高膽固醇竟是遺傳所引起!一次了解家族性高膽固醇血症的症狀、遺傳與治療
家族性高膽固醇[1]血症是一種常見的遺傳疾病,病人會在年輕時就出現低密度脂蛋白[2]膽固醇(LDL[3]-C)偏高現象,也就是「高膽固醇」是由遺傳所引起。元氣網整理家族性高膽固醇血症的原因、遺傳、症狀、篩檢和治療的基本常識,了解此疾病的面貌。
什麼是家族性高膽固醇血症?
家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia)是一種遺傳疾病,病人的血液中會出現高膽固醇的問題,主要是血液中的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)數值過高,因為肝臟無法正常的移除低密度脂蛋白(LDL)。這類型的病人會隨著年齡成長,身體越來越無法代謝低密度脂蛋白膽固醇,造成低密度膽固醇數值會較正常人偏高,如果LDL-C在成年人超過5 mmol/L (190 mg/dL),或在兒童超過4.1mmol/L (160 mg/dL),通常醫師就會懷疑是否是家族性高膽固醇血症。跟正常人相比,年輕時(此處定義為男性55歲以前,女性65歲以前)就罹患心血管疾病[4]的風險會增加約20倍。
家族性高膽固醇血症的原因是什麼?
家族性高膽固醇血症是一種常見且嚴重的遺傳疾病,根據學者推估,發生率介於1/200人〜1/500,全世界的病人數介於1400萬和3400萬人之間。低密度脂蛋白(LDL)中所包覆的膽固醇,常稱為「壞膽固醇」,因為此種脂蛋白容易在血管中沉積,長期下來就會堆積在血管內引發血管阻塞。LDL會在肝臟與肝臟細胞上的「LDL受體(receptor)」結合,低密度脂蛋白就會進入肝臟細胞進行分解與利用,所以LDL受體(receptor)具有調節血液中LDL濃度的作用。
家族性高膽固醇血症的病人大多是「LDL受體」發生突變,無法有效與血液中的LDL結合,也就無法將LDL在肝臟內進行分解,導致病人血液中的低密度膽固醇的濃度會顯著上升。少數的家族性高膽固醇血症病人是LDL的結構發生突變,導致突變的LDL無法與「LDL受體」結合,同樣也就無法在肝臟內分解LDL,也會讓血液中低密度膽固醇的濃度顯著上升。血液中的LDL長期濃度偏高下,就會比正常人更容易發生血管阻塞的問題,因此導致後續心血管疾病的發生。
家族性高膽固醇血症如何遺傳?
家族性高膽固醇血症有兩種類型:異合子家族性高膽固醇血症(HeFH)和同合子家族性高膽固醇血症(HoFH)。
●異合子家族性高膽固醇血症(HeFH):大多是從父母其中一位遺傳到異常基因,而另外一個則是正常基因。也就是說,病人會帶有一個正常的基因與一個異常的基因,在家族中觀察可以發現病人的家屬,包含:雙親、兄弟姊妹和孩子,會有一半的機率會罹患該疾病,而非所有人都會罹患。異合子家族性高膽固醇血症病人心血管疾病的平均年齡,男性大多落在42~46歲,女性則多落在51~52歲。
●同合子家族性高膽固醇血症(HoFH):這類型的病人極為罕見,病人從父母雙方都遺傳道變異的基因,因此基因變異的狀況更加嚴重,如果沒有進行治療,可能會在20歲前發生心血管問題。
家族性高膽固醇血症的症狀?
家族性高膽固醇血症並不一定會發生明顯的症狀,部分病人會出現以下症狀後,經由醫師診斷後發現:●黃色瘤(xanthoma):在腳跟或背側的肌腱出現腫脹。
●眼瞼黃斑瘤(xanthelasmata):在眼睛周圍的皮膚內,發現有黃色的沉澱物。
●角膜老年環(Arcus senilis corneae):角膜周邊會出現環狀的脂質沉積現象,通常是白色或灰色不透明的物體,最終有可能形成一個環狀。
家族性高膽固醇血症如何篩檢?
醫師如果懷疑病人有家族性高膽固醇血症,會進行以下的檢查:
●血脂相關檢測:檢查血液中不同類型的膽固醇(包括高密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇),總膽固醇量和三酸甘油脂。
●基因檢測:了解是否帶有基因變異[5],並且確定診斷。
●家族史研究:需要了解其他家庭成員是否也有心血管疾病,是否有過高的低密度脂蛋白膽固醇。家庭成員也需要進行基因檢測,確認是否有此病。
家族性高膽固醇血症如何治療?飲食需要控制嗎?
目前臨床上治療是採用多重管道的治療方式,重點治療方式還是以藥物治療與飲食為主:
1.降血脂藥物:家族性高膽固醇血症的兒童目前建議2歲後需要定期篩檢血脂數值,如果兒童的低密度脂蛋白高於160mg/dL時即應開始藥物治療。低密度脂蛋白的治療目標為低於100mg/dL,已有血管疾病的患者建議控制在70mg/dL。
2.飲食控制:生長中的小孩每日熱量的攝取其中脂肪部分盡量小於30%,飲食可以透過少油來達成。飲食需要增加水解纖維素的攝取量,每天至少10克,水果和蔬菜有益降低血中膽固醇。
3.良好的生活作息:如果有菸癮需要戒菸、養成良好的運動習慣,如果體重過重則需要減重。
4.LDL分離術:當飲食和藥物治療效果不理想時,需針對超高的血脂進行血液透析(LDL分離術),協助排除LDL,可改善皮膚的黃色瘤和心血管病變。但長期治療會讓小孩產生不舒服感。
5.肝臟移植:移植正常肝臟組織,分泌酵素發揮排除LDL功能,缺點需要終身服用免疫控制劑。
6.基因療法:未來或許可以會發展出有效的基因療法,將異常的基因替換出來的可行性。
參考資料
家族性高膽固醇血症患者指南[6]
財團法人罕見疾病基金會:同合子家族性高膽固醇血症 ( Homozygous Familial Hypercholesterolemia )[7]
膽固醇[8] 心血管疾病[9] LDL[10] 基因變異[11] 蛋白[12]這篇文章對你有幫助嗎?
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References
膽固醇 蛋白 LDL 心血管疾病 基因變異 家族性高膽固醇血症患者指南 (www.tas.org.tw) 財團法人罕見疾病基金會:同合子家族性高膽固醇血症 ( Homozygous Familial Hypercholesterolemia ) (www.tfrd.org.tw) 膽固醇 心血管疾病 LDL 基因變異 蛋白台灣常見疾病家族病史查詢高膽固醇 體質家族治療學派家族病史定義家族治療費用香港常見疾病免費家庭諮商家族治療理論家族遺傳疾病有哪些
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