研究指攜特定基因突變增患乳癌風險達9成女性癌症新症有年輕化趨勢 - 星島日報
攜特定基因突變,或令女性患乳癌終生風險高達90%。養和醫療集團、港大醫學院及香港遺傳性乳癌家族資料庫針對近4900名本地遺傳性乳癌或卵巢癌患者,及有相關家族病史的高危人士進行持續基因檢測後發現,除了常見的「BRCA1」和「BRCA2」基因突變會增患癌風險,出現「TP53」基因突變者更易在年輕時發病,於80歲前罹患乳癌的終生風險(下稱終生風險)高達80%至90%,且可能引發不同種類的兒童癌症。專家指,2020年女性癌症新症中有三分一屬乳癌和卵巢癌,且有年輕化趨勢,而使用多基因組合測試技術,有助高危者更準確了解風險。
鄺靄慧︰約10%人攜帶乳癌易感基因「BRCA1」和「BRCA2」基因突變
乳癌及卵巢癌是本港女性十大常見癌症,且均與遺傳性基因突變有密切關係。港大臨床醫學學院外科學系臨床教授鄺靄慧指,整體而言,一般癌症約70%至80%屬偶發,5%至15%屬家族性,但未找出基因突變,而研究團隊自2007年起以最新基因排序技術為患者及其家族作基因檢測,結果發現約10%人攜帶乳癌易感基因「BRCA1」和「BRCA2」基因突變,比率各佔一半;96名男士乳癌患者中,約16.7%亦有「BRCA2」基因突變。另數據庫中約4.3%人有「BRCA」以外基因突變,鄺指本地遺傳性乳癌患者中約1.6%攜「PLAB2」基因突變,亦佔卵巢癌患者的1%,海外大型研究指有相關基因突變女性患乳癌的終生風險高達52.8%,與「BRCA2」相若;美國亦建議攜帶者要做胰臟癌篩檢。
同時,約0.8%本地遺傳性乳癌患者帶有「TP53」基因突變,雖然佔比不高,但患者多早於35歲發病,且可能與白血病、腦腫瘤等癌症相關。鄺指,有「TP53」基因突變者亦可能有雙側乳癌,「曾有家族是母親、女兒患乳癌,兒子患骨癌,經基因檢測才發現子女癌症與父親攜帶『TP53』基因突變相關。」她指,因PARP抑制劑可針對基因突變患者治療,準確找出基因問題有助調整治療方案,且可幫助家族成員考慮做預防性管理和檢查。
馬紹鈞︰臨床研究已覆蓋93種基因突變進行分析
養和臨床病理科及分子病理科主任馬紹鈞指,結合第二代和第三代基因排序技術,在排序及基因結構分析可更準確,準確度近100%,目前臨床研究已覆蓋93種基因突變進行分析。他指,研究團隊亦因應科技進展,將原本「不能確定致病性」個案重新分類,結果發現31.8%患者及家庭成員的癌症風險有改變,「有病人具很強的家族病史,妹妹有雙側乳癌,父系和母系也有女性親屬患乳癌,家族也有腸癌和肺癌病史,惟其BRCA1和2均是陰性,其後再覆檢,始發現有PLAB2基因突變。」
對應否全民篩查,馬紹鈞強調基因測試必須經醫生轉介,以檢視報告及作出諮詢,不建議病人自行購入檢測組測試。身兼香港遺傳性乳癌家族資料庫主席的鄺靄慧指,醫管局目前有針對卵巢癌進行基因測試,以識別適合用藥患者,現時正商討可向哪方向擴展,如研究在基因學角度上哪些類別患者需要資助,期望未來數年有好消息,「資源上一定是先做高危人士,而判定高危範圍則需本地數據配合,亦正是目前資料庫所做工作。」
記者:脫芷晴
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