兒童罕見疾病有哪些？常見類型一覽表整理給你！ - 媽媽寶寶

2023/11/01

新手爸媽一聽到孩子患有兒童罕見疾病時，一定特別焦慮、擔憂且不知該如何是好。透過這篇文章，歸類了兒童罕見疾病的定義、類型、症狀等，讓我們趕緊看下去吧！

兒童罕見疾病發生原因？

兒童罕見疾病通常發生的主要原因之一是，夫妻雙方同時帶著潛在致病基因，將基因遺傳給寶寶。這時，身體中雖然存在著異常的基因，但基因不會在自身表現出任何症狀。

如果夫妻雙方碰巧具備相同的潛在基因異常，那麼生下患有疾病的寶寶機率高達25％。

兒童罕見疾病不會發生在健康夫妻身上？

很多人以為身體健康的兩個人，所生出的孩子，不會出現兒童罕見疾病。但事實上，即使夫妻雙方本身是健康的，仍可能攜帶著潛在的基因異常。在生下孩子時，會對孩子的健康產生重大影響。

因此，了解自己和伴侶的基因情況，以及接受適當的遺傳諮詢計劃變得非常重要，有助於提前識別潛在的風險，並在必要時採取措施，保護孩子的健康。

兒童罕見疾病常見類型有哪些？

接下來，整理了一些兒童罕見疾病常見類型，並且說明症狀及檢測方式，馬上看下去吧！

疾病名稱

說明

症狀

治療方法

苯酮尿症

先天性胺基酸代謝路徑異常，導致神經系統損害。

智力障礙、嘔吐、抽筋、動作異常

飲食控制，儘量避免吃苯丙胺酸過多的食物

黏多糖儲積症

隱性遺傳代謝疾病，需要產前羊膜穿刺進行診斷。

皮膚、內臟、呼吸道和關節的問題

補充酵素、復健治療、基因治療。

小腦萎縮症

基因遺傳疾病，影響運動控制，心智能力正常。

步伐不協調、走路不穩、言語失調

復健治療，緩解症狀。

成骨不全症

先天遺傳性骨骼弱化疾病，容易骨折和變形。

骨折、無力、身材矮小

骨質藥物、支持性療法。

威爾森 氏症

隱性遺傳疾病，導致銅離子代謝異常，影響多個器官。

肝腫大、黃疸、疲倦、步伐不穩、人格改變

避免高銅食物，藥物治療。

最後，罕見疾病都具有特殊的特徵和診斷方法，治療方式因疾病不同而有所不同。早期診斷和治療對於患者的健康是很重要的，因此瞭解這些疾病的特點和檢測方法是必要的！

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延伸閱讀

．遺傳疾病最怕帶因不發病！孕前先帶因篩檢，也能生出健康寶寶！
[1]．罕見疾病基金會 《螢火蟲故事島》繪本帶領孩子學習愛與包容[2]

文／Wanda 責任編輯／Evie Tang

References

遺傳疾病最怕帶因不發病！孕前先帶因篩檢，也能生出健康寶寶！ (www.mombaby.com.tw) 罕見疾病基金會 《螢火蟲故事島》繪本帶領孩子學習愛與包容 (www.mombaby.com.tw)