癌症精準治療新趨勢!「跨癌別特定基因」是什麼?
癌症趨勢腫瘤基因精準台灣學會理事長傳統基因突變分類跨癌張文震 文章 參考資訊
癌症治療日新月異,除了過往針對特定「器官」概念,現今越來越著重在「基因變異」,且今年五月起健保將正式給付癌症患者使用「次世代基因定序」檢測,未來使用跨癌別特定基因變異的對應標靶藥物的機會將越來越多,醫師也期盼找出更多精準治療的選擇。
治療癌症不只看器官!同時看有無特定基因
過往癌症著重在「器官」,但其實不同器官的癌症,都可能找到對應相同的跨癌別特基因突變,台灣免疫暨腫瘤學會張文震理事長表示:「傳統的癌症分類是以癌症原發部位、血液或細胞組織命名,治療以原發部位癌別為處方用藥的基礎。」
癌症治療策略開始有明顯的轉變,發現不同癌別也可能發現「相同的」基因突變,即為「跨癌別特定基因」。根據「2022 年台灣晚期肺癌治療共識」,若以非小細胞癌中有 9 類驅動基因,像是EGFR、ALK、ROS1、KRAS、MET、RET、NTRK、BRAF 等,這些驅動基因當中,除了在肺癌以外在其他的癌別中也可能出現。
近年醫學發現不同癌別也可能發現相同的基因突變,即為「跨癌別特定基因」,病友只要經基因檢測,確認有特定基因突變,舉例如高腫瘤突變負荷量(TMB-H)、RET 融合基因或突變基因、BRAF 突變、NTRK 融合基因等,就有機會不論癌別使用相同的藥物治療。
特定基因變異肺癌傳統化療預後差
當帶有這些特定基因的肺癌[1],確實在傳統化療下可能治療預後較差,過往研究比較有沒有帶有 BRAF 基因突變的肺腺癌病友,結果發現帶有基因突變者的患者,不論在疾病無惡化存活期、總存活期都明顯較差。台大醫院內科部何肇基教授說:「但若這些帶有特定基因突變的患者,接受標靶藥物治療時,確實治療成果就有明顯改善。」
事實上,最一開始 BRAF 基因被發現是在黑色素瘤的患者身上發現,竟然高達 4-5 成黑色素瘤患者都帶有此基因,但後來逐漸在其他癌別中也發現此基因突變。從研究結果顯示,跨癌別特定基因變異的癌症病友,採用對應藥物的治療反應率明顯增加,以 BRAF 基因變異對應的標靶藥為例,肺癌、甲狀腺癌[2]、黑色素瘤[3]、腦瘤都有效,反應持續時間可望達一年。
三種常見癌症基因檢測方式
癌症精準醫療觀念不斷進步,台灣免疫暨腫瘤學會吳教恩理事進一步說明,不但強調個人化治療的「同病異治」,近年跨癌別特定基因對應藥物的研發,包括口服單一標靶、兩種標靶藥物等,也開啟「異病同治」的新時代。
目前臨床上常見的癌症基因檢測的常見有以下幾種方式:
IHC(免疫組織化學染色) PCR(聚合酶連鎖反應技術) NGS(次世代基因定序)前兩者目前有健保給付,但檢測項目有侷限,較新的NGS可以一次檢測較多種基因,政府預計近期納入健保給付,幫助癌友及早診斷、確認突變的基因類型,及早擬定更精準的治療策略。何肇基提到:「以現在肺癌的狀況來說,帶有 EGFR 突變患者佔五成以上,因此健保規定需要先用比較傳統的 PCR 檢驗,如果沒有找到對應基因才可以做健保次世代定序。」
目前這樣的基因檢測仍只提供給已確認罹患癌症患者使用,並未開放一般的健康或亞健康民眾作為預測風險使用,何肇基解釋:「考量在於若健康的人檢測帶有基因,無法做明確的解讀,但在韓國確實有開放給高風險具有家族史的民眾進行檢測,但這方面還需要更多的研究及資料。」
文、王芊淩/圖、巫俊郡
延伸閱讀
做基因檢測「自己嚇自己」有必要嗎?醫師三重點解析
NGS 擬明年第二季納健保!基因檢測精準狙擊癌細胞 4 種家族癌可及早防範[4][5]
References
肺癌 (cancer.heho.com.tw) 甲狀腺癌 (heho.com.tw) 黑色素瘤 (heho.com.tw) 做基因檢測「自己嚇自己」有必要嗎?醫師三重點解析 (heho.com.tw) NGS 擬明年第二季納健保!基因檢測精準狙擊癌細胞 4 種家族癌可及早防範 (heho.com.tw)[no_relate_sql.name;block=a]
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