研究發現一種導致紅斑狼瘡的基因突變 - 紫荊雜誌
研究機構影響器官德國基因突變永久性紅斑狼瘡研究所生物學紫荊馬克斯 文章 參考資訊
德國研究人員近日在美國《科學·免疫學》雜誌上發表論文說,他們發現一種基因突變會使人體免疫系統失衡,導致自身免疫性疾病紅斑狼瘡。
紅斑狼瘡是一種慢性疾病,患者的免疫系統會錯誤地攻擊自身組織,可導致身體出現炎症,對受影響器官造成永久性損傷。德國馬克斯·普朗克感染生物學研究所等機構的研究人員發現,一種與蛋白質UNC93B1相關的基因突變能間接影響免疫細胞內關鍵受體,這會讓整個免疫系統的相關機制“脫軌”,就可能導致紅斑狼瘡。
據研究人員介紹,為使人體能對入侵的病原體快速做出反應,免疫細胞中存在一定數量的TLR7受體。該受體可識別病原體的遺傳物質,觸發免疫反應。正常情況下,細胞會不斷產生和降解這種受體來維持某種平衡。
研究發現,在降解細胞內TLR7受體的過程中,一種名為BORC的蛋白質複合物發揮着重要作用,而BORC需要蛋白質UNC93B1來正確推動整個降解過程。一旦降解過程出錯,TLR7受體就會在免疫細胞中積累,進而傾向於識別人體自身的遺傳物質,導致對自身的免疫反應,引發紅斑狼瘡。研究人員已在一名兒童時期就已發病的紅斑狼瘡患者身上確認,與UNC93B1相關的基因突變正是其發病原因。
研究人員說,這項研究有助開闢新的紅斑狼瘡治療方法,檢測與UNC93B1相關的基因突變可能成為治療的一部分,而且過去醫生主要考慮用藥物抑制炎症,而利用新發現的機制,有望從一開始就遏制炎症發展,起到更好的治療效果。
來源:新華社
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