長

健保署黃育文組長指出，健保新藥、癌藥與罕藥投入資源逐年提高，112 年已公告生效新給付新藥共 31 項、新品項約計 238 項，推估約 40 萬人受惠。此外，健保也啟動 6 大策略加速新藥收載，包含增加新藥預算來源、推動平行審查、設專責辦公室、推動暫時健保支付、鼓勵使用生物相似藥與醫療科技再評估（HTR）。在健保標靶藥品方面，截至 113 年 2 月健保給付 26 種伴隨式檢測，對應 11 個基因位點、治療 10 種癌症，更於 5 月 1 日 NGS 給付包含實體腫瘤及血液腫瘤共 19 種癌別。黃組長強調，在 NGS 資料收載平台規劃，需要公私部門協力（PPP），目前包含醫院、健保署與指定資料庫國家級人體生物資料庫整合平台等。

台北病理中心執行長暨台灣藥物基因體學會常務理事顧文輝

台北病理中心顧文輝執行長強調醫療實驗室在精準醫療中的重要性，以及全球法規對其監管LDT實驗室的嚴格要求。他指出，醫療實驗室在診斷和治療方面負有重要責任，需提供精準且快速的檢測報告，確保臨床醫生和病人信賴其檢測結果，不至於受到誤導與傷害。各國如德國、美國和歐盟對實驗室的認證標準和法規有所不同，但法規都強調品質管控的重要性，尤其是 ISO 15189 認證在全球具有廣泛應用。而美國 FDA 和 CMS 的監管策略也持續演進，逐步將實驗室開發測試（LDT）納入 FDA 的管理範疇，仰賴FDA的專業與資源來確保檢測的安全性和有效性。顧文輝指出，醫療實驗室在面臨嚴格的法規和品質要求的同時，仍需保持高效並簡化運作，避免疊床架屋的監管行政流程妨礙其核心目標。

證交所力推台灣生技 IPO，勤業眾信強調資料保護技術落地

臺灣證券交易所張雪真組長

臺灣證券交易所張雪真組長表示，證交所積極協助建立生技產業的生態圈，力爭在未來十年內實現新經濟產業占比 10% 的目標。張組長介紹專為新創公司提供更低上市門檻的平台，吸引生技醫療公司加入。她強調生技公司上市需具備合適的規模、市值和臨床試驗基準，並表示證交所會持續提升投資人對生技產業的認識，平衡投資人保護與強化生技產業發展的重要性。她鼓勵生技公司保持透明，與投資者充分溝通最新的科技進展，證交所也將透過宣導和輔導措施協助投資人理解生技產業的特色與風險。

勤業眾信風險管理諮詢股份有限公司林翰副總經理

勤業眾信林翰副總經理在演講中強調醫療暨基因數據的個人隱私和資料安全保護的重要性。他解釋會計師事務所在協助醫療產業企業的風險評估中，著重考慮隱私資料的管理和防護。由於醫療產業涉及大量敏感的病人個資，企業在利用雲端技術等新科技時必須警惕資料外洩風險，特別是當資料在不同國家間進行跨國傳輸時，可能會遇到各國不同的隱私法規要求而觸法。他建議公司應考慮跨國業務的風險，確保符合全球不同的法規標準，例如歐盟的 GDPR 及美國的 HIPAA，並利用 ISO 框架來強化合規管理。林翰還強調企業需了解自身的市場策略及未來目標，才能夠有效應對不同國家的資料保護法規。

基因線上社群新媒體與數位行銷使生技發展與投資爆炸性成長

基因線上股份有限公司（GeneOnline）黃富楠創辦人與執行長

基因線上創辦人黃富楠（Thomas Huang）執行長深入探討國際生技產業趨勢及數位行銷對於生技公司品牌塑造的重要性。Thomas 指出，鑒於台灣人平均每日將近三分之一的清醒時間用於查看數位螢幕，這顯示智慧型裝置的普及和數位平台在日常生活中的重要地位。因此，生技公司必須有效利用社群媒體與其他數位行銷工具來提升品牌影響力，並擴大其市場影響力。Thomas 分享創立「基因線上」平台如何協助各大展會透過數位策略大幅提升曝光率，達到數十萬人次，並成功吸引國際合作伙伴的注意。Thomas 也強調，生技公司和個人應該掌握數位行銷的基礎，選擇適當的平台，以克服同溫層限制，促進線上線下整合，從而在全球競爭中取得優勢。透過精準和多樣化的數位策略，生技產業能夠更有效地達到專業推廣和國際合作的目標。

Illumina、Thermo 羅氏力盼台灣基因體產學協作

台灣 Illumina 生物科技股份有限公司王咨涵台灣商務長

Illumina 商務長王咨涵介紹基因定序大廠 Illumina 如何透過基因定序技術推動精準醫療應用。他指出基因定序成本快速下降且通量越來越大，這為臨床應用帶來更多可能。Illumina 的部分儀器設備已在台灣取得 IVD 認證，並準備好提供臨床應用端的基因定序服務，他希望 Illumina 能夠協助台灣實現精準預防和精準健康，並引入全球合作經驗，通過大型基因資料庫推動基因研究。他也列舉各國成功合作基因大數據的案例，包括荷蘭在產前篩查、澳洲在罕見疾病篩查上的給付模式，並強調族群大型基因資料庫的重要性。目前 Illumina 已參與多個國際研究計畫，並希望台灣盡快加入。最後，他呼籲台灣透過產官學界通力合作，跨部會協力推進精準醫療。

