從癌症檢測賣到月老配對、諮詢師卻無認證，如何不讓基因檢測淪科技算命？ - 報導者

如果你做了基因檢測，報告顯示30年後會發病，你希望得知結果嗎？如果檢測結果你比一般人高了4成機率成為癌症患者，但也可能終生健康，你又要怎麼面對接下來的人生？基因檢測工具如同刀刃兩面，精準切割，有機會降低重大疾病的風險或後果，一旦失了分寸，檢測結果就像潘朵拉的盒子，再也無法收回，甚至連動整個家族的恐慌情緒。

然而，具備高度專業的遺傳諮詢師，目前卻未列入國家專業認證中，導致人才良莠不齊，坊間不少工作坊，參加者完成短短2天講座就標榜能解讀基因；近年更有不少商業公司「越界」提供健檢、藥物風險等醫療檢測，多數卻僅提供報告書、不負責解讀，讓民眾花錢卻換來看不懂的數字圖表，甚至可能做出錯誤的醫療判斷；更有新生兒篩檢直接與保險公司搭配，讓產婦納保，基因市場亂象叢生，品質該由誰來把關？民眾又該如何自保？

在搜尋平台打上「基因檢測」、「基因診斷」、「癌症基因」等關鍵字，各式各樣的「防癌套組」、「藥物基因檢測」、「遺傳疾病」到「抗衰老」組合，動輒數千到萬元。就連電商平台也有賣基因檢測套組，一鍵下單付錢，會得到一組序號，再由基因公司專人聯繫，買基因檢測，跟買美食餐券的流程一模一樣。

《報導者》記者走在每年年底都在南港展覽館舉辦的「醫療科技展」，更有生技公司遞來宣傳單張，上頭大字寫著「掌握健康！長長久久！」宣稱可以檢測上百種癌症基因，且展場價7折，「只要不到萬元」。

基因檢測項目包山包海，從癌症篩檢到月老配對

根據《2023年全球基因檢測市場報告書》[1]，2023年全球基因檢測市場規模已達172.3億美元（約新台幣5,300億元），預計2027年將成長到262.1億美元（約新台幣8,000億元），且亞太地區的基因檢測熱度將持續上升。

基因的應用可粗略分成4種類型，第一是針對癌症患者，透過基因檢測可了解患者的基因，再去搭配相對有效的標靶藥物「精準給藥」，目前已逐步納入癌症標準治療中；第二是為了了解新生兒可能的疾病，而進行的產前遺傳診斷、新生兒篩檢及罕見疾病檢測；第三是藥物相關檢測，例如藥物不良反應、藥物代謝、抗藥性等檢測；最後是消費型基因檢測，例如祖源分析、月老配對、用於「潛能開發」的兒童基因檢測等，這類非醫療目的的基因檢測，爭議也最多。

但哪些基因檢測才有醫學證據和意義？什麼實驗室有資格做檢測？做出檢測後，什麼人才有資格解讀和說明？台灣未有把關機制下，商業巿場已蓬勃發展。

亂象1：消費型基因檢測大量越界做醫療型檢測

政治大學法學院生醫倫理與醫事法律研究中心主任劉宏恩指出，在美國，只要跟疾病、癌症、藥物反應等醫療相關的基因檢測項目，都必須以醫療器材或實驗室開發檢測項目管理，意即「要取得政府許可或由醫院醫囑執行，不能直接賣給消費者」。根據美國食品藥物管理局（Food and Drug Administration, FDA）[2]對消費型基因檢測的規定，包括醫療檢測、中高等級健康風險，如帶因篩檢、遺傳健康風險等，都必須要通過FDA審核，目前商業公司只有「23andMe」可進行4項與遺傳健康、乳癌基因等相關檢測。簡言之，除非通過審核，在美國可以直接賣給消費者的基因檢測項目都必須與醫療無關，或是與一般健康相關的低風險檢測，因此最多人使用的是家族祖譜溯源，用基因來找遠親、交朋友。

