罕見疾病:鬧鈴響國中生大叫抽搐| 心律不整| 基因突變 - 台灣大紀元
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醫師診斷為「KCNH2基因相關長QT症候群誘發多型性心室頻脈」,是罕見的心律不整疾病。(中國醫藥大學附設醫院提供)
文/記者黃玉燕
中國醫大兒童醫院兒童心臟科醫師戴以信表示,小涵在送醫過程發生連續多型性心室頻脈,每次電擊後不到5分鐘又再次發作,40分鐘共7次電擊。因藥物無法改善,於是緊急安裝葉克膜,並放置右心室導線,以更快節律終止心室頻脈,再經15次電擊,狀況才穩定下來。在藥物及定期追蹤下,小涵不再發作,並回歸校園生活。
手機與鬧鈴調整為震動,降低誘發抽搐發作的因子。(123RF)所謂「長QT症候群」起因是心臟肌肉細胞表面膜電位離子通道異常,造成「早期後去極化」效應,進而產生誘發多型性心室頻脈,多半會因不明原因暈厥,也可能會抽筋。基因突變最常見的3種為,KCNQ1(運動時發作)、KCNH2(起床鬧鐘刺激發作)和SCN5A(睡眠中發作)。小涵經基因檢測確認為KCNH2基因突變。
長QT症候群的治療常以「乙型交感阻斷劑」來降低交感神經活性,以降低發作機率,戴以信指出,但發生像小涵的嚴重電氣風暴,除藥物治療,還需放置「體內去顫器(ICD)」,防止院外發作可立即電擊救回病人,甚至電擊次數過多(如電氣風暴),還需實施交感神經阻斷術,提升發作閾值,減少發作機率。
中醫大兒醫兒童心臟病及超音波中心副院長謝凱生提醒,小涵其實是很幸運的,加上媽媽及時察覺,後續急救得當,不然很可能會喪失生命或永久性腦傷。家長若遇到孩童不明原因「暈厥」或「抽搐」,應盡速就醫檢查心律是否不整,並接受適當的治療。◇
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