手麻腳痛竟然是心肌病變?!罕見心肌病變ATTR-CM恐致命
肝臟結構產生運作手麻蛋白腳痛心肌病甲狀腺素cmATTR 文章 參考資訊
經常性手麻腳痛,當心可能是心肌病變的徵兆!轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積症造成之心肌病變(ATTR-CM)是一種罕見且致命的心肌病變,因症狀不典型所以診斷困難,病患常年輾轉求診多個科別,仍難以確診真正病因,甚至只能等待換心換肝。目前健保已將ATTR-CM的治療藥物納入給付,提供患者更多治療選擇。醫師呼籲,不要輕忽疲倦、手指麻木、關節疼痛或喘不過氣等身體發出的小訊號,應主動就醫並及時尋求專業診斷。
罕見卻致命的心肌病變ATTR-CM
類澱粉沉積症是一種系統性疾病,其特徵是組織裡沉積著無法被代謝的蛋白質,而影響組織和器官的正常運作。ATTR-CM是肝臟產生的「轉甲狀腺素蛋白」結構不穩定且摺疊錯誤,這些錯誤折疊的蛋白質會黏在一起並累積於體內,當沉積物堆積在心臟,使得心肌變厚且僵硬,最終導致心臟衰竭,確診後未治療患者僅剩下2-5年的壽命。
ATTR-CM分為兩種類型,一種是基因突變導致的「遺傳型」,另一種是因年紀增長導致的「野生型」,遺傳型目前已知有超過130種會引起ATTR突變的基因,而症狀最早會在50-60歲時出現;野生型則通常發生在60歲以上的民眾,是最常見的類型。中華民國心臟學會理事長陳文鍾醫師強調「雖然ATTR-CM確切的盛行率未知,但這是一個被低估的疾病。」一項解剖研究發現,80歲以上的民眾每4位就有1位心肌內有轉甲狀腺素蛋白沉積。
ATTR-CM會為患者帶來沉重的生活不便,有研究統計約有6成的患者無法正常走路,且患者憂鬱比例高。台大醫院內科部心臟血管科林彥宏醫師分享,數十年以來肝臟移植是唯一可以減緩疾病進程的治療方式,但不是每個患者身體狀況都許可做移植手術,且野生型的患者也不適用。因此多只能症狀治療,晚期患者甚至只剩下心臟移植這個治療選項。
「十幾年來症狀反覆,輾轉多個科別也找不出病因,只見身體一天比一天虛弱,氣喘吁吁連走路都有困難….」陳文鍾醫師表示,這是許多患者共同的心路歷程。由於蛋白質沉積物可能影響多個器官,ATTR-CM的症狀並不典型,所以不易診斷,據統計,患者在獲得正確診斷前看過多達5位醫師。一些看似無關的症狀可能就是疾病的徵兆,若有心臟衰竭症狀如疲倦、喘不過氣、水腫,又同時有其他不典型症狀,包含腕隧道症候群、腰椎管狹窄、或是腹瀉及便祕等腸胃問題時,就需要懷疑是否為ATTR-CM。
ATTR-CM診斷困難,「H-I-D-D-E-N」指標幫助判斷
因為ATTR-CM診斷困難,也可以用以下「H-I-D-D-E-N」指標幫助判斷,若符合多個指標則罹患ATTR-CM的可能性越高:
HFpEF:正常收縮分率心衰竭患者,通常為60歲以上
Intolerance:無法耐受標準心臟衰竭藥物治療
Discordance:心電圖的 QRS 電位與心臟超音波影像的左心室壁厚度呈現矛盾的結果
Diagnosis:診斷出腕隧道症候群或腰椎管狹窄症
Echo:心臟超音波結果顯示左心室壁增厚
Nervous System:自主神經系統功能異常,包括腸胃道不適或無法解釋的體重減輕
中華民國核醫學學會理事長王昱豐醫師表示,除了基本的心電圖、心臟超音波、心臟MRI等檢查以外,過往診斷ATTR-CM,需要透過心臟切片檢查確認切片樣本中是否有TTR類澱粉蛋白鏈,但隨著科技發展進步,醫學界發現透過非侵入性的核子醫學PYP掃描,可以相對準確且安全的進行診斷。患者一旦被確診為ATTR-CM則需要進一步透過基因檢測確認罹患的是野生型或是遺傳型,若為遺傳型其家人也要進行檢查以排除罹病風險。
健保治療為ATTR-CM患者帶來一線生機
現年70歲的病友邵小姐表示,她最初只是感覺到手指麻木、無力甚至間歇疼痛,就醫後被診斷為板機指與腕隧道症候群,經歷15年的輾轉求診多個科別,反覆進行手術仍無法根治,且也出現喘的症狀,影響生活。因弟弟也有類似症狀,才在親友建議下去做基因檢測,最後確診為遺傳型ATTR-CM。邵小姐說,「當時沒有針對ATTR-CM的治療藥物,只見身體一天比一天虛弱,連簡單的洗澡都會喘不過氣,體重也急遽下降,一度很灰心想要放棄治療。」直到後來及時接受藥物治療,並配合健康飲食與調整作息,4年半來感覺身體狀況穩定很多,喘的狀況改善,生活品質也明顯提升。
健保於二月一日新增給付AATR-CM口服藥物,提供病人更多的治療選擇。醫師也呼籲,不要輕忽身體發出的小訊號,若有心衰竭症狀,又合併其他身體症狀,應進一步檢查評估是否為ATTR-CM,而患者也可以主動與醫師討論了解新的治療選擇。
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