台灣目前法規仍未完備，導致消費型基因檢測「越界」從事醫療類基因檢測非常普遍，因為除非出現消費糾紛，幾乎無法可管，商業公司光明正大地販賣醫療相關基因檢測產品。在知名電商平台以搜尋關鍵字「基因檢測[3]」，就會跳出失智症、肥胖基因、營養代謝基因檢測套組，這類販售就像「餐券」一樣，下單之後只會拿到序號，再由買家與基因檢測公司聯繫兌換，且執行方式簡單，通常都採口水檢測，民眾只需要在家中進行再寄回指定地址就行。

對民眾來說全無保障，對醫院諮詢師也是一大困擾。當民眾拿著在坊間進行的基因檢測到醫院，「報告的檢驗單位是不是可信任的？執行方式是什麼？這些都是我們沒辦法確定的，也就不敢隨便解釋，」台北榮總婦女醫學部遺傳諮詢中心遺傳諮詢師林稚琇說。

最怕的狀況，是檢測結果失誤或錯誤解讀導致無法挽回的後果。檢測結果認為有風險，民眾白白擔心，浪費更多醫療資源去做檢查。劉宏恩舉例，假設檢驗結果比一般人多了8%的罹癌風險，「聽起來很危險，但若一般人罹癌的機率是萬分之一，相對風險值就是萬分之1.08，其實並沒有數字呈現的可怕。」反之，若檢測結果表示沒有風險，但實際上有，則可能讓民眾忽略警訊、沒有積極治療，反而造成健康傷害。

台北榮總婦女醫學部遺傳優生學科主任張家銘的「基因諮詢門診」，每週至多看診20人、迄今已和500多人解釋基因檢測的目的與報告書。他表示，門診約有1成的民眾，會帶著自己在其他醫院或商業公司所做的基因檢測報告書前來「求助」。

「民眾在其他地方做檢驗，聽到某個基因有問題、以後會得某某疾病，覺得很害怕就跑來門診。」張家銘說，通常遇到這類個案，他會將這些基因資訊與幾個國際大型基因資料庫多方比對，確認文獻、臨床證據程度，再和病人解釋，「其實按照過往經驗，常常看到這些報告預測出來說有問題，事後再確認就發現都是沒有問題的。」

他也遇過民眾拿來的報告，寫得簡略又果斷：可能會得高尿酸血症。「其實只是與尿酸相關的特定基因ABCG2有變化，可能會導致尿酸較高，但這是『傾向』不是『一定』，尿酸跟後天飲食習慣也很有關係。這樣的寫法，民眾看到就會很驚慌，」張家銘說。

此外，非醫療需求的商業型基因檢測服務出現後，還衍生出許多社會性風險和歧視，甚至有基因檢測公司與保險公司合作。「如果你想買醫療險，保險公司要你進行基因檢測，知道你風險比較高不賣你或是調高保費，這在美國都是法律禁止的事情，但是台灣卻沒有法令規範，」劉宏恩說。

消費型檢測和醫療型檢測項目及機構在台灣目前沒有明確劃設規範，衛福部2021年修正公告的「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」（簡稱「特管法」）把涉及醫療決策的高風險基因檢測納管，癌症、產前、新生兒、罕病、藥物反應等醫療型的基因檢測都必須要在醫療機構執行，給予3年的補件和申請期限，明年（2024）2月9日才全面上路。因此，生技業者若要施行這些被「特管法」納管的基因檢測，得透過醫療機構才能做，但「特管法」的管理對象是醫療機構，並未直接管轄生技公司，所以若生技業者推出「特管法」表列以外的基因檢測而產生糾紛的話，仍舊只能依《醫療法》或《消費者保護法》等法規替民眾權益把關。[4]

