罕病律師陳俊翰過世台大醫：肺部感染為成年SMA患者主要死因
患者針劑肺部全民口服藥物成年死因基因治療過世律師SMA聯合報陳俊翰 文章 參考資訊
罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的中研院法律學研究所博士後研究學者陳俊翰[1]，於2月10日因肺部感染被送至新竹台大分院急診，經急救後在隔日離世。台大醫師指出，SMA患者因疾病肌肉退化特性，肺部感染是成年患者主要死因。
台大醫院[2]基因[3]醫學[4]部主任簡穎秀表示，SMA患者因肌肉長期萎縮、無力，咳痰功能不佳，導致氣管通氣功能不好，常出現呼吸衰竭，必須長期配戴呼吸器，常因一次肺炎，就導致敗血性休克死亡。
全國目前約有400位SMA患者，依發病年齡及嚴重程度分為4種類型。簡穎秀指出，第一型患者是無法站立，病童3至6個月就須使用呼吸器，過去因呼吸照顧不佳，常在6個月、1歲內就過世；第二型患者則可以存活至20、30歲；第三、第四型患者壽命與正常人差異不大。
簡穎秀表示，SMA現存患者以成年患者較多，肺部感染正是患者的主要死因；建議病人注重營養，增強抵抗力，並施打新冠肺炎、流感等疫苗，避免病毒感染，也建議注意環境衛生及個人衛生管理。不過，因疾病造成肌肉退化特性，呼吸衰竭患者要恢復至不使用呼吸器有其困難。
SMA治療共有背部注射針劑、口服藥物及基因治療三種，全民健保均已納入給付，但設有給付條件。簡穎秀表示，SMA是退化性疾病，運動神經元一旦死去，就難以救回，治療時機是關鍵，早一點用藥，才能幫助患者維持在比較良好的狀態。
根據罕病基金會資料，SMA是體染色體隱性遺傳疾病[5]，若父母都是致病基因帶因者，子女遺傳到父親和母親的變異基因便會發病；發生機率約一萬分之一，台灣每年出生的新生兒當中約有25名罹患此症。
References
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