台灣 Thermo Fisher Scientific 股份有限公司王嬰媚經理

Thermo Fisher 王嬰媚經理分享該公司如何致力於提供快速且務實的次世代定序（NGS）服務，並展望未來如何將 NGS 技術更有效地應用於臨床。她提及 Thermo Fisher 在基因檢測、腫瘤研究和生殖醫學領域的深入投入，並著重於提升 NGS 檢測的效率和可及性。她介紹針對肺癌病人的臨床研究，顯示接受 NGS 檢測並給予相應藥物治療的病人，其生存機率明顯著高於未接受 NGS 檢測的病人。然而，由於成本、檢體不足等原因，部分病人無法接受 NGS 檢測，這是非常可惜的。她強調如今健保給付NGS，未來若能縮短 NGS 檢測的週期，將使更多病人受益。

羅氏大藥廠股份有限公司陳剛健醫藥學術顧問

羅氏大藥廠醫藥學術顧問陳剛健則分享羅氏在精準醫療中的策略和展望。他強調羅氏在台灣和全球的合作計劃，致力於建立屬於各國獨特的臨床基因體資料庫（Clinical Genomic Database, CGDP），以整合臨床數據與基因體數據，用於制定醫藥政策和藥物研發方向。羅氏投資於研發並在 2018 年收購 Flatiron Health 和 Foundation Medicine，以強化癌症基因體學與藥物開發的實力。

伯森空間體、均泰免疫定序與雷文虎克代謝體測定，精準診斷的新亮點

伯森生物科技股份有限公司郭榮哲產品經理

伯森生技產品經理郭榮哲強調第三代定序技術和空間體學平台的重要性，展示 PacBio 和 Vizgen 的技術如何提供更完整的基因體數據，揭示腫瘤內 T 細胞和樹突細胞的作用，為更深入的腫瘤微環境基因體研究，提供嶄新的機轉。

雷文虎克生物技術股份有限公司徐丞志執行長

雷文虎克執行長徐丞志在演講中指出，質譜技術在精準醫療和精準健康產業中具有重要潛力，尤其在腸道菌群代謝物的檢測方面。雖然 NGS 技術在精準醫療中廣泛應用，但他強調質譜儀能夠提供代謝產物的詳細信息，這對於各種與腸道菌群相關的代謝性疾病的預防和治療至關重要。他解釋，腸道菌群與肥胖、糖尿病和心血管疾病等多種疾病息息相關。透過質譜儀檢測腸道菌群的代謝產物，有助於診斷並預測這些疾病的風險，並提供個人化保健方案。

均泰生物科技股份有限公司彭英哲總經理

均泰生物科技總經理彭英哲闡述在精準治療中，運用免疫系統中的免疫受體（Immunoreceptor）技術的重要性。他強調，人體的免疫系統是對抗疾病和維持生理恆定的重要機制，能夠揭示人體內部的健康狀況，包括疾病威脅、發炎反應或腫瘤等。在檢測 T 細胞和 B 細胞時，傳統以來的流式細胞儀方法只能了解數量和分類，卻無法揭示免疫細胞基因型的變化和辨識抗原的分子特徵。為此，均泰生物科技與 iRepertoire 合作，結合 Amplicon Rescue Multiplex PCR 和 Dimer Avoid Multiplex PCR 技術，利用特定探針鎖定不同免疫細胞的基因特徵，並採用多重 PCR 擷取其 DNA 和 RNA 序列，以 NGS 技術分析 T 細胞與 B 細胞變異。

定序的資安架構與嚴謹的國際認證成下階段目標

行動基因生技股份有限公司黃一處長

行動基因黃一處長談到，行動基因目前的策略關注海外市場，也致力於加強與國內外機構的合作。行動基因目前在台灣 47.7% 的醫院中進行上架服務，遵循 ISO 27001、27701 和 13485 等資訊安全和醫療標準，確保提供高度安全的檢測服務。他也提到，行動基因的軟體開發遵循 IEC-62304 的軟體生命週期規範，該團隊提供完整的數據分析和報告系統，並在全過程中進行數據加密和安全控制。針對營運持續性，公司引入營運秩序計劃（BCP），確保服務可以快速從雲端恢復，並能有效處理跨境數據傳輸的問題。

基龍米克斯生物科技股份有限公司吳宜凌資深經理

基龍米克斯的吳宜凌資深經理則介紹隨著基因體學技術的發展，不斷擴展服務範疇，包括基因定序、臨床檢測和 CDMO。吳宜凌強調，公司的基因定序服務包括一代、二代和三代定序。該公司目前也提供新抗原療法的相關產品和服務，通過 GMP 廠房生產少量多樣的抗原胜肽，有助於開發癌症疫苗和細胞療法等新療法。