衛福部醫事司司長劉越萍接受《報導者》專訪時強調，明年2月9日後，醫療機構若未完成申請、實驗室未通過認證，通通「不准做」。記者實際拿出筆電打開基因檢測產品網頁，秀出「非醫療機構」的生技公司在網路上販售基因檢測套組，疾病風險評估中就包括癌症等項目，劉越萍見狀強調，「2月9日以後，將會全數要求下架！」

亂象2：惡性競爭，賣產品附中國保險、個資外洩風險高

產前基因檢測的市場競爭激烈，有些業者也會私下抹黑其他業者，像是非侵入性產前染色體檢測（Non-Invasive Prenatal Tests，簡稱NIPT）在業界的不成文規定是，如果產生偽陰性的結果，會理賠最高200萬元，這也顯示出，坊間許多基因檢測品質的「風險」有多高。《紐約時報》（The New York Times）也在2022年初發表調查報導[5]，其中一家大型檢測製造商納泰拉（Natera）針對基因微小異常（microdeletion）進行超過40萬次篩檢測試，相當於對美國約1成的孕婦進行檢測，再結合多項研究數據，綜合研判有85%的陽性結果都是誤判。

更誇張的市場亂象是，台灣有些業者的理賠卻是搭配中國保險公司，有個資、基因外洩疑慮外，境外保險更可能無法申訴及理賠。禾馨醫療創辦人、婦產科醫師蘇怡寧也證實，幾年前台灣有生技公司與中國基因公司「貝瑞和康」合作，搭配了中國的保險，孕婦在考量產前診斷時，基因公司會同步提供保險──如果孩子出生後，不幸出現沒有檢測出來的疾病，就提供理賠。

蘇怡寧說，「孕婦來門診就會說，其他家都有，你們怎麼沒有？所以我們只能被迫加入」，禾馨與國泰人壽合作，設計出專門針對母胎兒篩檢的產業保險，但他強調，「（禾馨）至今沒有理賠過。」

民眾隱私也是問題。今年（2023）5月，民進黨立委林岱樺召開記者會質疑[6]，使用中國華大基因檢測工具，可能會有基因資訊外洩的疑慮。但劉宏恩觀察國內的幾間公司，在同意書上就寫著「同意進行國際傳輸」，「關鍵不在用什麼工具，現況是用任何平台、任何方式，都可能將資料送出去！」

「民眾要付費給檢測公司、奉上自己的基因、還被要求給姓名、身分證字號、電話號碼⋯⋯，這是很可怕的事情！」劉宏恩說，在美國最多只提供姓名，台灣卻習慣性要求提供各種個資。除了基因本身就是無法去識別化、且終生不變的個資外，身分證字號更會連動醫院病歷、健保資料、手機通訊⋯⋯民眾就在不知不覺間，把所有資訊交出去。

亂象3：「遺傳諮詢師」良莠不齊，資格未被國家認證

基因看不見摸不著，對一般民眾來說門檻較高。當民眾做完了檢驗，得到一份報告尋求解釋時，如果負責告知的醫師、遺傳諮詢師沒有事先溝通，輕易說出口的檢查結果，短短幾句話可能代表著職場歧視、家族風暴或宣告人生終點的令牌。

因此，負責解釋報告的醫師、遺傳諮詢師，不僅要具備基因檢測知識，能正確解讀內容，更要拿捏與每位民眾溝通的技巧。林稚琇說，在美國，民眾若想在醫院進行基因檢測，通常需要醫師、遺傳諮詢師、社工師以及心理師四方配對，對民眾溝通與心理評估，確認可以接受檢查才會放行。

相較之下，台灣不但沒有完善的人力配置，有專業能力的「遺傳諮詢師」人數更是寥寥可數。目前國內最大的兩個相關學會「中華民國人類遺傳學會[7]」及「社團法人台灣遺傳諮詢學會[8]」都有提供課程、研討會、個案討論會等，並辦理認證考試，要求6年換照一次。遺傳諮詢學會理事長、花蓮慈濟遺傳諮詢中心遺傳諮詢師簡純青說，至今共78人

