受孕前檢查不可少　胚胎基因診斷與篩檢

 　　電影「姊姊的守護者」中，妹妹的誕生是為了創造與姊姊胚胎完全符合的基因，而在真實世界，隨著醫學進步，預先篩選不帶疾病基因的胚胎也非難事。許多帶有遺傳疾病基因的夫妻，在孕育下一代的同時都會提心吊膽，憂慮嬰孩遺傳到帶有疾病的基因，更可能會面臨被迫流產的噩夢，也因此，將產前篩檢提早為「受孕前」檢查，顯得格外重要。　　胚胎基因檢查分有PGD（著床前胚胎遺傳診斷）以及PGS（著床前胚胎染色體數目篩檢），目的都是為了避免遺傳疾病基因發生在下一代身上。遺傳性疾病檢查自2000年起，於長庚醫院開始蓬勃發展，台北長庚醫院人工生殖主治醫師陳俊凱表示，PGD是用於雙方夫妻有一方有基因遺傳問題或染色體問題，而PGS則是用在夫妻都沒有染色體問題，目的為篩檢胚胎染色體數目是否正常，藉此兩種技術預先篩選，可降低胎兒患有遺傳疾病基因的機率。　　35歲的張先生正沉浸在週歲女兒的喜悅時，才發現自己是罕見的多發性神經纖維腫瘤患者，該疾病可能的症狀包括骨骼變形，視神經長腫瘤導致視力受損等症狀，而該遺傳性疾病屬於顯性，意味著有1/2的機率會遺傳給子女！為了不讓同樣的身心折磨遺傳到下一代，計畫生育第二胎時，夫妻兩人接受試管嬰兒以及PGD技術，在10個胚胎中，僅有兩個沒有遺傳到疾病基因，於是植入這兩個健康的胚胎，幸運的是有一個順利發育出胎兒，目前已懷孕五個多月。　　PGD及PGS檢驗染色體的方法分為兩種，一種為螢光原位雜交方式，目前技術一次只能看到五種染色體，但藉由脫色與再染一次的方式，理想狀況可評估九至十一種染色體，最近有另一種新方式為晶片科技，將極少數細胞DNA均勻放大再配合晶片科技的使用，可迅速且準確的提供結果。陳俊凱醫師表示，資訊發達以及觀念想法日漸開放，比起過去，有更多夫妻願意主動接受檢測，都是希望能讓自己的孩子擁有健康的未來。　　目前著床前的胚胎檢查費用昂貴，因為胚胎檢查必須先利用試管嬰兒的技術，取出細胞做PGD、PGS的檢查，而一般試管嬰兒費用約7到14萬，再加上8到15萬元的篩檢費用，一整套胚胎檢查大約要花費20萬，因此陳俊凱醫師呼籲，希望政府能夠針對個案補助，畢竟對於有遺傳疾病的家庭，家裡可能已有類似的小孩，所要負擔的經濟壓力已經非常龐大，期望政府能適時伸出援手，讓受孕前的篩檢可以更為大眾所能負荷，減少特殊疾病小孩的誕生，同時也是降低社會的負擔。