訊聯基因數位股份有限公司張台聖技術長

訊聯基因技術長張台聖分享 NGS 在 LDT 和 NIPT（非侵入性產前檢測）中的臨床應用，以及後續監測的重要性。他概述 NIPT 技術如何通過檢測母體血液中的游離 DNA 來替代傳統的羊膜穿刺檢測，減少對於母體與胎兒的風險。他強調國際指引建議使用 NIPT 技術進行 13、18、21 號染色體異常的檢測，並提到檢測時需要確保質流程的完整，以便提供準確的診斷結果。最後，張台聖提出應加強 NIPT 在產前檢測中的應用，並建議政府應該持續採納多元認證體系，以達到國際標準與國際接軌，確保診斷結果的可靠性和準確性。

台灣族群資料庫建置助力藥物基因體與病原菌檢測發展

亞洲準譯股份有限公司劉君豪執行長

亞洲準譯執行長劉君豪在演講中強調微生物基因體定序技術（NGS）的重要性，並分享 2 個診斷不知名感染的臨床案例。他提到，在傳統檢測方式（例如培養、PCR 或快篩）在難以找到確切病原體的情況下，利用 NGS 技術可以廣泛檢測所有可能的病原體，包括細菌、真菌、病毒和寄生蟲，給予第一線臨床人員更精確的診斷，並即時治療病人。

金萬林企業股份有限公司陳道鵬研發經理

金萬林研發經理陳道鵬介紹公司在精準醫學領域的發展和合作，強調公司通過 Illumina TSO 500 技術提供完整臨床檢測。他還強調，cfDNA 不僅能提供基因突變的資訊，還可以揭示許多其他重要信息，如 DNA 濃度、甲基化及蛋白質標誌的變化，並指出結合這些數據將可大幅提高對癌症復發的檢測準確性。

世基生物醫學股份有限公司劉逸辰副總經理

世基生醫劉逸辰副總經理強調藥物基因體學的重要性，分享相關案例說明基因檢測如何協助病人選擇最佳治療方案。他分享 2 個案例來強調藥物基因體學的重要性：1. 因服用感冒藥被錯誤檢測為毒品陽性，後經檢測 CYP2D6 快代謝基因型導致體內麻醉藥濃度增高，最終被判無罪的案例。2. 因接受扁桃腺手術服用止痛藥，CYP2D6 快代謝基因型導致體內嗎啡濃度過高，抑制呼吸中樞不幸去世的案例。此事件促使美國 FDA 規定 CYP2D6 快代謝者不應使用該類止痛藥。這些案例表明藥物基因學檢測在臨床使用的重要性，藥物基因體實踐將能夠協助醫師和病人選擇更安全有效的藥物與劑量。

中研院臺灣人體生物資料庫褚候維生醫長

中研院臺灣人體生物資料庫褚候維生醫長介紹發展概況，並討論如何將學術界的使用擴展到業界應用的可行性。他提到，建立國內的生物資料庫對於台灣本土的疾病研究、預防和治療具有重大意義，並分享精準醫療的 3 個步驟：識別高危險群、提供個人化建議，以及持續監測健康狀況。他回顧資料庫的發展歷史，指出自 2012 年成立以來，該資料庫在 2022 年已經完成 20 萬人樣本的收集，並開始進行追蹤研究，目前已有 1 萬多人的追蹤資料。資料庫中男性佔 36%，女性佔 43%，年齡分布較為平均，並且能與健保資料庫串聯，為學術界和產業界提供完整的基因、健康、生活方式等數據。他指出業界和學術界應該更積極參與資料數據的使用，並利用現有的收案網絡和樣本儲存服務，共同促進台灣人體生物資料庫的持續發展。

台北醫學大學藥學院張偉嶠院長閉幕致詞，他提到，這是台北醫學大學第 3 次舉辦基因產業論壇，每一場都吸引數百位聽眾的報名，他指出，除了醫療產業蓬勃發展，台灣必須擁有可以站上國際舞台的基因定序公司，唯有搶佔國際市場、開拓全球商機，台灣才有機會建立第二座護國神山！張偉嶠院長藉這次論壇的機會向 Taiwan Biobank 沈志陽教授致敬，感謝他對台灣基因體研究的無私奉獻，張院長期待透過精準醫療產業論壇來凝聚同行之間的共識，讓產業與政府之間的對話更為流暢，共同參與政策的擬定，活化精準健康產業生態鏈。

延伸閱讀：台灣健保今天正式納入次世代基因定序檢測，每年 2 萬癌友受惠[2]

References

Taiwan Breakthrough: Next-Generation Sequencing Now Covered in Health Insurance, Benefitting 20,000 Cancer Patients Annually（基因線上國際版） (www.geneonline.com) 延伸閱讀：台灣健保今天正式納入次世代基因定序檢測，每年 2 萬癌友受惠 (geneonline.news)