人類遺傳學會14人，遺傳諮詢學會64人，但可能有同時持有兩會認證的人。

取得認證資格。在一般人力培訓的「教、考、用」之中，遺傳諮詢領域教學就不足，陽明交通大學最早成立學分班，並於1999年成立遺傳學研究所

現已整併成「生命科學系暨基因體科學研究所」。

，但每年僅招生2～4人，要有專門師資、開課都顯困難。林稚琇說，目前最具規模的是台灣大學分子醫學研究所遺傳諮詢組，1年招收13人。

考試部分則完全缺乏。簡純青說，衛福部國民健康署的「遺傳諮詢中心審定要點」[9]要求，遺傳諮詢中心必須具備2人以上具兩會認證，或具臨床遺傳諮詢2年以上經驗的遺傳諮詢人員。然而，遺傳諮詢師未被國家正名，不是正式的「師字輩」職業，就沒有相對應的職缺。以林稚琇為例，本身是護理師的她，仍然以護理師受聘，但工作內容為遺傳諮詢，「有些人在醫院的職位甚至是研究助理，薪資當然就會受到影響。」

目前通過認證的遺傳諮詢師散落在全台14家具遺傳諮詢中心的醫院、婦產科診所如禾馨婦幼診所，部分人則在與醫院合作的生技公司實驗室。人數不多又因沒有正式職稱，導致許多人選擇出走，簡純青說，第一年遺傳諮詢學會有48人通過認證，但換照時，僅剩下32人。

基因檢測在近幾年成為一塊極具潛力的大餅，簡純青和林稚琇觀察到，坊間出現許多「基因諮詢師」、「基因精準醫療諮詢師」等，透過2天、4天的工作坊，就能為民眾解釋基因檢測報告。「他們很可能也不清楚自己講錯了什麼，或者給病人什麼錯誤的觀念，這是很恐怖的事情。」林稚琇說。

做基因檢測前，你該思考的事

事實上，人的基因沒有「完全正常」的標準，如果檢測出現行醫療無法對應出意義的、或是無法有治療方法的「異常」，這樣的檢測是否必要？要不要告知當事人？是很複雜的議題，它必須考慮個人身心狀態以及社會性的連鎖效應。

美國國會在2008年通過一項法令《基因遺傳資訊反歧視法》（The Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008）[10]，公司不得因為員工的基因遺傳資訊而拒絕聘用、解僱、或在報酬、任用條件等方式歧視。但台大醫學院醫學教育暨生醫倫理學科暨研究所教授、多年研究基因檢測倫理的蔡甫昌說，雖然有了法律保障，但實際職場也有不少用其他理由解僱員工的例子。

過去10年間次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）開始盛行，全基因定序已是成熟的技術，意即可以用相對便宜的價格，定序出人體20,000多對基因，但檢查結果可能會出現許多意外。此時遺傳諮詢師要如何應對，就會出現各種難題，例如：

民眾得了癌症，希望孩子也做基因檢測確認，可以嗎？ 孩子檢測出成年後才會發病的疾病，要不要告知孩子本人？ 沒有藥物、無法治療的疾病，要講嗎？ 不見得會發病，但帶有該基因，風險較一般人稍高，要講嗎？ 要告知家屬、兒女、甚至親戚嗎？

蔡甫昌說，基因檢測後會出現太多種情境，受試者要不要知道結果？只是有風險不代表一定會罹病的結果，要不要講？尤其是與原先檢測的目的無關，結果卻發現有其他疾病。種種風險都應該要在民眾檢驗前，就說清楚，才不會造成無法挽回的後果。

以孕婦在醫院進行產前基因檢測為例，林稚琇說，一開始會和孕婦共同繪製3代家族圖譜，了解個人與家族的病史，確認有哪些項目需要特別注意，下一步會與孕婦溝通，了解其對檢測的想像與目的。整個諮詢過程短則20分鐘，也有可能超過1小時。

