她手不明原因「麻痛15年」!家族近10人都有醫查罕病:7徵兆要懷疑健康雲
▲患者經常手麻,以為是板機指,開了幾次刀,後續發現是罕病。(圖/達志/示意圖)
記者張乃文/台北報導
一名70歲患者因感覺手指麻木,出現痛感,也多次進行手術,反覆經歷15年、求診許多科別,仍會復發,後續經過檢測發現是罕見的「轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積症」所造成的心肌病變。醫師說明,台灣目前因為沒有正式統計人數,粗估為一千多人,健保也已將相關治療藥物納入給付,建議若有7種徵兆可能就要懷疑。
一名患者因為經常手麻,原以為是板機指和腕隧道症候群導致,開了多次刀,仍復發、出現半夜痛醒和喘的情況。過了幾年,患者的家人也有相同症狀,且兩人一年就瘦了10多公斤。病患表示,自己的家族裡,至少有6位家人都有類似症狀,甚至是外公的兄弟早死、4個都沒活過60歲;後續輾轉由朋友介紹到醫院檢查,才被診斷是「遺傳型」轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積症所造成的心肌病變。
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臺大醫院內科部心臟血管科醫師林彥宏提到,ATTR-CM是一種罕見且致命的轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積症,所造成心肌病變。醫師表示,因為其症狀不典型,診斷也較為困難,ATTR-CM分為2種類型,一種是基因突變導致的「遺傳型」;另一種是年紀增長導致的「野生型」。
林彥宏說,遺傳型目前已知有超過130種會引起ATTR突變的基因,而症狀最早會在50至60歲時出現;野生型則通常發生在60歲以上的民眾,是最常見的類型。不過,也因為台灣尚未正式統計人數,粗估有一千多名的病友,國內又以遺傳型為多,原因是野生型與心衰竭較難辨認。
▲一名患者長年出現手麻腳痛,發現是罕見類澱粉蛋白沉積導致心肌病變。(圖/記者張乃文攝)
中華民國心臟學會理事長陳文鍾表示,蛋白質沉積物可能影響多個器官,若有心臟衰竭症狀,如:疲倦、喘不過氣、水腫,同時有其他不典型症狀,包含腕隧道症候群、腰椎管狹窄、或是腹瀉及便祕等腸胃問題時,就需要懷疑是否為ATTR-CM。
陳文鍾提到,目前健保已將ATTR-CM的治療藥物納入給付,採事前申請。醫師呼籲,不要輕忽疲倦、手指麻木、關節疼痛或喘不過氣等身體發出的訊號,應盡速就醫並尋求專業診斷,若是遺傳型的患者也建議進行檢查,排除罹病可能。
中華民國核醫學學會理事長王昱豐醫師表示,除了基本的心電圖、心臟超音波、心臟MRI等檢查以外,透過非侵入性的核子醫學PYP掃描可以相對準確且安全的進行診斷。
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