突被告知是「脆折症帶因者」 洪詩挺孕肚淚崩:一種智能障礙遺傳疾病
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洪詩被醫師告知是X脆折症準突變型。(圖/翻攝自YouTube/ 洪詩 Hongshih)
女星洪詩日前宣布懷孕,預產期在明年春天,消息一出不少好友紛紛送上祝福。不過她近日在影片中透露,寶寶性別出爐前,被醫師告知是X脆折症準突變型,讓她忍不住情緒淚崩。
洪詩表示,被醫師告知是子癲前症高風險,以及是X脆折症準突變型,也就是帶因者,所以做羊膜穿刺時,必須多抽羊水做脆折症的確認。她坦言,自己最意外和害怕的是「X脆折症帶因者」,因為家族中並沒有人有這樣的疾病發生。
洪詩指出,X染色體脆折症是一種智能障礙的遺傳疾病,X染色體脆折症雖然是罕見疾病,但它是僅次於唐氏症第二常見的,檢查就是簡單的抽血就能知道媽媽的身體狀態,而且一生只需驗一次,狀態一共分4種類型。
正常型,FMR1基因表現正常,下一代罹患風險小;中間型,介於正常型及準突變型之間,無臨床症狀,下一代罹患風險小,但再下一代的患病風險會增加;準突變型,無或僅具輕微症狀,下一代具有罹患風險;全突變型,具明顯症狀,下一代具有罹患之高風險。
洪詩提到,像她現在的狀況,如果懷的是兒子,有1/2的機率會是脆折症患者,如果是女兒,則有1/2的機率為脆折症帶因者。她以自身例子為例,「如果你想懷孕,除了基礎的孕前檢查,也請務必檢查X染色體脆折症基因檢查、脊髓性肌肉萎縮症篩檢。」
洪詩 X染色體脆折症 FMR1 遺傳性智能障礙疾病
洪詩脆折症寶寶脆折症特徵 [no_relate_sql.name;block=a]
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