SMA基因治療健保給付全台第一例! 4個月大男嬰治療成效曝
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脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA),是一種因SMN1基因變異導致進行性神經肌肉退化疾病,因脊髓運動神經細胞受損,影響獨坐、行走、說話、呼吸和進食等活動的肌肉功能,目前健保給付背針、口服及基因針劑等3種治療方式,而基因治療藥物於今年8月納入健保給付。
新生兒要做SMA篩檢 盡早治療效果佳
健保署石崇良署長表示,健保首次將罕病基因治療藥品納入給付,適應症為「6個月以下發病,且帶有基因突變」的SMA病人,預估一年有8-9名病童受惠。基因治療藥物是一次性治療,終身僅需施打一次。健保署自109年7月起給付SMA脊髓注射藥物,112年4月給付口服液劑,到112年8月再將基因治療藥物納入給付,健保署逐步爭取預算逐步擴增給付範圍,照護人數持續增加。他同時鼓勵新生兒要做SMA篩檢,能及早用藥、治療效果更好。
國內第一例健保給付基因治療第一型SMA病童 治療過程首度曝光
高雄醫學大學附設中和紀念醫院王照元院長表示,SMA發生率約為1/10,000,最嚴重的第一型SMA病童,約80%在2歲前就會因呼吸衰竭死亡,是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。健保給付第一個SMA基因治療個案已於8月23日在高醫執行藥物治療,這名4個月又11天大男嬰治療前頭部無法直立,全身軟弱無力,哭聲微弱,在經過兩個月的治療後頭部已經可以控制自如、扶著髖部可以坐立、手部抓握力量變強、並且能主動連續翻身、趴著時可以自主抬頭。
該接受基因治療男童運動功能從治療前「費城兒童醫院嬰兒神經肌肉疾病測試」(Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders, CHOP-INTEND)的31分,進步到64分(滿分),漸漸追上正常嬰兒發展。
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