擔憂智障遺傳 X脆折症產前可檢出
「什麼!我竟然也帶有罕見疾病基因,那我生下的寶寶會健康嗎?」許多準備懷孕的準媽媽,最擔心在產前知悉自己帶有遺傳性疾病「X染色體脆折症」的基因,並且擔心遺傳給下一代,生下「智能障礙」、外觀異常,包括額頭大、耳大、下巴明顯等症狀的寶寶,而顯得十分徬徨無助。
![黃建榮(前新光醫院不孕症中心主任,現任黃建榮婦產科診所院長)表示,臨床上,X染色體脆折症與FMR1基因的三核苷酸重複序列(CGG)n數目有關。](http://top1health.blob.core.windows.net/cdn/am/25347/76779.jpg)
懷孕是一件喜事,但是許多孕媽咪仍然會擔心生下「智能障礙」的寶寶,雖然,目前優生學觀念進步,媽咪為了安全起見,多半都會在產檢時採取唐氏症篩檢,但是,最常導致智能障礙的遺傳疾病X染色體脆折症(Fragile X syndrome, FXS)和相關檢測,卻鮮少有人知道。
罹患X染色體脆折症 會出現智能障礙外觀異常
事實上,「X染色體脆折症」簡稱「X脆折症」,是最常見的一種遺傳性智能障礙疾病,是造成寶寶智能遲緩的第二大原因,僅次於唐氏症。此外,一旦罹病,除了會有智能障礙問題,還會有程度不同的外觀異常,包括額頭大、耳大、下巴明顯等,以及行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。因此,對於想生下健康寶寶的準媽媽來說,不可輕忽!
黃建榮(前新光醫院不孕症中心主任,現任黃建榮婦產科診所院長)表示,臨床上,X染色體脆折症與FMR1基因的三核苷酸重複序列(CGG)n數目有關,依數目量可分成三類,包括:輕度、準突變,以及全突變。輕度的女性帶因者通常無症狀;「準突變」的女性會有較高機率的原發性卵巢功能不足,準突變者在年老時容易患有X染色體脆折運動失調症候群,在行走及平衡方面會有障礙、激動、躁動、記憶力下降等現象。至於「全突變」的女性所生的下一代,不論是男孩或女孩也都會是全突變患者。
「什麼!我竟然也帶有罕見疾病基因,那我生下的寶寶會健康嗎?」許多準備懷孕的準媽媽,最擔心在產前知悉自己帶有遺傳性疾病「X染色體脆折症」的基因,並且擔心遺傳給下一代,生下「智能障礙」、外觀異常,包括額頭大、耳大、下巴明顯等症狀的寶寶,而顯得十分徬徨無助。
![黃建榮(前新光醫院不孕症中心主任,現任黃建榮婦產科診所院長)表示,臨床上,X染色體脆折症與FMR1基因的三核苷酸重複序列(CGG)n數目有關。](http://top1health.blob.core.windows.net/cdn/am/25347/76779.jpg)
懷孕是一件喜事,但是許多孕媽咪仍然會擔心生下「智能障礙」的寶寶,雖然,目前優生學觀念進步,媽咪為了安全起見,多半都會在產檢時採取唐氏症篩檢,但是,最常導致智能障礙的遺傳疾病X染色體脆折症(Fragile X syndrome, FXS)和相關檢測,卻鮮少有人知道。
罹患X染色體脆折症 會出現智能障礙外觀異常
事實上,「X染色體脆折症」簡稱「X脆折症」,是最常見的一種遺傳性智能障礙疾病,是造成寶寶智能遲緩的第二大原因,僅次於唐氏症。此外,一旦罹病,除了會有智能障礙問題,還會有程度不同的外觀異常,包括額頭大、耳大、下巴明顯等,以及行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。因此,對於想生下健康寶寶的準媽媽來說,不可輕忽!
