「叢狀神經纖維瘤」使他毀容、失明還被嘲笑現見治療新希望 - 世界新聞網
程同學出生就患有神經纖維瘤(NF),皮膚有多處咖啡牛奶斑,4歲時更長出叢狀神經纖維瘤(PN),隨著年紀增長腫瘤[1]也逐漸成長蔓延,巨大腫瘤出現在臉部、臀部以及生殖器等處,不僅外觀受到影響,更導致脊椎側彎、排泄與排尿障礙、失明等,生活品質、身心、家庭都受到很大的影響。
程同學也常遭受異樣的眼光,他說「學校同學笑我,路人也都躲得遠遠的」,但做過手術後腫瘤又增生,現在腫瘤面積過大無法手術移除,又沒有藥可以治療讓他很失望,不過去年獲得恩慈療法接受新型口服標靶藥治療後,腫瘤縮小讓他覺得多了一絲希望。
什麼是神經纖維瘤?有哪些症狀?
神經纖維瘤是遺傳、自體基因突變造成的先天基因性疾病,主要分成神經纖維瘤症候群第一型(NF1)、神經纖維瘤症候群第二型(NF2)、神經鞘瘤(又稱許旺氏細胞瘤)等3大類型,其中又以第一型NF1最為常見。
台大醫院小兒神經科醫師范碧娟表示,有96%的神經纖維瘤病友都是NF1,它是一種第17對染色體NF1基因突變導致的體染色體顯性遺傳疾病,盛行率約為1/4000,台灣約有5800位病友,50%來自先天遺傳,50%是因後天基因突變,其中約有30%的患者會長出叢狀神經纖維瘤。
台灣小兒神經醫學會理事長林光麟提到,NF1早期皮膚會出現咖啡牛奶斑,就是每個人多少都會有的「胎記」,但是這群病人數目會特別多、面積特別大,這時就需要尋求醫師評估,有些患者會發展出叢狀神經纖維瘤,而且全身各處只要有神經的地方都有可能會有,若長在特殊地方會影響重要的生理功能。
叢狀神經纖維瘤在體內生長可能會壓迫器官,造成疼痛、功能障礙(如:視力受損、膀胱功能障礙、腸道功能障礙等),甚至有可能會壓迫氣管、大血管等產生危及生命的併發症。
范碧娟醫師提到,叢狀神經纖維瘤在兒童、青少年時期增長最快,會影響身心健康、使自信心下降,甚至遭受霸凌、社會排斥,若沒有有效醫療介入,其體積很少會自然減少,而且相關症狀幾乎不會緩解或改善。
神經纖維瘤診斷不易
不過叢狀神經纖維瘤從診斷到治療都有許多困境,在診斷上范碧娟醫師提到, NF1表徵與年齡有關增加了診斷的複雜性,在成長過程中,病人可能會因不同症狀到各種科別就醫,但難以診斷為NF1,而有些叢狀神經纖維瘤長在體內,非外表看的見的,像有個案腹痛但檢查都看不出原因,照MRI才發現有腫瘤。
治療困境多、無藥可醫
在治療上,林口長庚紀念醫院兒童神經內科周怡君醫師指出,手術是叢狀神經纖維瘤目前的主要治療方式之一,但手術並非根除治療,術後又容易再發,而且手術有其風險,可能會造成嚴重失能,超過半數患者無法手術,原因就在於腫瘤會包裹住或緊鄰重要器官或有高度血管分布等。
對於無法手術的患者,過往僅能依靠監控病情進展和支持性治療,如給予止痛藥或抗憂鬱藥、物理治療等。不過周怡君醫師提到,現在有新型口服標靶藥,能在神經細胞複製機制的下游端給予煞車,降低神經細胞增生,能夠縮小腫瘤體積。
周怡君醫師表示,雖然新型口服標靶藥也無法根治,但是它可以讓患者腫瘤明顯縮小,也能讓患者穩定服用,是治療上的一大進步。
資料來源:健康醫療網
https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=59491[2]
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腫瘤 (www.worldjournal.com) https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=59491 (www.healthnews.com.tw) 腫瘤 (www.worldjournal.com) 健保 (www.worldjournal.com) 長輩開罐沒力氣 小心陷肌少症惡性循環 「麥得飲食」預防失智 高纖、抗氧化食物防退化美国中文网世界新聞網背景世界新聞網親中即時世界新聞侨报世界新聞網wiki國際世界新聞世界曰报分类广告 [no_relate_sql.name;block=a]
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