咖啡牛奶斑是警訊！ 叢狀神經纖維瘤伴隨毀容失明盼新藥納健保助兒少病友| Heho親子

叢狀神經纖維瘤是一種遺傳疾病，目前無法手術的兒少患者僅能透過恩慈療法接受新型口服標靶藥物治療，期盼未來新藥可早日納入健保給付，嘉惠更多叢狀神經纖維瘤家庭，也讓已在用藥的病友未來可銜接上健保用藥，避免陷入斷藥困境。

什麼是神經纖維瘤？症狀會逐漸出現且多樣又涉及全身器官

神經纖維瘤（簡稱 NF） 是一種因遺傳或自體基因變異而造成的先天基因性疾病，會在神經周圍組織上長出多發性良性腫瘤，醫學上分成 3 大型：神經纖維瘤症候群第 1 型（NF1）、神經纖維瘤症候群第 2 型（NF2）、神經鞘瘤（又稱許旺氏細胞瘤），其中以第 1 型 NF1 最為常見。

台灣小兒神經醫學會理事長暨林口長庚兒童神經內科主治醫師林光麟表示，NF1 的臨床表徵和症狀是逐漸出現且多樣又涉及全身器官，家屬可能會因為不同症狀而到各種科別就醫，因此常見患者流連於皮膚科、整形外科、眼科、骨科等科別，診斷的複雜與困難度非常高，順暢的就醫管道及跨科別的醫療照護對 NF1 的重要性。

為了幫助病友獲得及早診斷與治療的機會，台灣小兒神經醫學會攜手陽光社會福利基金會、台灣神經纖維瘤協會，推出「神經纖維瘤友善就醫地圖」，依地區列出具診斷與治療經驗的醫學中心與區域醫院，並標註病友團體的諮詢管道，結合醫療、社福照護端資源，幫助家長們及早察覺若家中孩童出現疾病相關症狀時，能前往小兒神經 / 兒童神經科尋求醫療協助，及時獲得適切的醫療照護。

神經纖維瘤友善就醫地圖。

叢狀神經纖維瘤有哪些症狀和影響？未及時治療恐轉變成惡性腫瘤

台大醫院小兒部小兒神經科主任范碧娟說明，NF1 盛行率約 1/4000，半數來自先天遺傳，半數發生於後天突變，其中約有 3 成患者會長出叢狀神經纖維瘤（簡稱 PN），不僅長在外觀，也可能在體內長成大片腫瘤，壓迫內臟器官。

由於腫瘤體積巨大且可能生長於全身各處，將導致毀容、疼痛、運動功能障礙、骨骼畸形，或其他嚴重併發症，如視力受損、影響膀胱或腸道功能，甚至壓迫氣管、大血管，引發致命性的心肺損害。叢狀神經纖維瘤患者有 8 至 13% 的風險轉變為惡性周邊神經髓鞘瘤（MPNST），伴有劇烈疼痛和不良預後，且有症狀的 PN 患者相較於無症狀或無 PN 患者致死率高達 6 倍！

范碧娟強調，及早診斷與治療至關重要，由於在 15 歲前兒童與青少年時期叢狀神經纖維瘤增長最快 ，很少有 PN 體積自然減少，且 PN 相關症狀幾乎不會緩解或改善，若沒有接受適切的治療，將難以有效控制病情，一旦轉變成惡性腫瘤，癌變後 5 年存活率僅 3 至 5 成。

台大醫院小兒部小兒神經科主任 范碧娟醫師

叢狀神經纖維瘤怎麼治療？新型口服標靶藥物開拓治療新希望

林口長庚紀念醫院兒童神經內科主任周怡君指出，叢狀神經纖維瘤的治療之路可說是崎嶇難行，手術為目前的主要治療方式之一，但仍存在侷限。

首先是手術無法根治腫瘤，術後容易再發；再者，手術切除也要面臨植皮、重建等問題，且手術有其風險或可能造成嚴重失能，因此必須依病患各自情況來評估手術的適用性。然而，逾半數患者是無法手術的，原因在於腫瘤會包裹住或緊鄰重要器官、具侵襲性，或高度血管分布，因此難以確保在不導致嚴重失能的狀況下完全切除腫瘤 。對於無法手術的患者，過往僅能依靠監控病情進展和支持性治療，如給予止痛藥或抗憂鬱藥、物理治療等。

值得慶幸的是，現有新型口服標靶 MEK 抑制劑用於治療 3 歲以上，合併有症狀且無法手術切除的叢狀神經纖維瘤兒少患者，可精準阻斷突變基因降低細胞複製增生，有效縮小腫瘤體積，延緩疾病進展達到穩定控制病情。根據臨床試驗結果顯示，患者3年無腫瘤體積增加率高達 84 %，疼痛強度平均降低 2.14 分，運動功能障礙得到有效改善，並顯著提升患者與照顧者的生活品質。

林口長庚紀念醫院兒童神經內科主任 周怡君醫師

文／賴以玲　圖／楊紹楚

諮詢專家：林口長庚兒童神經內科主治醫師林光麟、台大醫院小兒部小兒神經科主任范碧娟 、林口長庚紀念醫院兒童神經內科主任周怡君[1][2][3]

延伸閱讀：

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References

林口長庚兒童神經內科主治醫師林光麟 (www.cgmh.org.tw) 台大醫院小兒部小兒神經科主任范碧娟 (www.ntuh.gov.tw) 林口長庚紀念醫院兒童神經內科主任周怡君 (www.cgmh.org.tw) >> 有健康上的困擾嗎？馬上下載 Heho App 來為你解答！ (tools.heho.com.tw)