黃建榮(前新光醫院不孕症中心主任,現任黃建榮婦產科診所院長)表示,臨床上,X染色體脆折症與FMR1基因的三核苷酸重複序列(CGG)n數目有關,依數目量可分成三類,包括:輕度、準突變,以及全突變。輕度的女性帶因者通常無症狀;「準突變」的女性會有較高機率的原發性卵巢功能不足,準突變者在年老時容易患有X染色體脆折運動失調症候群,在行走及平衡方面會有障礙、激動、躁動、記憶力下降等現象。至於「全突變」的女性所生的下一代,不論是男孩或女孩也都會是全突變患者。
2023年2月17日 — X 染色體脆折症是一種智能障礙的遺傳疾病,而智能障礙是指在成長過程中智力功能顯著低於常態,認知能力較為遲緩,極度重症患者甚至無法獨立自我照顧, ...
2014年11月28日 — 中興大學研究X染色體,揭開智能障礙的基因祕密!每條染色體上都帶有一定數量的基因,基因分別來自父母。而X染色體易脆症是相當常見的性聯遺傳智能障礙 ...
2014年9月23日 — 台中榮總優生保健科主任曾振志表示,「X染色體脆折症」是僅次於唐氏症,導致智力障礙第二好發原因,屬遺傳疾病,女性發生率約兩千至兩千五百分之一,男性 ...
事實上,「X染色體脆折症」簡稱「X脆折症」,是最常見的一種遺傳性智能障礙疾病,是造成寶寶智能遲緩的第二大原因,僅次於唐氏症。此外,一旦罹病,除了會有智能障礙問題, ...
什麼!我竟然也帶有罕見疾病基因,那我生下的寶寶會健康嗎?」許多準備懷孕的準媽媽,最擔心在產前知悉自己帶有遺傳性疾病「X染色體脆折症」的 ...
2019年1月2日 — 由於智商被歸類為可被訓練的,這項實驗也指出遺傳只約佔40~60%,後天的親子關係也會影響腦部海馬迴功能;海馬迴是控制記憶、學習、壓力回應的區域。父親 ...
形成智能不足的原因有很多,它可. 能是來自家族的遺傳,或者是母親懷孕. 期間的胚胎發育環境不良,以及其他偶. 發性的事件所造成,特別是染色體異常. 為造成智能不足的重要原因 ...
智能障礙(英语:Intellectual disability,縮寫為ID,或general learning disability),又稱智能發展遲緩、智障、弱智,是指在一般的金錢管理、閱讀識字、 ..... 生理上的原因通常是來自有智能障礙的親人之遺傳,也有雖然沒有智能障礙的家族成員,但是IQ ...
隨著分子診斷快速進展,越來越多的「突變基因」被證實與智障有關,有些也. 會有「家族聚集」的遺傳特徵,其中因其盛行率較高,而倍受西方國家重視的,當. 屬「X 染色體脆 ...
如果智障成因是因為基因上的DNA排列出現了. 異常,甚至乎是因為失去整個基因,則智障遺. 傳下一代的可能性會因應下列DNA缺損的部份. 而有所不同。 i)有缺陷的遺傳基因是在體 ...
最早Martin和Bell於1943年報導,某大家族中. 有許多人患有智障,其中11名為男性,然其父母親. 正常,似乎是隱性性聯遺傳;但因有2名女性也具智. 障,又似乎是非完全的隱性( ...
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45歲張小姐,打從少女時期起就開始頻繁頭痛,每次痛起來明顯感覺到脈搏跳動,甚至反胃嘔吐,必須掛急診打止吐針,生理期前尤...
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認知障礙症/預防/治療/食療|全球每3秒便有1人確診認知障礙症(腦退化症)。本港每10名70歲或以上長者便有1名患者,85歲以上...
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民眾普遍認為運動能有效的提升身體機能及健康,但近日臺中榮總與日本專家共同在歐洲預防心臟病學會雜誌上發表了更個人化的看...