SMA新生兒篩檢險停擺衛福部急讓13實驗室就地合法

1劑要價4900萬的罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）去年納入健保給付，該疾病治療關鍵是要及早找出基因[1]變異嬰兒，才能即時投藥。要找出SMA基因變異，孕婦必須自費進行新生兒[2]篩檢。

不過，日前傳出因「特管辦法」落日條款，執行基因篩檢的實驗室應在本月9日送件才能放行，台大醫院[3]一度公告要暫停SMA新生兒篩檢，在醫界、病團大力爭取，衛福部亡羊補牢，簡化申請程序，篩檢才沒有中斷。

衛福部原要求若醫療機構未於9日前完成特管辦法檢驗許可的申請流程，就必須暫停辦理一切業務。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，台大醫院為配合該法實行時間，去年底發布公告，預告將於1月停止SMA新生兒篩檢，但後來在醫療端、病友團體積極奔走下，衛福部醫事司終於放寬限制，所以實際上篩檢並未暫停。

簡穎秀表示，SMA已有注射針劑、口服藥物及基因治療三項治療方式，且其疾病特性是愈早治療、效果愈好，可避免運動神經元死亡，若不進行新生兒篩檢，通常必須等到孩子出現症狀，家長才將人帶至醫院評估，且醫師要有足夠警覺心才能確診，往往花費超過2、3個月時間，以第一型SMA為例，患者壽命在檢出後也僅剩不到1年。

據了解，過去醫療機構要進行基因篩檢，必須檢驗單位（即實驗室）簽約後，送至衛福部醫事司才能完成許可程序，為加快申請程序，醫事司簡化流程，讓檢驗單位直接替醫療機構造冊，藉此趕上落日條款截止期限。對此，醫事司副司長劉玉菁僅表示，衛福部國健署新生兒篩檢行之有年，故採取簡便方式讓醫療機構申請。

一位熟悉相關業務的官員指出，雖然實驗室檢驗攸關人命，將其列管也是全球共識，但特管法設計之初，確實沒有考量到罕病篩檢因篩檢量少，執行層面較為複雜，應與其他大眾化的篩檢項目做出區隔。

國內共有台北醫院新生兒篩檢中心、衛生保健基金會附設醫事檢驗所、台北病理中心3大單位可執行罕病新生兒篩檢，但檢出基因變異的患者，需進一步進行基因確診。醫事司上月13日舉行會議協調，將「特管辦法」實驗室認證納入「國健署遺傳性及罕見疾病指定檢驗機構」，國健署列冊的檢驗機構共13家。

罕見疾病基金會執行長陳冠如說，罕見疾病國內確診檢驗項目80項中，有50項可有國健署認證單位可以執行檢測，共涵蓋44種罕病。

References

基因 新生兒 台大醫院