金魚眼、香腸嘴⋯全身腫痛竟非蕁麻疹?醫揭「遺傳罕病」3大特點 - 優活健康網
患者機會香腸遺傳蕁麻疹全身子女病例自發性腫痛特點優活健康網 文章 參考資訊
2024/5/23(2024/5/23 16:15更新)
![馮逸華](/userfiles/sm/sm150150_images_E1/2022050363692265.png)
台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會理事長、馬偕兒童醫院過敏免疫風濕科資深主治醫師徐世達表示,HAE屬於自體免疫不全的罕見疾病,全球盛行率在3萬至8萬分之一,台灣約每40萬人會出現1人罹患此罕病。
延伸閱讀:
蕁麻疹會自己好嗎?是身體在排毒?教你「快速止癢法」多吃它可緩解[1]
遺傳罕病無預警反覆腫脹
徐世達指出,HAE主要為家族遺傳、基因突變所導致的疾病,若父母其中1人有HAE,其子女50%也有機會罹患此疾病;而有25%病例為自發性基因突變。患者全身會無預警反覆腫脹2~5天又消退,因此又稱作「河豚病」。
徐世達說明,在免疫不全的狀況下,細胞中的水分會「煞不住車」不斷蔓延到身體組織中,造成的腫脹部位可遍及全身,常見如眼睛、嘴巴、喉嚨(氣管)、腹部(消化道)、手部及腳等,例如腹水不斷累積,就會導致肚子痛。
延伸閱讀:
肚子痛又發燒! 別緊張~恐是急性腸胃炎[2]
喉嚨急性腫脹,恐窒息致死
徐世達解釋,「當腫脹位置發生在喉頭部位情況最危急,恐第1次發作就造成呼吸道堵塞,最短10幾分鐘就會引發大腦缺氧窒息死亡。」此外,逾9成以上患者會出現腹痛症狀,腫痛程度宛如不定時生產痛般,讓患者生不如死。
徐世達提到,HAE的急性誘發因子相當非常複雜,60%無預警腫脹、40%則是受到刺激才腫脹,且每位患者都不盡相同,舉凡壓力、環境、荷爾蒙、外傷、飲食、藥物、手術、感冒⋯甚至是稍微咬到一下舌頭,都能引發整個頭部及喉嚨嚴重腫痛,導致呼吸困難,不但無明確誘發因子,腫脹危機更是一觸即發。
HAE常被誤診為過敏、蕁麻疹
「HAE在各年齡都可能發病,但小時候發病時症狀較輕,常被誤認為是普通肚子痛,或因金魚眼、香腸嘴等腫脹症狀,常與過敏、蕁麻疹混淆。」徐世達指出,有65%以上患者曾被誤診為其他疾病及錯誤用藥,患者平均需8~16年才能確診該罕病,而台灣患者平均則是13.9年。
徐世達強調,不是所有的腫脹,都是過敏反應。究竟HAE患者在急性發病期,到底該如何與蕁麻疹分辨?他指出,HAE的3大症狀特點為「慢慢腫慢慢退、單側不對稱、不會癢。」兩者症狀特徵比較如下表:
![image](/userfiles/sm/sm660_images_A1/63738/2024052358335177.jpg)
長效預防針劑納健保
徐世達表示,在HAE的傳統治療上,以往採口服雄性素為主,但藥物副作用大,會造成女性性徵不明顯、致癌風險、肝功能異常、無法懷孕或哺乳使用等,所幸目前台灣HAE第一線用藥,包括1款急救針劑及2款(短效型、長效型)預防性用藥,皆已通過健保給付。
其中,今年3月通過的「長效預防性針劑」作為治療新選擇,可針對嚴重型患者有條件給付,只要每月施打1針,就能減少將近9成的發作次數,幫助患者穩定控制病情,同時免除傳統治療的副作用,避免隨時發作致命的恐懼感。
歡迎加入《優活健康網》line好友[3],更多醫療新知搶先看!
References
蕁麻疹會自己好嗎?是身體在排毒?教你「快速止癢法」多吃它可緩解 (www.uho.com.tw) 肚子痛又發燒! 別緊張~恐是急性腸胃炎 (www.uho.com.tw) 《優活健康網》line好友 (lin.ee)婦科診療室 經期 營養品癌症新知 腦中風 整形外科玻尿酸 微型鈍針 栓塞
女性罹患率第一名!吃對「12種好食物」避免乳癌找上門-壹蘋新聞網
推薦新聞:新冠肺炎現超額死亡 感染科權威直言:恐10年來一次大流行[1]營養師程涵宇指出,有12種好食物可以提升身體保護力...
肺癌演錯了2/確診多為晚期「能手術竟只占4成」醫示警:7大警訊要當心
超越大腸癌,肺癌成為發生人數最多的癌症,同時年增加案例數與死亡率也最高,成為國人頭號健康殺手,醫師表示,關鍵在於患者...
小型腫瘤只能手術嗎?微創介入治癌新趨勢,冷凍消融成效佳-華人健康網
對於3公分以下的小型腫瘤,只能靠手術治療嗎?目前已經有腫瘤微創介入性治療,滅除局部腫瘤組織,可以達到跟手術相當的療效...