6旬姊妹花自小被誤以為小兒麻痺基因檢測才知罹罕見肢帶型肌萎症
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三總精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟說明基因檢測的重要性。(記者楊媛婷攝)
〔記者楊媛婷/台北報導〕有一對約6旬的姊妹花坐輪椅到三總求診,該對姊妹花說從小發病至今都不知道病因,有醫師說是小兒麻痺,也有說是先天問題,三總安排該對姊妹花接受「全外顯子基因檢測」,才知道原來是罹患遺傳型的肌肉疾病中的肢帶型肌肉萎縮症。
肌肉疾病是一種異質性疾病,直接損害肌肉功能,三總精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟表示,這類疾病的表現是行動不便,可能會涉及眼睛、呼吸、心肌、延髓,該疾病發病時期從嬰兒期到老年期都有,而發病時很多人都以為自己是肌肉無力或膝蓋受損,診斷並不容易,因此基因檢查在肌肉疾病的診斷扮演關鍵角色。
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陳燕麟進一步指出,次世代定序技術(NGS)可快速並同時檢測大量基因,全外顯子基因檢測就是使用NGS的基因檢測,可篩選並檢測遺傳變異,也能讓肌肉疾病檢測更迅速和準確,之前就有一對六旬坐輪椅的姊妹花接受檢測,才知道罹患有罕見的肢帶型肌肉萎縮症,該疾病並無有效的藥物治療,但透過檢測知道帶有該基因後,其眷屬未來也可提早優生保健,盡可能減少下一代罹患該疾病的風險。
全外顯子基因檢測費用約3萬元,陳燕麟表示,民眾若覺得自己有肌肉無力的情況,例如和同齡人相比力氣變少,或者爬樓梯時無法一次爬3階,就可以接受該檢查。
他表示,很多病友覺得該病無藥可醫,就不用積極診斷,但接受診斷後除了讓家人可提早保護下一代外,也可以增加罕病登錄人數,爭取臨床試驗機會與藥廠開發藥物機會,也不會增加無效醫療,不用開不需要的刀。
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