這些影響人生甚鉅的報告，也可能讓民眾直到最後一刻，都對於「知與不知」感到猶豫。簡純青說，也有遇過不少民眾，前期同意諮詢、完成檢驗，但直到要來看報告的那一刻退縮。

「我到底要不要面對？每個人的做法不一樣，有些人提早面對，想知道手上的這張牌可以打到什麼程度，用有限的時間完成所有想做的事情；但如果沒有辦法這麼樂觀積極，也有些人就此自暴自棄。」蔡甫昌說。

多數時候，醫師與諮詢師都會尊重民眾的決定，也包含未成年的孩子。雖然他們多數是被家長帶來做基因檢測，但林稚琇說，遺傳諮詢師建議父母等孩子成年再讓其自行決定。蔡甫昌也提到，以乳癌基因BRACA檢測為例，既然是短期內沒有發病機會的疾病，就不建議未成年子女做檢測，才是真正尊重孩子的表現。

不過，有些基因變化確實可能會造成疾病，若提早告知民眾，就能提高警覺、做到預防。美國醫學遺傳學和基因組學院（American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）明列一份「最小告知清單[11]」，就算並非民眾當初檢測的目的，若這些基因出現問題，依然建議告知民眾。目前清單已到第3版，共有81個基因、48種疾病。

目前，遺傳諮詢學會正積極奔走，目標是讓遺傳諮詢師有正式的國考制度，成為真正的「師」字輩職業，才能留住人才，也才能維持一定的品質。「我們要讓諮詢師角色的重要性被看到。以產前診斷來說，如果沒有好好解釋報告，家長很緊張就決定墮胎；或是該預防、該檢驗出異常的部分沒有做到，現在生育率低落，這些都是動搖國本的事，」林稚琇說。

劉宏恩則認為，衛福部除了將上路的「特管法」外，對於消費型檢測也應把關，若內容有不實廣告宣傳，公平交易委員會也應介入，衛福部應連同行政院消費者保護會，針對消費型基因檢測頒布定型化契約範本，並明確定型化契約條款得記載與不得記載的事項，藉此提供消費者具有保障效果的知情同意書。

「如果政府沒有好好管理，很容易造成劣幣驅逐良幣，愈敢亂宣傳的人有可能賣得愈好；就算沒有，也已經慢慢地讓『基因檢測』在民眾心中公信力逐漸下降。」劉宏恩說，若要讓基因檢測產品長遠發展，就得建立健全的市場，不該忽視市場上各種不實宣傳、沒有科學依據的產品，否則可能影響消費者對疾病的判斷，進而造成風險與傷害。

林稚琇則提醒民眾，「你要很清楚自己做的是檢驗、是篩檢，不是診斷。」基因檢測有其用途，人們對基因的了解不斷增加，今天認為的疾病判斷，明天可能就有所不同，尤其檢驗認為有風險，不代表就一定會發生。民眾能做的，是與醫師、諮詢師仔細討論，釐清自己想做基因檢測的目的，清楚知道並確認知情同意項目、可能會得知哪些資訊，再決定是否要進行檢測。

References

《2023年全球基因檢測市場報告書》 (www.thebusinessresearchcompany.com) 美國食品藥物管理局（Food and Drug Administration, FDA） (www.fda.gov) 基因檢測 (www.momoshop.com.tw) 「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」 (law.moj.gov.tw) 發表調查報導 (www.nytimes.com) 質疑 (www.cna.com.tw) 中華民國人類遺傳學會 (www.thgs.org.tw) 社團法人台灣遺傳諮詢學會 (www.taiwangc.org.tw) 「遺傳諮詢中心審定要點」 (www.hpa.gov.tw) 《基因遺傳資訊反歧視法》（The Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008） (www.eeoc.gov) 最小告知清單 (www.gimjournal.org)